Illness name: xantomi

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Introduzione

Introduzione

Gli xantomi sono degli accumuli di grasso che si depositano sotto la superficie della pelle e si presentano come rigonfiamenti di colore giallo-arancione con un contorno ben definito.

Gli xantomi hanno dimensioni variabili e possono assumere la forma di una piccola chiazza, di un rilievo sulla pelle, di un nodulo, di una placca o verruca e distribuirsi in varie parti del corpo. Sono costituiti da cellule piene di grassi (lipidi) e non causano dolore .

Gli xantomi sono più frequenti nella terza età, in persone con iperdislipidemia, cioè con elevati livelli di grassi (detti anche lipidi ) nel sangue, o in persone con malattie del sistema immunitario quali: gammopatie monoclonali, mielomi , linfomi. Esistono anche xantomi non associati ad alcuna malattia dei quali non si conoscono le cause.

A seconda del tipo e della distribuzione sul corpo, gli xantomi si distinguono in:

  • eruttivi , rilievi (detti papule) di 1-4 millimetri, distribuiti prevalentemente a livello di gomiti, ginocchia, glutei e mani
  • tuberosi , noduli grandi fino a 3 centimetri, localizzati a livello di ginocchia e gomiti
  • tendinei, noduli di diverse dimensioni, distribuiti a livello dei tendini d'Achille, di gomiti, ginocchia e mani
  • piani e xantelasmi, placche di dimensioni variabili, limitate al palmo delle mani e alle palpebre
  • verruciformi , placche con superficie irregolare

Per curare gli xantomi è necessario individuarne la causa. Ad ogni modo possono essere rimossi chirurgicamente, a scopo estetico, anche se hanno la tendenza a riformarsi. Si consiglia, infatti, di associare all’intervento chirurgico la cura più adatta a controllare i livelli di lipidi nel sangue.

Sintomi

Sintomi

La forma più frequente di xantomi sono gli xantelasmi palpebrali. La maggior parte di essi non costituisce un problema di salute ma soltanto un inestetismo della pelle. In questo caso non sarà necessaria alcuna terapia.

I sintomi comuni degli xantelasmi palpebrali includono:

  • palpebre lievemente pruriginose, appiccicose
  • spasmi della palpebra , soprattutto quando si è stanchi
  • abbassamento delle palpebre, man mano che si invecchia
  • palpebra gonfia, rossastra, calda, dolorante e vescicosa
  • abbassamento improvviso della palpebra

Se compaiono i sintomi descritti è consigliabile farsi visitare dal medico di medicina generale o acquistare in farmacia una delle soluzioni detergenti per le palpebre appiccicose e pruriginose.

Sebbene lo xantoma non sia di per sé preoccupante, non va sottovalutato poiché in alcuni casi può rappresentare il primo segno di malattie più gravi. Per questo, è sempre opportuno rivolgersi al medico curante che potrà suggerire eventuali accertamenti necessari.

Cause

Cause

La causa esatta degli xantomi non è conosciuta. Spesso gli xantomi segnalano una dislipidemia congenita o acquisita ma, alcune volte, non risultano associati ad alcuna malattia.

Lo xantelasma palpebrale è la forma più diffusa di xantomi ed è stato associato a un aumento del rischio cardiovascolare, indipendentemente dai fattori di rischio comuni. Circa il 50% degli xantelasmi sono legati a un disordine dei lipidi nel sangue, causato da anomalie a carico delle lipoproteine e delle apolipoproteine.

Gli xantomi tendinei e tuberosi sono tipici dell’eccesso di colesterolo nel sangue su base ereditaria (si parla di ipercolesterolemia autosomica dominante) così come di alcune malattie rare , come la xantomatosi cerebrotendinea (caratterizzata da un difetto nella sintesi degli acidi biliari e accumulo dei lipidi nel sangue) e la beta sitosterolemia familiare (dovuta a un difetto del metabolismo delle lipoproteine fin dalla nascita). Nelle persone con ipercolesterolemia familiare, la presenza di xantomi tendinei è associata a un rischio cardiovascolare da due a quattro volte più alto.

Gli xantomi eruttivi costituiscono la manifestazione sulla pelle di un’elevata quantità di trigliceridi nel sangue (si parla di ipertrigliceridemia). In questo caso è presente un elevato rischio di sviluppare la pancreatite acuta o il diabete di tipo 2 .

Lo xantoma striato palmare è caratteristico della disbetalipoproteinemia primaria, una condizione caratterizzata da un'alterazione della trasformazione dei grassi.

Gli xantomi piani e diffusi nel corpo sono spesso associati alla presenza anomala di paraproteine nel sangue (si parla di paraproteinemia), costituite da una frazione monoclonale delle normali immunoglobuline e da disordini linfoproliferativi come leucemie , mieloma e linfoma.

Diagnosi

Diagnosi

Quando ci si accorge di avere uno xantelasma palpebrale, di solito all’angolo tra la palpebra e il naso, sulla palpebra inferiore o superiore, su una sola o su entrambe le palpebre, è bene farsi visitare dal medico curante per scoprirne l’eventuale causa. Agli xantomi, infatti, sono spesso associate elevati livelli di colesterolo nel sangue (ipercolesterolemia) o dislipidemie. Il medico, dopo avere eseguito la visita, potrà decidere se prescrivere un controllo dallo specialista chirurgo dermatologo per la rimozione.

Terapia

Terapia

Sebbene gli xantelasmi palpebrali siano considerati di natura benigna e, quindi, non costituiscano un problema di salute, possono causare uno stress psicologico a causa dell’inestetismo della pelle. Perciò, di solito, le cure sono mirate a risolvere i soli problemi estetici. Sfortunatamente, gli xantomi possono riformarsi dopo qualsiasi tipo di trattamento sia stato usato e, al momento, non esiste una terapia definitiva.

Il medico specialista suggerirà, secondo il caso, uno o più dei seguenti trattamenti:

  • terapia sistemica mediante antilipidemizzanti , come il probucolo (un antiossidante che inibisce la formazione di aterosclerosi) o l’alirocumab (un anticorpo monoclonale anticolesterolo)
  • terapia locale mediante acido tricloroacetico (TCA) a varie concentrazioni , consiste nell’applicazione dell’acido sullo xantoma
  • ablazione chirurgica , lo xantoma è rimosso mediante il bisturi
  • terapia laser , gli accumuli di grasso sono distrutti dal calore provocato dal laser, i vasi sanguigni sotto la pelle coagulano e non trasportano più i grassi ostacolando, così, il riformarsi dello xantoma. Tipi di laser utilizzati:
    • laser CO 2 ad alta energia , considerato il trattamento più risolutivo se applicato nelle fasi iniziali
    • Er:YAG laser , comporta minori complicazioni rispetto alla CO 2 laser terapia, l’efficacia è la stessa ma è adatto solo per le lesioni più superficiali
    • argon laser , impiegato come trattamento alternativo
Prevenzione

Prevenzione

Il fattore della familiarità, nello sviluppare gli xantomi, rende più facile diagnosticare le diverse forme di dislipidemia. Lo xantelasma palpebrale, inoltre, è associato a un rischio più elevato di trombosi causata dall’ arteriosclerosi , indipendentemente dalla presenza dei più conosciuti fattori di rischio. Se si hanno malattie associate agli xantomi sarà necessario prendere i farmaci prescritti dal medico per curarle. Contemporaneamente, è di fondamentale importanza seguire una dieta adeguata e uno stile di vita sano, riducendo il fumo e l’alcool e aumentando l’ esercizio fisico .

Complicazioni

Complicazioni

Le eventuali complicazioni che riguardano gli xantomi sono:

  • possibile ingrandimento , con il passare del tempo
  • possibilità che si ripresentino , una volta rimossi
  • possibilità che alcuni trattamenti causino iperpigmentazione e cicatrici sulla pelle o, nel caso di xantelasma palpebrale, la rotazione della palpebra all’esterno , fino anche a una completa eversione della palpebra, con conseguente esposizione della congiuntiva (una condizione chiamata ectropion)
  • possibilità che gli xantomi siano il segnale di un rischio più elevato di sviluppare malattie serie , come la sindrome metabolica , malattie cardiovascolari e linfoproliferative maligne
Bibliografia

Bibliografia

Zak A, Zeman M, Slaby A, Vecka M. Xanthomas: clinical and pathophysiological relations . Biomedical Papers . 2014 Jun; 158(2): 181-8

Laftah Z, Al-Niaimi F. Xanthelasma: An Update on Treatment Modalities . Journal of Cutaneous and Aesthetic Surgery . 2018 Jan-Mar; 11(1): 1-6

Prossimo aggiornamento: 24 Marzo 2024