Illness name: eds โรคหนังยืดผิดปกติ
Description: EDS (Ehlers-Danlos Syndrome) หรือโรคหนังยืดผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ช่วยคงความยืดหยุ่นและความแข็งแรงของโครงสร้างในร่างกายเกิดความผิดปกติ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการข้อต่อหลวม ผิวบางและยืดได้มากเกินไป ส่งผลให้เกิดอาการฟกช้ำหรือบาดเจ็บได้ง่าย โดยมักพบมากบริเวณผิวหนัง เส้นเลือด กระดูกและข้อ รวมถึงอวัยวะภายในด้วย ซึ่งขณะนี้ยังไม่อาจรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่สามารถควบคุมอาการเพื่อให้ผู้ป่วยใช้ชีวิตอย่างปกติได้ EDS มักทำให้ข้อต่อหลวมมากผิดปกติ ผิวหนังยืดและบาง โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละคน บางคนจะมีข้อต่อหลวมมากผิดปกติ ในขณะที่บางคนจะมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีอาการเกี่ยวกับผิวหนังเลย อีกทั้งบางรายก็อาจเกิดอาการรุนแรงที่เป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้เช่นกัน แต่ก็เป็นกรณีที่พบได้น้อยมาก ทั้งนี้ อาการของ EDS แต่ละประเภทอาจมีลักษณะแตกต่างกันไป โดยมีประเภทหลัก ๆ ดังต่อไปนี้ Hypermobility EDS Classic EDS Vascular EDS Kyphoscoliotic EDS โรคนี้มีสาเหตุหลักมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อแม่ที่เป็นโรค EDS มักมีความเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคนี้ด้วยประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ นอกจากนี้ อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิด ทำให้การสร้างคอลลาเจนที่มีหน้าที่เสริมสร้างความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของกระดูก ผิวหนัง และอวัยวะต่าง ๆ เกิดความผิดปกติ ส่งผลให้อวัยวะดังกล่าวอ่อนแอและอาจทำให้เกิด EDS ตามมาได้ แพทย์อาจวินิจฉัยผู้ป่วย EDS ได้จากการตรวจพบอาการข้อต่อเคลื่อนมากเกินไป ผิวหนังบางหรือยืดผิดปกติ และการซักถามประวัติการเกิดโรคของคนในครอบครัว ซึ่งแพทย์อาจตรวจร่างกายส่วนต่าง ๆ อย่างหัวเข่า ข้อศอก และนิ้วมือด้วย และอาจตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมโดยใช้วิธีการต่าง ๆ ดังต่อไปนี้ นอกจากนี้ แพทย์อาจตรวจด้วยการถ่ายภาพทางรังสี เพื่อหาความผิดปกติของอวัยวะภายในเพิ่มเติม เช่น การทำ CT Scan ที่เป็นการสร้างภาพอวัยวะที่ตรวจด้วยคอมพิวเตอร์ หรือการทำ MRI Scan ซึ่งเป็นการใช้คลื่นวิทยุร่วมกับคลื่นสนามแม่เหล็กแรงสูงในการถ่ายภาพ เป็นต้น แม้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ผู้ป่วยสามารถเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์หลาย ๆ สาขา เพื่อดูแลและบรรเทาอาการได้ อย่างแพทย์กระดูกและข้อ แพทย์ผิวหนัง หรือแพทย์ผู้รักษาโรคไขข้อ โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาด้วยวิธีดังต่อไปนี้ ภาวะแทรกซ้อนของโรค EDS ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและอาการของผู้ป่วย หากผู้ป่วยมีอาการข้อต่อหลวมมากผิดปกติ อาจทำให้ข้อต่อเคลื่อนและเกิดเป็นโรคข้ออักเสบระยะแรกเริ่ม ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโครงสร้างผิวไม่แข็งแรง อาจส่งผลให้มีแผลเป็นขึ้นมาอย่างเห็นได้ชัด และสำหรับผู้ป่วย EDS ชนิด Vascular อาจทำให้เส้นเลือดหลักหรืออวัยวะบางแห่งอย่างมดลูกและลำไส้แตกอย่างรุนแรง นอกจากนี้ ยังมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้ อย่างอาการปวดข้อเรื้อรัง หรือแผลผ่าตัดสมานตัวได้ยาก โดยผู้ป่วยที่ตั้งครรภ์จะยิ่งเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้มากยิ่งขึ้น เพื่อป้องกันการเกิดโรคนี้ในบุตรหลาน ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรควรขอคำปรึกษาจากแพทย์ก่อนตั้งครรภ์หากคนในครอบครัวเคยมีประวัติเป็น EDS มาก่อน โดยผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของ EDS แต่ละชนิด และความเสี่ยงที่จะถ่ายทอดยีนผิดปกติดังกล่าวไปยังทารกในครรภ์ ส่วนผู้ป่วย EDS สามารถดูแลข้อต่อและป้องกันอาการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีการดังต่อไปนี้ความหมาย โรคหนังยืดผิดปกติ (EDS)
อาการของโรคหนังยืดผิดปกติ
เป็นประเภทที่พบมากที่สุด มีลักษณะคล้ายกลุ่มอาการข้อและเอ็นข้อหลวมทั้งตัว (๋Joint Hypermobility Syndrome) ซึ่งผู้ป่วยอาจมีอาการดังนี้
EDS ชนิดคลาสสิก พบได้น้อยกว่าประเภท Hypermobility EDS และมักส่งผลต่อผิวหนังมากกว่า สังเกตได้จากอาการดังต่อไปนี้
เป็นชนิดที่ส่งผลต่อหลอดเลือดและอวัยวะภายใน พบได้น้อยมาก แต่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตได้ โดยมีลักษณะอาการดังนี้
เป็นประเภทที่พบได้น้อยมาก โดยจะส่งผลให้กระดูกสันหลังคด และมีลักษณะอาการดังนี้
สาเหตุของโรคหนังยืดผิดปกติ
การวินิจฉัยโรคหนังยืดผิดปกติ
การรักษาโรคหนังยืดผิดปกติ
ภาวะแทรกซ้อนของโรคหนังยืดผิดปกติ
การป้องกันโรคหนังยืดผิดปกติ