Introduzione

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi ed è causata dalla presenza, al loro interno, di anomalie dell'emoglobina, proteina che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo.

Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile ad un disco, sono flessibili e scorrono facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Nelle persone con anemia falciforme, invece, i globuli rossi hanno una forma insolita, a falce o a mezzaluna, sono appiccicosi e rigidi e, di conseguenza, rimangono intrappolati nei piccoli vasi sanguigni impedendo così al sangue di raggiungere tutte le parti del corpo. Ciò causa danni, anche gravi, ai tessuti che non ricevono più ossigeno e può anche provocare dolore. I globuli rossi delle persone malate di anemia falciforme sono più fragili di quelli delle persone sane, vivono di meno e questo determina una grave anemia.

L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio Oriente, dei Caraibi e dell'Asia. In Italia è presente nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%. Negli ultimi 15-20 anni, gli spostamenti delle popolazioni (flussi migratori) hanno diffuso la malattia in tutte le regioni italiane, in particolare quelle del Nord e Centro.

L'anemia falciforme è una malattia grave e permanente, anche se le cure e il suo accertamento in fase iniziale (diagnosi precoce) consentono di migliorare la prospettiva e la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.

Sintomi

I disturbi (sintomi) causati dall'anemia falciforme compaiono di solito in giovane età e possono presentarsi già a partire dai primi mesi di vita.
La maggior parte dei bambini che iniziano da subito le cure specifiche hanno pochi disturbi (sintomi) e conducono una vita normale per la maggior parte del tempo.

Tra i principali disturbi che possono verificarsi: episodi dolorosi che si verificano improvvisamente e rapidamente (acuti), aumentata sensibilità alle infezioni batteriche, grave anemia.

Episodi di dolore

Il dolore acuto improvviso, o crisi falcemica, è uno dei disturbi (sintomi) più comuni e drammatici dell'anemia falciforme e compare quando i globuli rossi falcemici bloccano il passaggio del sangue in una parte del corpo.

Le zone maggiormente interessate sono:

• mani o piedi (soprattutto nei bambini)
• torace
• schiena (colonna vertebrale)
• fianchi
• pancia
• gambe e braccia

Il dolore può durare poche ore oppure diverse settimane e può richiedere il ricovero in ospedale. La frequenza delle crisi dolorose è molto variabile: in alcuni malati sono rare (meno di una volta all'anno), mentre altri possono averne anche più di 15 in un anno.
Condizioni atmosferiche sfavorevoli (vento, pioggia o freddo), disidratazione, stress o un intenso esercizio fisico possono essere la causa scatenante di una crisi di dolore.

Infezioni

Le persone con l'anemia falciforme hanno una maggiore sensibilità alle infezioni che possono essere lievi, come il raffreddore , o gravi e potenzialmente mortali come la meningite .
L'impiego delle vaccinazioni e di una terapia antibiotica a partire dall'infanzia aiutano a ridurre il rischio che possano verificarsi delle infezioni.

Anemia

Nei malati di anemia falciforme i globuli rossi a forma di falce sono distrutti molto prima di quelli normali. La vita media dei globuli rossi è di circa 120 giorni, quelli falciformi vivono al massimo dai 10 ai 20 giorni. La diminuzione del numero dei globuli rossi totali circolanti nel sangue causa una anemia che persiste ed evolve nel tempo (cronica). Si manifesta con continuo senso di fatica, battito cardiaco accelerato , mal di testa e, nei casi più gravi, con vertigini e svenimenti. Si può verificare una crisi acuta di anemia in seguito ad un’infezione da parvovirus B19 , conosciuta come quinta malattia (chiamata anche malattia della guancia schiaffeggiata perché caratterizzata da una eruzione cutanea di colore rosso sul viso che fa apparire la pelle del bambino come una guancia schiaffeggiata) o, nei bambini piccoli, in seguito all'ingrossamento della milza. In questi casi, il brusco abbassamento del numero dei globuli rossi circolanti rende necessaria una trasfusione di sangue.

Altri disturbi

Potrebbero verificarsi anche:

• ritardo della crescita durante l'infanzia e sviluppo sessuale (pubertà) ritardato
• formazione di piccole concrezioni - “pietre” - nella cistifellea ( calcoli biliari ) che possono causare dolore addominale e colorazione gialla della pelle e degli occhi ( ittero )
• dolori alle ossa e alle articolazioni
• erezione persistente e dolorosa del pene (priapismo) che, a volte, può durare molte ore
• piaghe aperte e dolorose sulle gambe (ulcere)
• interruzione o blocco del flusso di sangue al cervello ( ictus o attacchi ischemici transitori)
• malattia polmonare grave chiamata sindrome toracica acuta , che può causare febbre , tosse, dolori al petto e difficoltà respiratorie
• gonfiore della milza che può causare mancanza di respiro, battito cardiaco accelerato , dolore addominale, pancia gonfia e peggioramento dell’anemia
• problemi di visione , immagini simili a mosche, vista offuscata o a chiazze, vista notturna ridotta e, di tanto in tanto, improvvisa perdita della vista
• ipertensione arteriosa nei vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore ai polmoni (ipertensione polmonare)
• problemi ai reni o alle vie urinarie , compreso il sangue nelle urine e l’emissione involontaria di urina (enuresi)

Cause

Le cause dell'anemia falciforme sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per contrarre la malattia è ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Non può essere provocata da comportamenti dei genitori prima o durante la gravidanza , né è possibile essere contagiati dalle persone malate.

Ereditare l'anemia falciforme

I geni sono presenti nel codice genetico di ogni persona a coppie, composte, ognuna, da una copia ereditata dalla madre e da una copia ereditata dal padre.

Sono presenti in ogni cellula del corpo e contengono un insieme di istruzioni che determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e dei capelli, e le proteine che devono essere prodotte tra cui, appunto, l’emoglobina. Nelle persone con l'anemia falciforme i geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono difettosi e causano lo sviluppo di una emoglobina anomala che, precipitando all'interno dei globuli rossi, ne causa alterazioni nella forma, che diviene falciforme, rendendoli rigidi e incapaci di scorrere normalmente all'interno dei piccoli vasi sanguigni (capillari). Si creano, di conseguenza, dei blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare anche gravemente gli organi ed i tessuti coinvolti. L'emoglobina, infatti, è una proteina che si trova nei globuli rossi ed è utilizzata per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.

Per nascere con l'anemia falciforme, un bambino deve ereditare una copia del gene che causa la malattia da entrambi i genitori.

Ciò può accadere solo se entrambi sono portatori sani del gene difettoso, condizione nota anche come “tratto falciforme”. Per un portatore sano quindi, la possibilità di mettere al mondo un figlio con l'anemia falciforme è strettamente legata alla presenza, o meno, del gene difettoso nel partner.
Se uno dei genitori è un portatore sano e l'altro no, non è possibile che nasca un figlio malato.
Se, invece, entrambi i genitori sono portatori sani del tratto falciforme hanno:

• 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino non erediti i geni difettosi e non abbia l’anemia falciforme, né possa trasmetterla
• 50% di possibilità (1 su 2) che ogni loro bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia, quindi, un soggetto portatore sano (ossia, non sviluppa la malattia)
• 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi malato.

Diffusione dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme colpisce soprattutto le persone provenienti dall'area mediterranea, dal Medio Oriente, dai Caraibi e dall'Asia.

In Italia, è costantemente presente (endemica) nelle zone meridionali, in particolare Sicilia e Calabria, dove il numero di nuovi casi (incidenza), in alcune aree, è compreso tra il 2% ed il 13%.

In seguito agli spostamenti delle popolazioni (flussi migratori) degli ultimi 15-20 anni, l'anemia falciforme si è diffusa su tutto il territorio nazionale e, in particolare, nelle regioni del Centro e del Nord.

Un semplice esame del sangue è sufficiente per scoprire se si è portatori sani. Il test è eseguito regolarmente durante la gravidanza e dopo la nascita ma si può effettuare in qualsiasi momento della vita.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) dell'anemia falciforme si compie mediante uno specifico esame del sangue da eseguire preferibilmente presso un Centro specializzato o accreditato per questo tipo di analisi.

L'esame del sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della vita, dall'infanzia all'età adulta, per sapere se si è malati o si è portatori sani del tratto falcemico e, quindi, a rischio di avere un bambino malato qualora anche il partner abbia il/i geni difettosi.

Accertamento (Diagnosi) prima della nascita (prenatale)

Nonostante in Italia siano stati raggiunti livelli molto alti di prevenzione, può capitare che l'anemia falciforme sia accertata (diagnosticata) durante la gravidanza o subito dopo la nascita nel neonato. Durante la gravidanza per una coppia “a rischio”, è possibile effettuare test molecolari in grado di scoprire se il bambino nascerà malato o sano. Gli esami prenatali principalmente effettuati sono l' amniocentesi e la villocentesi .

Accertamento (diagnosi) dopo la nascita

Nel neonato, la malattia può essere accertata (diagnosticata) tramite il sangue contenuto nel cordone ombelicale oppure effettuando un piccolo prelievo di sangue dal tallone.

Per sapere se si è portatore sano del tratto falciforme è necessario effettuare una specifica analisi del sangue presso un Centro specializzato. Sono disponibili esami di primo e di secondo livello.

Gli esami di primo livello sono eseguiti se:

• si proviene da una delle aree geografiche a rischio
• si hanno familiari portatori sani del tratto falciforme
• sono presenti i disturbi (sintomi) caratteristici della malattia
• si sta programmando una gravidanza a prescindere dai parametri del sangue (leggi la Bufala )
• si vuole conoscere se si è portatore sano della malattia

Se i risultati delle analisi mostrano alterazioni riconducibili all'anemia falciforme (positività), su indicazione di un Centro specializzato possono essere eseguite analisi di secondo livello.

Esenzioni

L'anemia falciforme è riconosciuta come malattia rara dal Servizio Sanitario Nazionale e quindi è esente dal ticket. Appartiene al gruppo delle anemie ereditarie ed ha il codice di esenzione RDG010 come specificato nell'Allegato 1 del Decreto Ministeriale (DM) 279/2001.
Le condizioni di esenzioni per l'esecuzione degli esami di primo e secondo livello rientrano fra quelle previste dalla normativa nazionale: consultare il sito del Ministero della Salute .

Screening

In Italia non c’è, al momento, un programma di controlli (screening) a livello nazionale. Solo nelle regioni a più alta percentuale di portatori sani del tratto falciforme come, ad esempio, la Sicilia, i controlli sono gratuiti per tutte le donne in gravidanza , per tutte le donne in età fertile e per i familiari dei malati. Sul sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si possono trovare l'elenco dei Centri di diagnosi e cura delle varie regioni e quello delle numerose Associazioni che, in Italia, si occupano dell'anemia falciforme

Terapia

L'anemia falciforme, di solito, richiede una cura che dura tutta la vita (permanente). Possono essere utilizzati dei farmaci e dei comportamenti utili ad alleviare i disturbi:

Prevenzione degli episodi dolorosi

Per ridurre la probabilità che si verifichi un episodio improvviso e rapido (acuto) di dolore (crisi falciforme), si dovrebbero evitare possibili fattori scatenanti. Quindi:

• evitare la disidratazione bevendo molti liquidi
• evitare di prendere freddo usando indumenti adatti
• evitare improvvisi sbalzi di temperatura , come nuotare in acqua fredda

Se gli episodi di dolore sono frequenti, si può utilizzare un farmaco chiamato idrossiurea. Poiché può provocare la diminuzione di altre cellule del sangue, come i globuli bianchi e le piastrine , si raccomanda di sottoporsi regolarmente agli esami del sangue per verificarne le quantità.

Cura del dolore

La crisi falciforme, di solito, può essere gestita a casa e i disturbi possono essere alleviati attraverso:

• antidolorifici da banco , come paracetamolo o ibuprofene (l'aspirina non dovrebbe essere somministrata ai bambini sotto i 16 anni)
• disponibilità continua di liquidi da bere
• asciugamani caldi o cuscinetti riscaldati per massaggiare delicatamente la parte del corpo colpita, molte farmacie vendono dei cuscinetti (pad) da utilizzare a questo scopo
• distrazioni che allontanino la mente dal dolore , ad esempio, ai bambini potrebbe piacere leggere una storia, guardare un film o divertirsi con il loro gioco preferito al computer

Se tali misure non dovessero funzionare, o se il dolore divenisse particolarmente grave, sarà opportuno consultare il medico curante e, se non dovesse essere raggiungibile, portare il bambino al pronto soccorso più vicino perché potrebbe essere necessaria una cura da eseguire in ospedale con antidolorifici molto forti (come la morfina).

Prevenzione delle infezioni

Le persone malate di anemia falciforme sono più vulnerabili alle infezioni , quindi è importante ridurre il rischio che possano verificarsi.
Nei giovani la cura preventiva (profilassi) con gli antibiotici (di solito penicillina) è indicata a partire dal secondo mese di vita.
I bambini dovrebbero sottoporsi a tutte le vaccinazioni di routine e, eventualmente, anche a quelle aggiuntive come, ad esempio, la vaccinazione antinfluenzale annuale e la vaccinazione contro l'epatite B .

Le cure per l'anemia

L'anemia, spesso, causa pochi disturbi (sintomi) e potrebbe non essere necessaria alcuna cura.
Gli integratori alimentari , come l'acido folico (che aiuta a stimolare la produzione di globuli rossi), talvolta sono necessari per migliorare l'anemia se il bambino segue una dieta ristretta come, ad esempio, una dieta vegetariana o vegana .
Nel caso dell'anemia falciforme è opportuno fare molta attenzione, e consultare sempre il medico, prima di prendere integratori a base di ferro perché non è dovuta ad una sua carenza.
Se l'anemia è particolarmente grave, o persistente, può essere necessario effettuare delle trasfusioni di sangue o una cura con l'idrossiurea.

Trapianto di cellule staminali o di midollo osseo

Il trapianto di cellule staminali o di midollo osseo , al momento, è l’unico strumento di cura e guarigione dall'anemia falciforme. Consiste nella somministrazione di cellule staminali, prelevate dal midollo osseo di un donatore compatibile con il malato, che si andranno a sostituire a quelle difettose. Purtroppo, il trapianto è possibile soltanto in una ridotta percentuale di casi, sia per la scarsità di donatori adatti, sia per l’elevato numero di effetti indesiderati (effetti collaterali) dannosi associati alla terapia stessa.

Nuove strategie terapeutiche

Le nuove strategie terapeutiche per la cura dell’anemia falciforme riguardano principalmente:

• la sperimentazione di terapie alternative al trapianto di midollo , la terapia genica è oggi una potenziale opzione di trattamento quando manca un donatore compatibile. I vettori lentivirali di nuova generazione si presentano più efficienti, più sicuri e con nessuna evidenza di danni a carico del materiale genetico (genotossicità). In varie parti del mondo sono in corso diversi studi clinici con risultati incoraggianti, soprattutto rispetto al livello di produzione della emoglobina normale, al miglioramento dei parametri biologici, alla più bassa richiesta di trasfusioni e alla migliore qualità di vita. Studi a lungo termine saranno necessari per confermare definitivamente la sicurezza della terapia genica basata sui vettori lentivirali
• la ricerca di nuove molecole che possono agire riducendo o bloccando quelle che sono considerate le complicazioni più gravi della malattia. Tra queste molecole abbiamo agenti che possono ridurre o prevenire l’occlusione dei vasi, agenti anti-ossidanti e agenti che possono limitare la deformazione dei globuli rossi (falcizzazione). Sono attualmente in corso diversi studi clinici con buoni risultati

Cura di altri problemi

L'anemia falciforme può causare altri disturbi che richiedono una cura:

• sviluppo sessuale (pubertà) ritardato , curabile con un breve ciclo di farmaci ormonali
• calcoli biliari , eliminabili con l'intervento chirurgico di rimozione della colecisti
• erezione continua e involontaria (priapismo), curabile con farmaci per stimolare il flusso di sangue o con l'utilizzo di un ago per drenare il sangue dal pene
• piaghe (ulcere) degli arti inferiori , curabili pulendo e medicando la ferita con una benda
• ictus , le persone a rischio di, o che hanno avuto, un ictus possono avere bisogno di trasfusioni di sangue regolari o della cura con idrossiurea
• sindrome toracica acuta (grave malattia polmonare), situazione di emergenza che richiede una cura con con antibiotici , trasfusioni di sangue, ossigeno e liquidi somministrati in vena

In caso di frequenti trasfusioni di sangue è necessario effettuare una terapia di chelazione per ridurre la quantità di ferro nel sangue.
Maggiori informazioni sulla cura e sulla gestione del malato di anemia falciforme si possono trovare nelle linee guida AIEOP , Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica e nelle raccomandazioni SITE (Società Italiana per lo studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie) ed ENERCA (European network for rare red cell anemia).

Vivere con

I disturbi causati dall'anemia falciforme possono essere gestiti e prevenuti con cure farmacologiche e con accorgimenti che consentano di rimanere il più possibile in salute.

La gestione del dolore

È possibile ridurre il rischio della comparsa di episodi dolorosi (crisi falciforme) evitando i fattori che li possono scatenare. Ad esempio:

• evitare la disidratazione che aumenta il rischio di una crisi falciforme, bevendo molti liquidi
• evitare temperature estreme indossando indumenti adatti
• fare attenzione alle attività ad alta quota perché la mancanza di ossigeno, presente man mano che aumenta l'altitudine, può scatenare una crisi
• evitare esercizi molto faticosi
• evitare l'alcool e il fumo
• praticare esercizi di rilassamento e di respirazione che riducano lo stress , perché potrebbe scatenare una crisi falciforme
• assicurarsi di avere in casa farmaci e strumenti per controllare il dolore, tenere a portata di mano degli antidolorifici (paracetamolo o ibuprofene) e considerare l'acquisto di cuscinetti riscaldati (pad acquistabili in farmacia) per lenire il dolore

Per saperne di più vedi cure per l'anemia falciforme.

Evitare le infezioni

Per prevenire le infezioni più gravi, solitamente, si prescrivono gli antibiotici e si indica di sottoporsi alle vaccinazioni . È consigliabile seguire anche altri accorgimenti che possono ridurre la probabilità di essere contagiati:

• seguire le misure standard di igiene alimentare per prevenire le intossicazioni alimentari
• lavarsi le mani con acqua e sapone regolarmente e, in particolare, dopo essere andati in bagno e prima di toccare il cibo ( Video )
• cuocere il cibo accuratamente e verificare che il cibo riscaldato, la carne e la maggior parte dei frutti di mare siano fumanti fino alla parte più interna prima di mangiarli. Conservare gli alimenti in modo corretto: assicurarsi che il cibo fresco sia conservato in frigo e gli avanzi cotti, che si pensa di riscaldare, non siano lasciati fuori dal frigo per molto tempo
• parlare con il medico se si sta programmando un viaggio all'estero poiché si potrebbe avere bisogno di farmaci o di vaccinazioni extra. Ad esempio, se si vuole andare in una zona dove è presente la malaria , è importante prendere farmaci antimalarici

Gravidanza e contraccezione

Le donne con l'anemia falciforme possono portare avanti una gravidanza sana, ma è importante consultare prima il ginecologo perché:

• il partner potrebbe essere un portatore sano di anemia falciforme e, in questo caso, potrebbe essere utile una consulenza genetica per discutere delle possibili conseguenze
• alcuni farmaci usati per la cura dell'anemia falciforme, come l'idrossiurea, possono danneggiare il feto
• durante la gravidanza c’è un aumento del rischio che possano manifestarsi alcune malattie , come l' anemia e il dolore, e alcune complicazioni come l'aborto spontaneo e la preeclampsia , nota anche come gestosi
• durante la gravidanza potrebbe essere necessario un controllo più attento e eventuali modifiche delle cure in atto

Se non si sta programmando una gravidanza, è necessario utilizzare una forma affidabile di contraccezione.

Precauzioni da osservare prima degli interventi chirurgici

Se ci si deve sottoporre ad un intervento chirurgico in anestesia generale , è importante comunicarlo ai medici presso cui si è in cura per l'anemia falciforme e informare il chirurgo di essere malati. L'anestesia generale, infatti, potrebbe causare dei problemi alle persone con l'anemia falciforme come, ad esempio, aumentare le probabilità che possano verificarsi delle crisi falcemiche. Per ridurre il rischio di complicazioni può essere necessario un controllo attento e continuo durante l'intervento chirurgico per garantire al malato un apporto di liquidi e di ossigeno sufficiente e assicurare che sia tenuto al caldo. A volte, può essere necessaria una trasfusione di sangue, prima o dopo l'intervento, per ridurre il rischio di complicazioni.

Quando consultare il medico

L'anemia falciforme può causare una serie di disturbi gravi che possono verificarsi improvvisamente e richiedono l’intervento del medico:

• temperatura corporea elevata ( febbre ) uguale o superiore a 38°C (100.4F)
• forte dolore che non diminuisce con le cure a casa
• forte mal di testa , vertigini o torcicollo
• difficoltà respiratorie
• pelle o labbra molto pallide
• improvviso gonfiore addominale
• erezione dolorosa (priapismo) che dura più di due ore
• confusione, sonnolenza o difficoltà a parlare
• convulsioni
• debolezza a uno o entrambi i lati del corpo
• cambiamenti nella vista o improvvisa perdita della vista

Se si verifica anche solo uno di questi disturbi, è necessario contattare subito il proprio medico o il centro specializzato presso cui si è in cura e, se non sono raggiungibili, andare al pronto soccorso più vicino o comporre il numero telefonico 118 per chiamare un'ambulanza. È importante, infine, assicurarsi che tutto il personale medico sia a conoscenza della malattia.

Essere portatore sano del tratto falciforme

Si definisce portatore sano del tratto falciforme un individuo che possiede un solo gene difettoso per la produzione (sintesi) dell’emoglobina. Questa condizione consente una normale qualità ed attesa di vita. Spesso, il portatore sano non sa di esserlo perché non ha alcuna alterazione visibile, ma un semplice esame del sangue presso un Centro specializzato può mettere in evidenza il suo stato. I portatori sani non svilupperanno mai l’anemia falciforme ma possono mettere al mondo bambini malati e, a volte, avere necessità di prendere precauzioni se si ammalano.

Test per i portatori sani del tratto falciforme

Chiunque può chiedere di sottoporsi al test per scoprire se è portatore sano del tratto falciforme in qualsiasi momento della vita. Potrebbe essere particolarmente utile se:

• si hanno familiari malati di anemia falciforme
• si vuole scoprire se si è a rischio di avere un figlio con l'anemia falciforme
• si conosce lo stato di portatore sano del partner

Sul sito web del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) è possibile consultare l’elenco dei Centri di diagnosi e cura delle varie regioni e l'elenco delle numerose Associazioni che in Italia si occupano dell’anemia falciforme.

Avere dei figli

Se si è portatore sano, si possono mettere al mondo dei bambini con l'anemia falciforme solo se anche il partner è un portatore sano o è malato.
Per un portatore sano che abbia intenzione di avere un figlio, quindi, è raccomandabile che il partner si sottoponga al test per verificare di non essere un portatore sano.
Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori sani del tratto falciforme, per ogni gravidanza è presente:

• 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino non erediti i geni difettosi e sia sano
• 50% di possibilità (1 su 2) che il bambino erediti solo una copia del gene difettoso da uno dei genitori e sia quindi un soggetto portatore sano che non svilupperà la malattia
• 25% di possibilità (1 su 4) che il bambino erediti le copie del gene difettoso da entrambi i genitori e nasca quindi malato

Se entrambi i partner sono portatori sani, prima di pianificare una gravidanza è importante che parlino con il medico curante e incontrino un medico genetista che possa spiegare loro i rischi per i nascituri e le possibili azioni da intraprendere.

Possibili problemi di salute

Il portatore sano del tratto falciforme, non svilupperà mai l'anemia falciforme. Potrà vivere una vita normale, senza avere problemi significativi per la salute.
Il portatore sano potrebbe avere problemi di salute solo in situazioni, generalmente poco frequenti, in cui potrebbe verificarsi la mancanza di sufficiente ossigeno:

• intervento chirurgico sotto anestesia generale , occorre essere sicuri che i medici siano a conoscenza dello stato di portatore del tratto falciforme prima dell’operazione affinché assicurino quantità adeguate di ossigeno
• potenziali condizioni prolungate di ipossia come, ad esempio, le immersioni subacquee e le arrampicate in montagna ad altezze superiori ai 1500 metri sul livello del mare.
• pratica di una regolare e intensa attività fisica . In questo caso è necessario assicurarsi di bere tanto durante l'allenamento ed evitare di affaticarsi troppo

I portatori sani del tratto falciforme possono avere anche un minimo rischio di sviluppare problemi renali.

Portatori di altre malattie del sangue

Gli individui portatori di anemia falciforme possono mettere al mondo un figlio con una malattia del sangue se il loro partner è portatore di una malattia, diversa dall'anemia falciforme, riguardante sempre un'anomalia dell'emoglobina:

• emoglobina C (HbC)
• emoglobina D (HbD)
• emoglobina E (HbE)
• emoglobina Lepore
• talassemia

Bibliografia

Ivaldi G, Barberio G. Raccomandazioni per la diagnostica di primo livello delle emoglobinopatie della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie - SITE. Collana Scientifica S.I.T.E. 2012(1)

De Franceschi L, Graziadei G, Rigano P, Cianciulli P, Forni G L. Raccomandazioni per la gestione del paziente adulto affetto da anemia falciforme della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie-SITE. Collana Scientifica S.I.T.E. 2013(2)

De Franceschi L. La drepanocitosi: un problema emergente di salute pubblica. Prospettive in pediatria. Società Italiana di Pediatria . 2014; 44(174): 88-95

Matte A, Zorzi F, Mazzi F, Federti E, Olivieri O, De Franceschi L. New Therapeutic Options for the Treatment of Sickle Cell Disease . Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 2019; 11(1):e2019002

Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E, Caccavelli L, Neven B, Bourget P, El Nemer W, Bartolucci P, Weber L, Puy H, Meritet JF, Grevent D, Beuzard Y, Chrétien S, Lefebvre T, Ross RW, Negre O, Veres G, Sandler L, Soni S, de Montalembert M, Blanche S, Leboulch P, Cavazzana M. Gene Therapy in a Patient with Sickle Cell Disease . New England Journal of Medicine. 2017;376(9):848-855

Link approfondimento

NHS. Sickle cell anaemia (Inglese)

Mayo Clinic. Sickle cell anaemia (Inglese)

NIH National Heart, Lung and Blood Institute. Sickle cell disease (Inglese)

Osservatorio Malattie Rare (OMaR). Anemia falciforme, lo screening neonatale potrebbe salvare molte vite

Orphanet. Anemia a cellule falciformi

Blod. L'informazione aiuta la prevenzione. Prevenire la Talassemia è possibile