Название болезни: koloboma glaza
Описание: Колобома глаза – это врожденная аномалия развития, заключающаяся в том, что в одной или нескольких структурах глаза имеется «недостающая часть». Может встречаться также приобретенная колобома, когда формируется посттравматический или послеоперационный дефект тканей.
Формирование врожденной колобомы происходит на внутриутробном этапе развития эмбриона/плода, когда нарушается формирование глазной щели. Глаз человека закладывается на второй неделе эмбриональной жизни в виде первичного глазного пузыря. По завершении 4-й недели гестации из пузыря формируется глазной бокал. В нижней части этого образования имеется щелевидное отверстие. Через эту зону в формирующееся глазное яблоко входит мезодерма (средний зародышевый листок). Постепенно щель закрывается за счет того, что ее края растут на встречу друг другу. Завершается этот процесс к началу второго месяца гестации. Нарушение механизмов закрытия щели приводит к врожденным аномалиям, среди которых встречаются колобомы. Количество имеющихся пороков зависит от выраженности щелевого дефекта. Поэтому различают 2 вида колобом:
Наиболее частым видом колобом является колобоматозное поражение радужки.
В настоящее время колобома рассматривается как многофакторная аномалия, не склонная к прогрессированию.
Лечение зависит от состояния зрительной функции. Если имеется угроза отслоения сетчатки, поражения зрительного нерва и т.д., то может выполнятся лазеркоагуляция или микрохирургическое вмешательство. При колобоме века с эстетической целью проводится пластическая восстанавливающая операция.
В зависимости от локализации патологического процесса выделяют следующие виды патологии:
Колобоматозное поражение может затрагивать только один глаз или поражать оба глазных яблока.
Состояние функций глаза при колобоме сосудистой оболочки зависит от того, захвачена ли колобомой макулярная область. Если нет, то острота зрения может быть достаточно высокой. В противном случае зрение всегда резко снижено. Колобому могут сопровождать следующие симптомы: Зрительные симптомы при колобоме не отличаются специфичностью. Они могут встречаться и при других глазных болезнях. Поэтому диагноз может установить только офтальмолог после проведения объективной диагностики. Колобомы могут иметь не только зрительные, но и визуальные проявления. Так, при врожденной колобоме радужной оболочки может определяться темное образование, которое как бы спускается вниз от зрачка. Форма этого образования может быть округлой или щелевидной. Если аномалия развития затронула задние отделы глазного яблока, то характерные дефекты может обнаружить только офтальмолог при проведении биомикроскопии. Колобома века также имеет визуальные проявления – может определяться видимый дефект тканей в области верхнего или нижнего века. Веко в норме выполняет защитную функцию, при нарушении его анатомии глаз становится более уязвимым. В результате человек часто сталкивается с конъюнктивитами и кератитами, может происходить травмирование роговицы ресницами с образованием эрозированной поверхности. Развитие врожденной колобомы определяется состоянием генетического аппарата. В одних случаях дефект тканей возникает в результате наследственной передачи патологического гена, а в других – из-за спорадических мутаций de novo, то есть ранее отсутствовавших у потомства. Если речь идет о семейных случаях заболевания, то чаще всего встречается аутосомно-доминантный тип наследования – у всех носителей гена развивается колобома. Однако степень выраженности дефекта может быть различной, что может приводить к пропуску аномалии в одном или двух поколениях. В роли причин, которые потенциально могут нарушить внутриутробный этап развития глазного яблока, могут выступать: Колобома может быть одним из проявлений наследственных хромосомных синдромов, в частности синдрома Дауна, Эдвардса и Патау. Она часто сочетается с незаращением мягкого или твердого неба. Приобретенная колобома развивается вследствие прямого травматического повреждения тканей или как результат хирургического вмешательства. Колобома может также сформироваться после онкологического заболевания глаза или некротизирования внутриглазных тканей.
Колобома сосудистой оболочки глаза, как и любой другой локализации, диагностируется на основании данных специального офтальмологического обследования. Обнаружение дефекта тканей является патогномоничным признаком этого состояния. Форма и размеры колобомы могут быть различны, что связано с особенностями отклонения в заращении зародышевой щели: она может быть просто узкой трещиной, обычно треугольной или грушевидной формы с широким основанием у зрачкового края; стороны ее могут быть параллельными; или, реже они могут расходиться к периферии, тогда в некоторых случаях колобома может распространяться на четверть или половину окружности глаза – состояние близкое к аниридии (абсолютному отсутствию радужки). Чаще всего встречается дугообразная форма колобомы радужки.
Изменения сетчатки всегда происходят параллельно изменениям хориоидеи, так как нормальная сетчатка непременно взаимодействует с сосудистой оболочкой. Поэтому при колобомах сосудистой оболочки всегда страдает и сетчатка.
В диагностике врожденных и приобретенных форм колобомы используется реакция зрачка на свет. Так, при врожденных формах сохраняется способность к расширению и сужению зрачкового отверстия, но при этом цилиарная мышца не может работать в полном объеме. Приобретенная колобома характеризуется тем, что реакция зрачка на световой поток нарушена. В норме в ответ на яркий свет зрачковое отверстие сужается, чтобы избежать чрезмерного облучения сетчатки, и наоборот, в темноте зрачок расширяется, чтобы обеспечить лучшее видение. Нарушение этих процессов в случае приобретенной колобомы может привести к повреждению сетчатки и даже к частичной слепоте.
Для подтверждения диагноза и определения точной топики патологического процесса могут быть рекомендованы следующие обследования:
При двойной симметричной колобоме радужки часто встречается неконтролируемое синхронное движение глазными яблоками из стороны в сторону. Этот симптом может также указывать на очаговое поражение головного мозга. Для проведения дифференциальной диагностики требуется консультация офтальмолога и невролога, проведение расширенного обследования. После комплексной диагностики удается разобраться в причинах нистагма и подобрать дифференцированное лечение. Лечение колобомы проводится только хирургическим путем, если имеются соответствующие показания. Консервативная терапия этой аномалии не разработана. Лекарственные препараты могут помочь улучшить состояние внутриглазных структур, если они вторично вовлечены в патологический процесс. Медикаментозная терапия не влияет на состояние тканевого дефекта. Операция при колобоме рекомендуется в следующих случаях: Объем микрохирургического вмешательства определяется локализацией колобомы. Так, если это поражение века, то выполняется реконструктивно-пластическая операция. Если имеется поражение внутриглазных структур, то может проводиться их ушивание, установка коллагенового протеза или лазерная коагуляция сетчатки для предупреждения ее отслоения. Снизить риски развития колобомы может помочь предгравидарная подготовка, которая проводится минимум за 3 месяца до зачатия. Она позволяет насытить организм женщины полезными нутриентами, необходимыми для гармоничного развития эмбриона/плода. Предгравидарная подготовка обоих супругов также помогает уменьшить риск возникновения мутаций в половых клетках мужчины и женщины, и тем самым снизить риск любых аномалий развития. Во время вынашивания плода важно отказаться от вредных привычек и предпринять меры по профилактике простудных заболеваний (избегать мест массового скопления людей, мыть руки с мылом и т.д.). После хирургического вмешательства по поводу колобомы рекомендуется: Ограничения снимаются после полного заживления раны, о чем проинформирует офтальмолог на контрольном обследовании в клинике. Диагностикой и лечением занимается офтальмолог. Это дефект тканей в области сетчатой и сосудистой оболочки, которые тесно связаны друг с другом, как с анатомической, так и с функциональной точки зрения. Часто этот дефект тканей заметен визуально. Обычно он выглядит как темная линейная полоска, которая идет в вертикальном направлении от зрачка вниз. Этот симптом чем-то напоминает «полукошачий» глаз (аналогичного эффекта можно добиться при использовании декоративных линз).
Врожденные колобомы радужки: Метод. рекомендации / С.В. Сташкевич, М.А. Шантурова, А.Г. Щуко и др. – Иркутск: ИГИУВ, 2003. – 28 с.
Шамшинова А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва / А.М. Шамшинова. – М.: Медицина, 2001. – 528 с.
Горбачев Д.С., Коровенков Р.И. Врожденный микрофтальм с кистой // Офтальмологические ведомости. – 2015. – Т. 8.–N 1.–C.б61–68.
Колобома глаза
Что это такое?
О заболевании
Виды колобомы
Симптомы
Причины
Получить консультацию
Диагностика
Мнение эксперта
Лечение колобомы
Консервативное лечение
Хирургическое лечение
Профилактика
Реабилитация
Вопросы и ответы
Какой врач лечит колобому глаза?
Что такое хориоретинальная колобома?
Как выглядит колобома радужки?
Источники