Introduzione

L'albinismo è una malattia rara , ereditaria e non degenerativa, che consiste nella ridotta o mancata produzione di melanina, il pigmento che colora pelle, capelli e occhi. Nelle persone con albinismo la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi assume diverse sfumature in base alla quantità di melanina presente nell’organismo. Poiché la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico, le persone albine hanno problemi di vista.

Tipi di albinismo

Esistono due tipi principali di albinismo:

• albinismo oculocutaneo , il tipo più comune. La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. È dovuto al fatto che una persona ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore
• albinismo oculare , colpisce principalmente gli occhi, causando problemi di vista. Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene (cioè un gene modificato e difettoso) sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia (l’altro cromosoma X le “protegge”). È molto meno comune della precedente

Sintomi

Colore dei capelli e della pelle

Il colore dei capelli e della pelle delle persone albine dipende dalla quantità di melanina prodotta dal loro corpo. La forma più riconoscibile di albinismo si manifesta con capelli bianchi e pelle molto chiara. Il colore dei capelli, tuttavia, può variare dal bianco al biondo e dal marrone al rosso, mentre la pelle è sempre molto chiara e si brucia facilmente al sole. Sebbene nella maggior parte delle persone albine la pigmentazione della pelle di solito non cambi mai, per alcuni avvengono lievi modifiche negli anni che vanno dall'infanzia all'adolescenza.

Colore degli occhi

Anche il colore degli occhi dipende dal tipo di albinismo e dalla quantità di melanina prodotta dall'organismo. Generalmente, persone appartenenti a gruppi etnici con pigmentazione più marcata tendono ad avere occhi di colore più scuro.

Disturbi della vista

I principali disturbi della vista legati all'albinismo includono:

• debole capacità visiva (ipovisione) , miopia e ipermetropia
• astigmatismo
• fotofobia (particolare sensibilità alla luce)
• movimenti oscillatori, ritmici e involontari degli occhi (nistagmo)
• strabismo

Cause

L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria, vale a dire che si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi.

Ci sono due principali tipi di trasmissione ereditaria per questa malattia:

• ereditarietà autosomica recessiva, modalità di trasmissione più frequente. I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. La malattia a trasmissione autosomica recessiva, si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l’altro no, non c’è possibilità di avere un figlio malato.

  Se, invece, entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha:

  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi , non abbia e non possa trasmetterla
  • 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso , da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano
  • 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia, quindi, a rischio di sviluppare la malattia
• ereditarietà legata al cromosoma X , è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia

Diagnosi

L’accertamento (diagnosi) dell’albinismo viene effettuato a seguito di:

• accurata visita medica, per controllare la pigmentazione della pelle e dei capelli
• visita oculistica, per verificare la presenza di nistagmo, strabismo e astigmatismo
• confronto della pigmentazione del bambino con quella degli altri membri della famiglia
• storia dello stato di salute nel tempo (anamnesi), con particolare attenzione a sanguinamenti improvvisi ed eccessivi, lividi e infezioni sospette

Per confermare la diagnosi della malattia e determinare il tipo di albinismo e di ereditarietà, il medico potrebbe richiedere di effettuare test genetici.

Terapia

L’albinismo non può attualmente essere curato ma si tratta di una malattia che non peggiora con l’età.
La terapia è finalizzata ad alleviare i disturbi (sintomi). È necessario monitorare eventuali cambiamenti che dovessero intervenire, soprattutto per quanto riguarda la vista.

Problemi agli occhi

Lo specialista prescrive regolari esami oculistici di controllo, occhiali da vista e occhiali da sole con filtro personalizzato per i raggi ultravioletti (UV). In alcuni casi potrebbe essere necessario l’intervento chirurgico per ridurre movimenti ripetitivi e incontrollati degli occhi (nistagmo), mentre la correzione chirurgica non è risolutiva per lo strabismo .

Il bambino in età scolastica potrà essere aiutato da specifici supporti per persone che non vedono bene (ipovedenti).

Problemi alla pelle

A causa della mancanza di melanina, le persone albine hanno un aumentato rischio di scottature e cancro della pelle. L’esposizione al sole dovrebbe essere limitata nel tempo e accompagnata dai seguenti accorgimenti:

• applicare una crema solare , con un fattore di protezione superiore a 30
• indossare occhiali da sole , con protezione UV
• indossare vestiti che coprano completamente il corpo

È consigliabile una visita dermatologica annuale che includa la mappatura dei nei e valuti ogni cambiamento della loro dimensione, forma e colore.

Prevenzione

Nel caso in cui un membro della famiglia fosse affetto da albinismo, prima di programmare una gravidanza è consigliabile consultare un medico genetista per ottenere informazioni sulle modalità di ereditarietà della malattia e sulle probabilità di trasmissione.

Complicazioni

Le complicazioni che possono intervenire in seguito all'albinismo sono direttamente associate ai problemi alla vista e alla mancanza di pigmentazione della pelle.

Complicazioni oculari

I disturbi della vista possono avere un impatto sull'apprendimento, sullo svolgimento delle attività lavorative e sulla capacità di guidare veicoli.

Complicazioni cutanee

Le persone con albinismo hanno la pelle molto sensibile alla luce e all'esposizione al sole. Le scottature solari sono una delle complicazioni più gravi perché possono aumentare il rischio di infiammazioni e di sviluppare il cancro della pelle.

Vivere con

Le persone albine, in particolare i bambini, potrebbero avere bisogno di strategie volte a migliorare la qualità di vita in diversi ambiti.

Bambini e stile di vita

I genitori possono aiutare il bambino a imparare a prendersi cura di sé fin dalla più tenera età stabilendo delle abitudini che lo aiutino a gestire le potenziali difficoltà.

Esse includono:

• utilizzare ausili per ipovedenti , a scuola e nel momento dello studio
• applicare la protezione solare , con un fattore di protezione pari a 30 o superiore che garantisca la protezione dai raggi ultravioletti UVA e UVB
• evitare l'esposizione al sole nelle ore più calde o per tempi prolungati
• indossare indumenti con maniche lunghe, camicie con colletto, pantaloni lunghi e calzini
• proteggere gli occhi con occhiali da sole, dotati di filtri UV o lenti fotocromatiche

Scuola

È utile informare gli insegnanti riguardo alle specifiche necessità del bambino e al suo grado di autonomia, concordando con loro delle strategie che lo aiutino ad adattarsi all'ambiente e alle procedure scolastiche.

Alcuni accorgimenti utili comprendono:

• posto in classe facile da raggiungere
• corretta illuminazione, che non produca riflessi
• materiali scritti con caratteri grandi e stampa ad alto contrasto
• ove disponibile, un tablet sincronizzato con la lavagna dell’aula , in modo che il bambino possa sedersi nelle file più lontane in classe
• tempo sufficiente per leggere i materiali e completare i compiti in classe

Sfide emotive e sociali

L’aspetto delle persone albine può suscitare reazioni che vanno dalla curiosità al bullismo.

Per evitare che il bambino rinunci alla socializzazione e sviluppi una scarsa autostima , i genitori possono:

• incoraggiarlo a parlare delle sue sensazioni e di ciò che gli accade
• aiutarlo a trovare delle risposte alle domande imbarazzanti o alle prese in giro
• parlare con uno psicoterapeuta , che possa aiutarli a far fronte a questo tipo di situazioni mettendo in atto strategie di comunicazione efficaci

Link approfondimento

NHS. Albinism (Inglese)

Mayo Clinic. Albinism (Inglese)

National Center for Advancing Translational Sciences (NIH). Albinism (Inglese)