Illness name: โพรพีเรีย porphyria
Description: Porphyria หรือโรคพอร์ไฟเรีย เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เป็นผลมาจากร่างกายไม่สามารถเปลี่ยนสารพอร์ไฟริน (Porphyrin) ไปเป็นสารชื่อว่าฮีม (Heme) ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทำให้สาร Porphyrin สะสมอยู่ตามระบบต่าง ๆ ในร่างกาย หากร่างกายมีปริมาณสาร Porphyrin ที่มากขึ้น ทำให้เกิดการสะสมของสารดังกล่าวตามผิวหนัง ระบบประสาทและระบบย่อยอาหารจนเกิดอาการผิดปกติตามมา Porphyria เป็นกลุ่มโรคที่พบได้ในเพศหญิงมากกว่าผู้ชาย สาเหตุของโรคเกิดได้จากสิ่งกระตุ้นภายนอกหรือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาโรคให้หายขาดได้ แพทย์จึงจะรักษาตามอาการที่เกิดขึ้นและพยายามให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นให้ได้มากที่สุด ผู้ป่วยโรค Porphyria จะมีอาการที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของโรคและปัจจัยส่วนบุคคล บางรายอาจไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ ก็ได้ โดยชนิดย่อยและอาการของโรคที่พบได้บ่อยมีดังนี้ พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันมักพบในวัยกลางคน อาการจะเกิดขึ้นอย่างรุนแรงและรวดเร็ว โดยจะส่งผลต่อระบบประสาทเป็นหลัก ผู้ป่วยอาจมีอาการติดต่อกันหลายวันหรือหลายสัปดาห์ก่อนอาการจะดีขึ้นอย่างช้า ๆ ทั้งนี้ พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันสามารถแบ่งย่อยลงไปได้อีกหลายกลุ่ม แต่ชนิดย่อยที่พบได้บ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ คือ Acute Intermittent Porphyria โดยทั่วไป อาการของผู้ป่วยพอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลันที่อาจพบได้ เช่น Porphyria ชนิดนี้จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติบริเวณผิวหนังโดยผิวจะไวต่อแสง แต่มักไม่กระทบต่อระบบประสาทของผู้ป่วย อาการของโรคมักเกิดตั้งแต่วัยเด็ก ซึ่งพอร์ไฟเรียบริเวณผิวหนังนี้ก็สามารถแบ่งย่อยได้อีกหลายชนิดเช่นกัน แต่ชนิดที่พบได้บ่อยคือ Porphyria Cutanea Tarda: PCT ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจะมีอาการดังนี้ นอกจากนี้ Porphyria ชนิดอื่น ๆ ที่พบได้ เช่น Porphyria บริเวณผิวหนังและระบบประสาท (Neuro Cutaneous Porphyrias) ผู้ป่วยจะมีอาการเกิดทั้งบริเวณผิวหนังและระบบประสาท หากมีการสัมผัสแสงแดดจะกระตุ้นอาการให้เกิดเร็วขึ้น อย่างไรก็ตาม หากพบว่าตนเองมีอาการคล้ายกับโรค Porphyria ควรพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจ เนื่องจากเป็นโรคที่มีอาการคล้ายกับโรคอื่น ๆ ทำให้สังเกตได้ยาก Porphyria ทุกชนิดเป็นผลมาจากปัญหาในการผลิตฮีม (Heme) ซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงและมีหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ตามปกติแล้ว ฮีมจะถูกผลิตขึ้นที่ไขกระดูกและตับ โดยใช้เอนไซม์หลายชนิด แต่เมื่อขาดเอนไซม์เหล่านั้นไปจึงทำให้เกิดโรค Porphyria ขึ้น โดยอาการของผู้ป่วยแต่ละรายจะแตกต่างกันไปตามเอนไซม์ที่ร่างกายขาดไป Porphyria มักมีสาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยอาจจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง หรือจากทั้งพ่อและแม่ แต่ Porphyria ชนิดย่อยบางชนิดอาจเกิดได้จากปัจจัยแวดล้อมบางประการที่ไปกระทบต่อการบวนการผลิตเอนไซม์ที่เป็นส่วนประกอบในการผลิตฮีม จึงทำให้เกิดอาการของโรคตามมา เช่น โรคตับ ธาตุเหล็กในร่างกายมีปริมาณมากผิดปกติ การใช้ฮอร์โมนเอสโทรเจนทดแทน การสูบบุหรี่หรือการดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณมาก เป็นต้น นอกจากนี้ ปัจจัยบางประการอาจกระตุ้นหรือเอื้อต่อการเกิดโรค เช่น การโดนแสงแดด การใช้ยาบางชนิดอย่างยาบาร์บิเชอริต (Barbiturate) ยากล่อมประสาท (Sedatives) หรือยาเม็ดคุมกำเนิด การใช้สารเสพติดเพื่อผ่อนคลาย การควบคุมอาหารหรือการอดอาหาร การติดเชื้อหรืออาการป่วยขั้นรุนแรงจากโรค การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ ความเครียด ฮอร์โมนก่อนและหลังการมีประจำเดือน การผ่าตัด เป็นต้น เนื่องจาก Porphyria เป็นโรคที่พบได้น้อยและอาการอาจคล้ายกับโรคอื่น ทำให้มีความยากในการวินิจฉัย กรณีที่สงสัยว่าผู้ป่วยมีอาการเข้าข่ายโรคนี้ แพทย์จะวินิจฉัยจากการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อหาปริมาณสารพอร์ไฟรินในร่างกายและชนิดย่อยของโรค เช่น การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ และการตรวจอุจจาระเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย เป็นต้น นอกจากนี้ หากผู้ป่วยมีสมาชิกในครอบครัวมีประวัติการป่วยด้วยโรค Porphyria แพทย์จะตรวจความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Testing) จากตัวอย่างเลือดเพิ่มเติม แพทย์จะรักษาตามชนิดย่อยของโรคหรืออาการของผู้ป่วยเป็นหลัก หากผู้ป่วยมีอาการของ Porphyria อย่างฉับพลัน แพทย์จะเน้นการรักษาอย่างรวดเร็วและป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น ในกรณีของผู้ป่วยที่มีอาการ Porphyria บริเวณผิวหนัง แพทย์จะแนะนำให้หลีกเลี่ยงหรือลดการสัมผัสสิ่งกระตุ้นต่าง ๆ เช่น นอกจากนี้ หากทราบถึงปัจจัยที่อาจไปกระตุ้นอาการของโรค แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเหล่านั้น เช่น ผู้ป่วย Porphyria จะมีภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันตามชนิดย่อยของโรค เช่น เนื่องจากยังไม่วิธีป้องกัน Porphyria ได้ โดยทั่วไปอาจหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงหรือพฤติกรรมที่ส่งผลเสียต่อร่างกาย เช่น ไม่สูบบุหรี่ ลดปริมาณการดื่มแอลกอฮอล์ หลีกเลี่ยงการสัมผัสแสงแดด การใช้ยาบางประเภท รวมไปถึงผู้ที่สมาชิกในครอบครัวป่วยด้วยโรค Porphyria ควรปรึกษาหรือขอคำแนะนำจากแพทย์ถึงการตรวจความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic Counselling) เป็นต้นความหมาย พอร์ไฟเรีย (Porphyria)
อาการของ Porphyria
พอร์ไฟเรียแบบเฉียบพลัน หรือ Acute Porphyria
พอร์ไฟเรียบริเวณผิวหนัง หรือ Cutaneous Porphyrias
สาเหตุของ Porphyria
การวินิจฉัย Porphyria
การรักษา Porphyria
ภาวะแทรกซ้อนของ Porphyria
การป้องกัน Porphyria