Introduzione

La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari , è una malattia malformativa del sistema nervoso, presente alla nascita (congenita), che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore della scatola cranica (fossa cranica posteriore). È caratterizzata dallo “scivolamento” o erniazione di parti del cervelletto (oltre che di parti del tronco encefalico) attraverso il foro che si trova tra il cranio e il canale spinale (forame magno). Possono essere associate alla malattia anche altre malformazioni del cervello e del midollo spinale ( siringomielia ).

Si distinguono quattro tipi principali di malformazione di Chiari in relazione alla gravità e alla complessità dei disturbi che provoca (quadro clinico):

• tipo 1, detto Chiari I , è il più comune e consiste nello scivolamento di due piccoli lobi presenti nella faccia inferiore del cervelletto, le tonsille cerebellari, all'interno del canale spinale attraverso il forame magno. La malformazione di Chiari I va distinta dalla “erniazione primitiva delle tonsille cerebellari”, definita oggi come deformità di Chiari
• in alcuni casi, la malformazione di Chiari I può essere associata a malformazioni del midollo spinale come la siringoidromielia .
• tipo II, III e IV, si tratta di malformazioni di Chiari più complesse che coinvolgono cervello, cervelletto, midollo spinale, base del cranio e colonna vertebrale

Gravità della malformazione di Chiari I

La gravità della malattia può variare da persona a persona ma, in generale:

• non è considerata pericolosa per la vita
• alcune persone possono soffrire di mal di testa (cefalea), problemi del movimento mentre altre non lamentano alcun disturbo
• può essere presente la siringomielia (cavità cistiche nel midollo spinale) che, se non curata opportunamente, può causare diverse complicazioni
• la terapia chirurgica, da valutare con lo specialista, può migliorare alcuni aspetti legati alla malformazione , anche se altri disturbi possono persistere

In Italia, la malformazione di Chiari è inserita come sindrome di Arnold-Chiari nell'elenco delle malattie rare esenti dal costo del ticket (Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017) con il codice RN0010. È possibile avere informazioni sulla malattia, conoscere l’iter per l’esenzione, i centri clinici di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e le associazioni dei pazienti contattando il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) 800.89.69.49 dal lunedì al venerdì dalle 9,00 alle 13,00.

Sintomi

La malformazione di Chiari spesso non provoca disturbi (sintomi) ed è scoperta per caso durante l’esecuzione di una risonanza magnetica (RMN) del cervello effettuata per altri motivi. Quando sono presenti, i disturbi generalmente comprendono:

• mal di testa che, di solito, colpisce la parte posteriore del capo e può essere scatenato, o aggravato, da tosse, sforzi, starnuti o dall'atto del chinarsi
• dolore al collo
• vertigini e problemi di equilibrio
• debolezza muscolare
• intorpidimento o formicolio alle braccia o alle gambe
• visione offuscata , visione doppia e sensibilità alla luce
• problemi di deglutizione
• riduzione dell’udito e acufeni (tinnito)
• disturbi del sonno ( insonnia )
• alterazioni dell’umore

In presenza di siringomielia , si possono manifestare difficoltà nel movimento delle mani, disturbi nel camminare, dolore e problemi a controllare vescica o intestino.

Cause

La causa della malformazione di Chiari I a tutt'oggi non è del tutto nota. La malformazione è presente alla nascita ma, di solito, è accertata (diagnosticata) negli anni successivi, in relazione alla comparsa dei disturbi (manifestazioni cliniche) causati dalla malattia o in in occasione di indagini neuroradiologiche eseguite per altre ragioni.

Si ritiene che la malformazione di Chiari I sia dovuta a un difetto nello sviluppo embrionale delle ossa della fossa cranica posteriore, quella che dovrà accogliere il cervelletto, che resta più piccola del normale.

Le malformazioni di Chiari, a volte, possono essere a trasmissione familiare, suggerendo una componente genetica alla base del difetto. Ciò è anche supportato dal riscontro di tale malformazione in diverse coppie di gemelli monozigoti.

È possibile, quindi, che alcuni bambini nati con la malformazione possano avere un gene difettoso che abbia influenzato lo sviluppo del cranio e di alcune strutture nervose. Tuttavia, il rischio di trasmissione ereditaria di una malformazione di Chiari è molto basso.

La malformazione di Chiari I può essere, inoltre, secondaria ad altre malattie quali, ad esempio: midollo spinale ancorato, idrocefalo e alcuni tumori cerebrali.

Diagnosi

L'accertamento (diagnosi) della malformazione di Chiari I, in malati con o senza disturbi (sintomi), è effettuato meditante la risonanza magnetica nucleare (RMN). L'indagine può essere impiegata anche per valutare il volume della fossa cranica posteriore e la dinamica del liquido cerebrospinale.

Per escludere la presenza di malformazioni a carico del midollo spinale è utile, sia nella fase di ricerca della malattia (diagnosi), sia nei controlli successivi (follow up), verificare con la RMN anche questa parte del sistema nervoso.

L'esame radiografico e la tomografia assiale computerizzata ( TAC ) sono indicate per studiare le anomalie ossee della scatola cranica.

Terapia

La cura della malformazione di Chiari I dipende dalla gravità dei disturbi (sintomi) presenti. In assenza di sintomi, non è necessaria alcuna cura.

Gli antidolorifici possono contribuire ad alleviare eventuali mal di testa e dolori al collo.

Per disturbi più complessi come, ad esempio, quelli causati da un aumento della pressione del liquor (liquido che si trova intorno al cervello e al midollo spinale) è necessario valutare la terapia chirurgica.

Chirurgia

Il più delle volte, la malformazione di Chiari è curata chirurgicamente con un intervento di decompressione che, oltre a ridurre la pressione sul cervello, consente al liquido cerebro-spinale (presente dentro e intorno al cervello e al midollo spinale) di scorrere normalmente.

Altre procedure chirurgiche che possono essere necessarie nella cura della malformazione di Chiari includono la ventricolostomia endoscopica (ETV), lo shunt ventricolo-peritoneale , la sezione del filum terminalis del midollo spinale e la fissazione vertebrale . Quest’ultima, va eseguita qualora alla malformazione di Chiari I si associ una sindrome da ipermobilità articolare , come la sindrome di Ehlers-Danlos , che richiede un intervento chirurgico finalizzato alla stabilizzazione della colonna vertebrale.

Le complicazioni post-operatorie possono comprendere disturbi neurologici, meningite , infezioni , perdita del liquor-cefalorachidiano e pseudomeningocele.

Bibliografia

Perrini P, Anania Y, Cagnazzo F, Benedetto N, Morganti R, Di Carlo DT. Radiological outcome after surgical treatment of syringomyelia-Chiari I complex in adults: a systematic review and meta-analysis [ Sintesi ]. Neurosurgical Review . 2020 Jan 17

Langston TH, Batzdorf U. Chiari malformation and syringomyelia . Journal of Neurosurgery: Spine 31(5):619–628, 2019

Zagzoog N, Reddy KK. Use of Minimally Invasive Tubular Retractors for Foramen Magnum Decompression of Chiari Malformation: A Technical Note and Case Series [ Sintesi ]. World Neurosurgery . 128:248-253, 2019

Piper RJ, Pike M, Harrington R, Magdum SA. Chiari malformations: principles of diagnosis and management [ Sintesi ]. BMJ . 365:l1159, 2019

NHS Choices. Chiari malformation (Inglese)

Poretti A, Ashmawy R, Garzon-Muvdi T, Jallo GI, Huisman TA, Raybaud C. Chiari Type 1 Deformity in Children: Pathogenetic, Clinical, Neuroimaging, and Management Aspects [ Sintesi ]. Neuropediatrics . 47(5):293, 2016

Wilkinson DA, Johnson K, Garton HJ, Muraszko KM, Maher CO. Trends in surgical treatment of Chiari malformation Type I in the United States . Journal of Neurosurgery: Pediatrics . 19(2):208, 2017

Arnautovic A, Splavski B, Boop FA, Arnautovic KI. Pediatric and adult Chiari malformation Type I surgical series 1965-2013: a review of demographics, operative treatment, and outcomes . Journal of Neurosurgery: Pediatrics . 15(2):161, 2015

Link approfondimento

Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari (AISMAC)

Associazione Italiana Malformazione di Chiari Child (AIMA Child)

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Chiari malformation type I (Inglese)