Нарколепсия

Нарколепсией страдают женщины и мужчины в равной степени, дебютирует она в возрасте от 5 до 50 лет, но большинство заболевших составляют пациенты 10-20-летнего возраста. Заболеваемость этой патологией в мире составляет 50-56 случаев на 100 тысяч населения, по РФ статистические данные отсутствуют.

Диагноз нарколепсия в подавляющем большинстве случаев пациенты получают не сразу, а спустя 5-15 лет с момента дебюта заболевания. У многих оно и вовсе остается не диагностированным. Связано это не с редкой встречаемостью (распространенность нарколепсии примерно такая же, как рассеянного склероза), а с малой информированностью пациентов и врачей относительно данной патологии – пациенты не знают, к какому врачу обращаться, и даже если рассказывают о своих жалобах, специалист, не подозревая о существовании нарколепсии, выставляет совсем иные диагнозы.

В зависимости от особенностей клинической симптоматики и уровня в цереброспинальной жидкости орексина (гипокретина) различают 2 типа (вида) нарколепсии:

• I тип (сопровождается катаплексией (эпизодами внезапного снижения тонуса скелетных мышц) и выраженным дефицитом в головном мозге орексина – менее 110 пг/мл);
• II тип (протекает без катаплексии, уровень гипокретина в спинномозговой жидкости близок к норме или вовсе находится в пределах нормальных значений).

Характерные признаки нарколепсии:

• Патологическая сонливость днем. У пациента 3-5 раз в день возникает труднопреодолимая потребность уснуть – он засыпает во время важного разговора, лекции в университете или в разгар рабочего дня в офисе. Длятся такие эпизоды сна от 5-10 минут до нескольких часов, по пробуждению пациент чувствует себя свежим и отдохнувшим. Отмечаются короткие (до полуминуты) эпизоды микросна (проявляются заторможенностью или бессвязностью речи) или автоматического поведения (пациент выполняет монотонную работу, не осознавая этого, когда мозг его уже спит).
• Катаплексия – внезапное резкое снижение тонуса скелетных мышц при сохраненном сознании. Возникает при сильных эмоциях, характеризуется полной обездвиженностью и падением пациента (генерализованный приступ) или вовлечением в процесс отдельных групп мышц, когда пациент роняет предметы из рук, у него подкашиваются колени или кивает голова (парциальный приступ). Описанные эпизоды впервые появляются спустя месяцы и годы после возникновения патологической дневной сонливости, беспокоят пациента от 1-2-х раз в год до 20 раз в сутки, длятся обычно несколько секунд, реже – 1-2 минуты.
• Сонный паралич. Чувство обездвиживания в течение секунд или нескольких минут до засыпания либо после пробуждения при сохраненном сознании. Пациент может только двигать глазными яблоками и дышать. Иногда возникает и у здоровых людей с выраженным недосыпом. Проходит самостоятельно либо после стимуляции.
• Гипнагогические (при засыпании) и гипнапомпические (при пробуждении) галлюцинации. Возникают на этапах перехода от бодрствования ко сну и наоборот, представляют собой буквально «сны наяву», часто – сопровождают сонный паралич. Сон будто внедряется в бодрствование – пациент еще в сознании, но уже видит сны, трудноотличимые от реальности.

На сегодняшний день точные причины возникновения нарколепсии не ясны.

Определена связь заболевания с недостатком в тканях головного мозга особого вещества – орексина (гипокретина), однако известны случаи патологии и с нормальным содержанием его в организме.

Имеет место генетическая предрасположенность к развитию нарколепсии – наличие болезни у родственников I-й линии родства (родителей) повышает вероятность появления ее у детей до 1-2%.

Второстепенными причинами появления симптомов нарколепсии (иначе – факторами риска) можно считать целый ряд болезней нервной системы (саркоидоз, новообразования головного мозга и паранеопластический синдром, рассеянный склероз, травмы, лимбический энцефалит и прочие).

Основу диагностики составляет беседа пациента с врачом, характерные жалобы его на неконтролируемую сонливость днем и эпизоды падения мышечного тонуса. Уже только эти данные позволят специалисту заподозрить нарколепсию и направить пациента на дообследование для подтверждения диагноза.

Дополнительно пациенту могут быть назначены:

• определение концентрации в спинномозговой жидкости гипокретина (в РФ практически отсутствуют лаборатории, которые выполняют это исследование);
• множественный тест латентности ко сну (помогает оценить степень сонливости пациента днем; используют стандартную полисомнографию, при этом предоставляя пациенту в течение дня 5 периодов по 20 минут для сна каждые 2 часа; оценивают, как быстро и глубоко пациент засыпает).

Исключить иные заболевания, характеризующиеся сходной симптоматикой, помогут общеклинические анализы крови и мочи, компьютерная или магнитно-резонансная томография головного мозга.

Только верно верифицированный диагноз обусловит эффективные лечебные мероприятия и улучшение качества жизни пациента.

Лечение нарколепсии основывается прежде всего на коррекции условий жизни пациента, обучении его, членов его семьи и ближайшего окружения. Окружающие должны понимать причину сонливости пациента, принимать такую его особенность и обеспечивать условия, в которых при необходимости он может полчаса поспать. Не ругать, не смеяться над ним, не обзывать лентяем. Важен верный выбор профессиональной деятельности, при которой у пациента, страдающего нарколепсией, так же будет возможно создать условия для периодического отдыха.

Для коррекции симптомов патологии пациенту могут быть назначены:

• при сонливости днем – стимуляторы работы центральной нервной системы;
• при катаплексии – антидепрессанты;
• при нарушениях ночного сна – транквилизаторы, снотворные средства.

Поскольку точные причины нарколепсии не известны, эффективные меры профилактики этого заболевания также не разработаны. Чтобы снизить вероятность его развития, следует вести здоровый образ жизни и своевременно лечить возникающую инфекционную и соматическую патологию, держать течение хронических болезней под контролем – принимать поддерживающее лечение, проходить контрольные осмотры у врача.

Нарколепсия – хроническое, неизлечимое заболевание. Однажды возникнув, оно будет сопровождать пациента всю жизнь. Принятие своей особенности и коррекция образа жизни в соответствии с ней помогут пациенту сохранить продуктивность учебы и работы, полноценно функционировать в обществе.

Пациентам с нарколепсией категорически запрещено водить автотранспортные средства, поскольку засыпание или эпизод катаплексии за рулем значительно повышают риск ДТП, что несет угрозу жизни пациента и окружающих его людей. Поэтому данный диагноз – повод для лишения пациента водительских прав.

Вопросы и ответы