Арахнодактилия

Арахнодактилия, как правило, указывает на наследственное заболевание и часто сочетается с увеличением длины длинных трубчатых костей. В рамках генетических синдромов признаки арахнодактилии могут сочетаться с другими деформациями опорно-двигательного аппарата, заболеваниями органа зрения и патологиями сердечно-сосудистой системы. Синдром «пальцев паука» может встречаться у представителей как мужской, так и женской популяции.

Описываемый признак является внешним проявлением генетических болезней соединительной ткани. Первое описание арахнодактилии у девушек и парней относится к синдрому Марфана (1876 год). Однако позже выяснилось, что этот признак может обнаруживаться и при других наследственных патологиях.

Диагностика синдрома арахнодактилии не представляет сложностей, т.к. опытному специалисту достаточно визуально осмотра, чтобы определить наличие характерных признаков. Для детализации имеющихся изменений может проводиться рентгенологическое обследование кисти.

Помимо обнаружения арахнодактилии («паучьих пальцев») в рамках диагностической программы важно установить, почему развилось это состояние. Для решения поставленной задачи может потребоваться консультация генетика, генеалогическое исследование и другие высокотехнологичные методики.

Лечение предполагает симптоматическую коррекцию имеющихся нарушений. Операция требуется не во всех случаях, а только при наличии медицинских показаний, которые поможет установить квалифицированный врач.

Арахнодактилия может быть следующих видов:

• изолированная, когда имеется только симптом паучьих пальцев и другие нарушения со стороны соединительной ткани отсутствуют;
• сочетанной, когда имеются другие признаки наследственной патологии.

Основными признаками арахнодактилии являются:

• очень тонкие и длинные пальцы, которые дисгармонируют с размерами ладони;
• деформация пальцев в области межфаланговых сочленений, которая определяет их изогнутость;
• гипермобильность (непостоянный признак) – чрезмерная подвижность в суставах кисти, вследствие чего палец может противоестественно сгибаться в сторону тыла кисти почти на половину кругового оборота.

В большинстве случаев арахнодактилия сочетается с другими признаками, которые определяются характером первичного заболевания.

• Клиническая симптоматика синдрома Билса характеризуется высоким ростом больного, арахнодактилией кистей и стоп, контрактурами крупных и мелких суставов и измененной формой ушных раковин («мятое» ухо). Все перечисленные признаки формируются на внутриутробном этапе. Нередко тугоподвижность суставов с возрастом проходит, если пациент получает комплексное лечение (раннее начало и регулярное проведение физиопроцедур, массажа, лечебной физкультуры).
• Для синдрома Марфана помимо пальцев паука, Х-образного искривления голеней, воронкообразной грудной клетки характерны также симптомы поражения соединительной ткани за пределами опорно-двигательно аппарата – аневризма аорты, подвывих хрусталиков, миопия различной степени выраженности.
• Марфаноидный фенотип с удлиненным типом телосложения, воронкообразной деформацией грудной клетки и кифосколиозом характерен для гомоцистинурии. Для этого заболевания также характерно тяжелое поражение органа зрения (подвывых хрусталика и ассоциированное повышение внутриглазного давления), патологии центрального отдела нервной системы (инсульты в молодом возрасте с формированием очаговой неврологической симптоматики и личностных особенностей; снижение интеллекта). В сыворотке крови и моче больных с гомоцистинурией обнаруживается повышенная концентрация метионина, сниженная – цистина. Появляется также патологическое вещество гомоцистин, которое при нормальном метаболизме не обнаруживается в тканях и крови человека.

Арахнодактилия может быть признаком следующих патологий:

• синдром Марфана;
• синдром Билса;
• гомоцистинурия.

В основе патогенеза арахнодактилии лежат дефекты генов, которые кодируют фибриллин 1 или фибриллин 2. Доказано, что и фибриллин 2, и фибриллин 1 определяют правильную дифференцировку интерстиция соединительной ткани и оказывают положительное влияние на функциональное состояние эластического волокон. Установлена различная экспрессия фибриллинов 1 и 2 в хряще уха больных с фибриллинопатиями. Наличие фибриллина 2 в хряще уха больных с синдромом Билса обусловливает формирование патогномоничного для данного заболевания симптома — «мятого» уха. У больных с синдромом Марфана в хряще уха выявлен только белок фибриллин 1, и симптом «мятого» уха у больных с этой патологией не наблюдается. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Арахнодактилия может быть признаком гомоцистинурии — наследственной патологии обмена метионина. Это заболевание, обусловленное недостаточностью ферментных систем, передается мутантными соматическими хромосомами по рецессивному типу.

Помимо моногенных заболеваний арахнодактилия примерно в 10-15% случаев может возникнуть спонтанно (при нормальном генетическом наборе родителей) вследствие мутаций de novo под воздействием неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды. Это точечные миссенс-мутации, которые происходят после слияния женской и мужской половой клетки.

Программа обследования пациентов с арахнодактилией может включать в себя следующие методы:

• рентгенография кистей;
• биохимический анализ крови с определением концентрации метионина, цистина и гомоцистина. 

Для подтверждения наследственной природы заболевания проводится молекулярный анализ с идентификацией имеющейся мутации, показана также консультация медицинского генетика.

В большинстве случаев лечение арахнодактилии проводится симптоматически. В зависимости от характера выявленной патологии подбираются методы консервативной терапии или хирургического вмешательства.

Консервативное лечение

Консервативное лечение направлено на коррекцию патологических реакций, наблюдающихся при первичном заболевании. Основными направлениями терапии могут быть:

• прием энерготропных препаратов (L-карнитин и аналоги);
• коррекция фосфорно-кальциевого обмена; 
• витаминотерапия и ноотропы; 
• лечебный массаж;
• физиопроцедуры.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство показано в следующих случаях:

• порок сердца – протезирование пораженных клапанов;
• аортальная аневризма – протезирование (для предупреждения жизнеугрожающего кровотечения);
• офтальмологические нарушения – операция по устранению глаукомы, лазерная коррекция миопии, факоэмульсификация и последующая имплантация интраокулярной линзы;
• килевидная и воронкообразная грудная клетка – реконструктивно-пластические операции;
• деформирующий остеоартроз – замена пораженного сустава на искусственный эргономичный имплантат.

Специфических методов профилактики арахнодактилии не существует. Пациентам с наследственным заболеваниями на этапе планирования беременности показана консультация медицинского генетика.

Особенности периода реабилитации определяются видом хирургического вмешательства. При ортопедических реконструкциях показан период иммобилизации оперированной части тела, что позволяет создать оптимальные условия для восстановления структур опорно-двигательного аппарата. После снятия гипсовой повязки проводится оздоравливающая гимнастика, физиолечение, массаж.

Вопросы и ответы