Introduzione

L'alfa-fetoproteina (AFP) è una proteina presente nel sangue (precisamente nella sua parte liquida, il plasma) prodotta dall'embrione e dal feto. In passato, il suo dosaggio veniva proposto di routine alle donne in gravidanza per verificare l'eventuale presenza di difetti di chiusura del tubo neurale (esempio spina bifida ).

Da molti anni, l'alfa-fetoproteina (AFP) associata al dosaggio di altri due ormoni presenti nel sangue materno (l'estriolo e la gonadotropina corionica umana) viene utilizzata per eseguire un esame di controllo (screening) prenatale chiamato tri-test . Si tratta di un'analisi oggi offerta solo alle donne che non hanno potuto effettuare il test combinato , esame raccomandato in Italia per il controllo prenatale (screening) del I trimestre perché rispetto agli altri esami disponibili presenta maggiore affidabilità diagnostica per alcune malattie congenite (cioè già presenti alla nascita). Entrambi i test sono gratuiti ed esenti da ticket grazie ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) previsti dal Servizio Sanitario Nazionale.

Il test dell'AFP viene eseguito sul sangue della mamma tra la 15 ^a e la 20 ^a settimana di gravidanza. Le malattie già presenti alla nascita (congenite) associate a un incremento dell'AFP sono soprattutto quelle legate ai difetti di chiusura del tubo neurale e, talvolta, le trisomie 18 e 21 ( Sindrome di Down ). Un'alterazione del dosaggio dell'AFP da sola tuttavia non è sufficiente per la diagnosi di queste malattie, ma indirizza il medico a prescrivere ulteriori esami quali, ad esempio, l' amniocentesi o l' ecografia morfologica per avere conferma.

Il test

Il dosaggio dell'alfa-fetoproteina richiede un prelievo del sangue materno, da eseguire a partire dalla 15 ^a settimana di gravidanza , e la sua analisi in laboratorio. I livelli di alfa-fetoproteina durante lo sviluppo dell'embrione umano iniziano ad aumentare alla fine del primo trimestre e la proteina passa nel sangue materno attraverso la placenta. I suoi livelli diminuiscono dopo 32 settimane di gravidanza. Durante il parto, e successivamente, i livelli dell'alfa-fetoproteina si riducono rapidamente.

Risultati

Nelle gravidanze in cui il feto è portatore di alcune anomalie cromosomiche è stato osservato un basso livello di alfa-fetoproteina. Ad esempio, nel caso della Sindrome di Down (trisomia 21), le concentrazioni di AFP e di estriolo tendono a diminuire mentre i valori di altre proteine come la gonadotropina corionica umana (βhCG) e l'inibina A tendono ad aumentare, rispetto a quelli normali.

Diversamente, nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Edwards ( trisomia 18 ), le concentrazioni di estriolo e di βhCG tendono a diminuire, mentre la concentrazione di alfa-fetoproteina può variare.

In conclusione alti livelli di alfa-fetoproteina potrebbero indicare la presenza di alcune malformazioni gravi del feto, quali la spina bifida e l'anencefalia, che tuttavia devono essere confermate da altri esami di approfondimento.

Secondo le statistiche riportate dall'American College of Obstetrician and Gynecologist (ACOG), il test dell'alfa-fetoproteina (AFP) rileva i difetti del tubo neurale in circa l'80% dei casi. È tuttavia possibile che il controllo dell'AFP non riesca ad individuare alcune malformazioni dando un risultato falso negativo.

È consigliabile che il risultato del test venga comunicato alla donna e alla coppia da un consulente genetico o da un medico per spiegarne il significato e illustrare il percorso clinico da seguire. Qualora i valori non risultassero nella norma è necessario, infatti, effettuare un' ecografia morfologica, oppure un' amniocentesi , per verificare l'eventuale presenza di malformazioni o di anomalie nel feto o nei suoi cromosomi.

Fattori che possono interferire con il risultato del test

Le cause che possono dare risultati falsi positivi, cioè l’aumento dei livelli di alfa-fetoproteina, sono:

• calcolo sbagliato dell’età gestazionale
• gravidanze multiple
• diabete gestazionale
• distacco della placenta
• aborto spontaneo
• fumo di sigaretta
• tumori materni del fegato e/o dell’ ovaio
• aumento fisiologico dell’AFP , non correlato ad alcun genere di anomalia

Inoltre i dosaggi di riferimento di alfa-fetoproteina e quindi l'interpretazione dei risultati del test devono considerare l'etnia della madre, il peso della madre e la settimana di gravidanza .

Bibliografia

Adigun OO, Khetarpal S. Alpha Fetoprotein (AFP, Maternal Serum Alpha Fetoprotein, MSAFP) . StatPearls [Internet]. 2019; Feb 22