Название болезни: akhondroplaziya

Описание:

Ахондроплазия

Лечением данного заболевания занимается Травматолог-ортопед
  • Что это такое?
  • О заболевании
  • Симптомы ахондроплазии
  • Причины ахондроплазии
  • Диагностика ахондроплазии
  • Мнение эксперта
  • Лечение ахондроплазии
  • Операция при ахондроплазии
  • Профилактика
  • Реабилитация
  • Вопрос-ответ

Что это такое?

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари) – это системное заболевание опорно-двигательного аппарата, в основе которого лежит генетический дефект, приводящий к нарушению энхондрального окостенения.

О заболевании

Энхондральное окостенение характеризуется тем, что вначале образуется хрящ, а затем находящиеся в нем остеоциты образуют костную основу. Таким образом, хрящевая пластина постепенно замещается костной. Такой тип окостенения характерен для длинных трубчатых костей, которые, в частности, образуют скелет верхних и нижних конечностей. Поэтому основным проявлением заболевания считается значительное уменьшение длины рук и/или ног. В результате наблюдается диспропорция между туловищем и конечностями.

Заболевание развивается в результате генной мутации, которая отвечает за правильное течение процесса энхондрального окостенения. Патология наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Основным клиническим симптомом ахондроплазии является не только укорочение конечности, но и изменение ее нормальной формы. Зачастую деформации бывают настолько существенными, что доставляют человеку и физические, и внутренние страдания. Поэтому для коррекции подобных нарушений широко применяются реконструктивно-пластические операции.

Диагностика заболевания зачастую возможна в пренатальном периоде, обычно во время второго ультразвукового скрининга (в 20-22 недели). После рождения диагноз подтверждается с помощью рентгенологического обследования. Лечение заболевания предполагает проведение ортопедической операции, которая направлена на улучшение анатомо-функционального состояния конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Ахондроплазия – это врожденная патология, главным клиническим признаком которой является низкий рост из-за существенного укорочения нижних конечностей.

При рождении длина тела в норме или чуть ниже возрастных нормативов. Отмечается укорочение преимущественно бедренной и плечевой кости, что характерно для ризомелического варианта. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным.

Дети с ахондроплазией имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако физико-моторное – задерживается. Это связано с относительным снижением тонуса мышц на фоне недоразвитости длинных трубчатых костей. Суставы, как правило, отличаются повышенной амплитудой движений. Исключение обычно составляет только локтевой сустав, в котором ограничено сгибание и разгибание.

Недоразвитие средней части лица может сопровождаться аномальным прикусом, обструктивным нарушением проходимости дыхательных путей и частыми воспалениями среднего уха. У некоторых пациентов с ахондроплазией могут быть уменьшены отверстия черепа, что может приводить к сдавлению жизненно важных структур головного мозга.

Причины ахондроплазии

Непосредственная причина ахондроплазии – это наличие мутантного гена FGFR3. Это приводит к замене глицина на аргинин в составе нуклеиновой кислоты.

В норме активированный белок FGFR3 приводит к тому, что на определенном этапе тормозится деятельность фибробластов, которые синтезируют хрящевую основу. Это является пусковым моментом для начала роста и дифференцировки клеток-предшественниц кости, в результате чего хрящевая ткань постепенно замещается на костную.

Если ген FGFR3 дефектен, то это сопровождается «неправильной» стимуляцией белка FGFR3. Поэтому в ростковой зоне кости происходит некорректное «переключение» хондрогенеза на остеогенез. В результате чего развивается укорочение трубчатых костей длинного типа. Достается и другим костям в организме человека, однако страдают они в меньшей степени.

Появление мутаций ахондроплазии в генотипе человека может происходить 2 способами:

  • передаваться по наследству – вариант наследования является аутосомно-доминантным;
  • появляться заново – чаще всего мутирует гуаниновый нуклеотид в положении 1138, причем происходит это исключительно в мужских половых клетках (риск таких мутаций увеличивается у мужчин старше 35-летнего возраста).

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Диагностика ахондроплазии

Согласно клиническим рекомендациям, постнатальная диагностика ахондроплазии осуществляется по данным рентгенологического обследования. В сложных клинических случаях может быть полезно кариотипирование с определением дефектного гена FGFR3.

Мнение эксперта

Пациенты интересуются, как передается заболевание. Основной тип наследования – аутосомно-доминантный. Это означает, что каждый носитель мутантного гена может потенциально его передать всем своим детям. Все люди, которые имеют соответствующий генетический дефект, страдают от проявлений ахондроплазии – бессимптомных носителей не бывает. Однако не во всех случаях заболевание связано с передачей гена по наследству. Иногда точечные мутации возникают de novo под влиянием неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды. Поэтому пациенты с ахондроплазией всегда нуждаются в квалифицированной консультации генетика. Получить специализированную медицинскую помощь генетика в Москве можно в многопрофильном центре «СМ-Клиника».

Коловертнов Дмитрий Евгеньевич
Врач травматолог-ортопед, врач-артролог, к.м.н. Руководитель Центра травматологии и ортопедии в «СМ-Клиника» на ул. Новочеремушкинская

Лечение ахондроплазии

В настоящее время лечение ахондроплазии направлено на коррекцию деформации конечностей и создание условий для их удлинения. Для этого проводятся ортопедические операции.

Консервативное лечение

Этиологическая и патогенетическая терапия активно разрабатываются современной медициной. Определенные успехи достигнуты при использовании гормональных препаратов, однако перед назначением такого лечения требуется персонифицированный подход и учет возможных рисков и осложнений. 

Операция при ахондроплазии

Операция при ахондроплазии направлена на реконструктивную пластику имеющегося дефекта. Объем хирургического вмешательства планируется индивидуально в каждом конкретном случаев.

Профилактика

Специфических методов первичной профилактики не существует. У пациентов с ахондроплазией актуальна вторичная и третичная профилактика, направленная на предупреждение осложнений заболевания. Эти пациенты нуждаются в регулярном обследовании для своевременной диагностики и предупреждения вторичных состояний. Важно исключить хронический отит, повышение внутричерепного давления, обструктивные поражения органов дыхания. Своевременная декомпрессия затылочного отверстия помогает предупреждать летальные осложнения. Пациенты с ахондороплазией должны находиться под постоянным наблюдением травматолога-ортопеда для исключения проблем с позвоночником, О-образной деформацией ног. Требуется также наблюдение стоматолога. Помощь всех профильных специалистов можно получить в медицинском центре «СМ-Клиника».

Реабилитация

После операции показан иммобилизация восстановленной конечности (накладывается гипсовая повязка). После снятия гипса проводится курс физиопроцедур и лечебно-физкультурная «разработка» конечности.

Вопрос-ответ

Какой врач лечит ахондроплазию?

Диагностикой и лечением патологии занимается врач травматолог-ортопед. Однако в большинстве случаев требуется комплексный подход с участием также генетика и эндокринолога.

Сколько живут люди с ахондроплазией?

Наличие мутаций в FGFR3 напрямую не влияет на продолжительность жизни. Прогноз для жизни становится серьезным при наличии черепных аномалий, когда узкие отверстия черепа могут сдавливать продолговатый мозг.

Какие осложнения могут быть связаны с ахондроплазией?

Помимо перечисленных выше черепных нарушений, ахондроплазия может приводить к гидроцефалии, ожирению и его неблагоприятным последствиям сужению отверстий в поясничном отделе спинного мозга, варусной деформации ног (О-образные ноги).

Какова вероятность развития ахондроплазии у ребенка?

Если оба родителя здоровы, а во время второго УЗИ-скрининга выявлена ахондроплазия у плода, вероятность повторения заболевания у последующего потомства обычно соответствует общепопуляционной, т.к. подобный сценарий считается точечной спонтанной мутацией. А Если в браке один родитель болен ахондроплазией, то вероятность передачи потомству составляет 50%.

Источники

Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей. СПб. : СпецЛит, 2014. 188 с.

Ньюссбаум Р. Л., Мак-Иннес Р. Р., Виллард Х. Ф. Медицинская генетика / пер. с англ. А. Ш. Латыпова ; под ред. Н. П. Бочкова. М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 480–482.

Никитина И. Л., Скородок Ю. Л. Диагностика и лечение низкорослости в практике педиатра и эндокринолога. Новые клинические рекомендации // Лечащий врач. 2017. № 7. С. 48–51.