ความหมาย กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X Syndrome)

Fragile X Syndrome (FXS) หรือกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน FMR1 ในร่างกาย ส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อพัฒนาการของสมอง ทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการและการเรียนรู้บกพร่องตั้งแต่เด็ก มีความผิดปกติทางสติปัญญา และอาจมีอาการทางจิตร่วมด้วยในบางราย

Fragile X Syndrome เรียกอีกชื่อหนึ่งว่ากลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (Martin-Bell Syndrome) พบได้ทั้งเพศชายและหญิง แต่พบบ่อยในเพศชายและมักมีอาการรุนแรงกว่าเพศหญิง ผู้ป่วยโรคนี้มักไม่สามารถใช้ชีวิตได้ด้วยตัวเอง จึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษและรับการรักษาด้วยวิธีที่เหมาะสม เพื่อพัฒนาทักษะด้านต่าง ๆ ให้สามารถใช้ชีวิตอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้

อาการของ Fragile X Syndrome

ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยเด็กและเป็นต่อเนื่องไปตลอดชีวิต โดยอาการและความรุนแรงของโรค Fragile X Syndrome จะแตกต่างกันไปในแต่ละคน แต่อาการที่พบได้บ่อยมีดังนี้

มีพัฒนาการช้ากว่าเด็กทั่วไปที่อายุเท่ากัน ทั้งด้านการสื่อสารที่ช้าหรือติดขัด และด้านเคลื่อนไหวร่างกาย เช่น ยืน นั่ง คลาน และเดิน
มีภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและมี IQ ต่ำกว่าเด็กทั่วไป ทำให้เรียนรู้ทักษะใหม่ ๆ ได้ช้า
มีภาวะผิดปกติทางจิต เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) ออทิสติก โรควิตกกังวลทั่วไป โรคกลัวการเข้าสังคม (Social Anxiety) และโรคซึมเศร้า
มีปัญหาในการควบคุมอารมณ์และพฤติกรรม ผู้ป่วยมักอยู่ไม่นิ่ง โบกมือไปมา ไม่สบตา ร้องอาละวาด (Temper Tantrums) หวาดกลัวได้ง่ายเมื่อเจอคนจำนวนมาก ถูกสัมผัสตัว ได้ยินเสียง และสัมผัสพื้นผิวของวัตถุบางอย่าง
มีลักษณะทางร่างกายผิดปกติ เช่น ใบหน้าแคบยาว หน้าผากกว้าง ใบหูใหญ่และกาง เพดานปากโค้งสูง กรามชัด ตาขี้เกียจ (Lazy Eye) ข้อต่อตามร่างกายหักงอได้มากผิดปกติ และเท้าแบน
ปัญหาและความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบในผู้ป่วยบางราย เช่น โรคอ้วน ชัก ปัญหาด้านการนอนหลับ ปัญหาในการตั้งครรภ์ การเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ มีพฤติกรรมก้าวร้าว และทำร้ายตัวเอง

อาการของ Fragile X Syndrome ในเพศชายจะรุนแรงกว่าเพศหญิง และเพศชายจะมีความผิดปกติในด้านการเรียนรู้และพัฒนาการมากกว่าเพศหญิง

สาเหตุของ Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการกลายพันธุ์ที่มีการเพิ่มจำนวนของ CGG ซึ่งเป็นชิ้นส่วนของดีเอ็นเอในยีน FMR1 บนโครโมโซมเพศ โดยคนทั่วไปจะมีชุดของ CGG ซ้ำกันอยู่ระหว่าง 5–40 ชุด แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์จึงทำให้ CGG เพิ่มจำนวนซ้ำกัน (CGG Triplet Repeat) มากกว่า 200 ชุด

ความผิดปกติดังกล่าวของยีน FMR1 ทำให้ร่างกายยับยั้งการผลิตโปรตีน FMRP ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีความสำคัญในการทำงานของระบบประสาท จึงส่งผลให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติเกี่ยวกับสติปัญญา พัฒนาการ และการเรียนรู้

ผู้ป่วยจะแสดงอาการของโรค Fragile X Syndrome เมื่อมีจำนวนชุดของ CGG ซ้ำกันมากกว่า 200 ชุดขึ้นไป และอาการจะยิ่งรุนแรงมากขึ้นหากมีจำนวน CGG ซ้ำกันมาก ในกรณีที่จำนวนชุดของ CGG ซ้ำกันระหว่าง 55–200 ชุด จะไม่แสดงอาการของโรค Fragile X Syndrome แต่สามารถเป็นพาหะถ่ายทอดไปสู่รุ่นถัดไปได้

อย่างไรก็ตาม คนบางกลุ่มอาจไม่มีอาการของ Fragile X Syndrome แม้จะมีความผิดปกติของยีน FMR1 เพราะร่างกายยังสามารถสร้างโปรตีน FMRP ได้ เช่น คนที่มีเซลล์กลายพันธุ์เพียงบางเซลล์ (Mosaicism) คนที่มีจำนวนการกลายพันธุ์น้อย และผู้หญิง ซึ่งเป็นเพศที่มีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยกว่าผู้ชาย

การวินิจฉัย Fragile X Syndrome

การวินิจฉัย Fragile X Syndrome ทำได้ด้วยการตรวจดีเอ็นเอ กรณีแรกคือการตรวจขณะตั้งครรภ์ แต่หากคนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรครังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด (Primary Ovarian Insufficiency) ควรเข้ารับการตรวจก่อนตั้งครรภ์ เพราะจะเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากกว่าคนทั่วไป โดยแพทย์จะใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำหรือการตัดชิ้นเนื้อรก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ และวางแผนในการดูแลรักษาหลังคลอด

อีกวิธีหนึ่งคือการตรวจดีเอ็นเอจากเลือดเพื่อตรวจดูการเปลี่ยนแปลงของยีน FMR1 โดยจะใช้ตรวจในเด็กหลังคลอดที่สังเกตเห็นอาการ Fragile X Syndrome และผู้ใหญ่ที่มีปัจจัยเสี่ยง เพราะอาจเป็นพาหะของโรคนี้ได้ ได้แก่

ผู้ที่มีคนในครอบครัวมีประวัติของโรค Fragile X Syndrome หรือความบกพร่องทางสติปัญญา
ผู้ที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า หรือความบกพร่องในการเรียนรู้ร่วมกับอาการ Fragile X Syndrome เช่น วิตกกังวล สมาธิสั้น หรือมีอาการของออทิสติก
ผู้ที่อายุมากกว่า 50 ปี และมีปัญหาในการทรงตัวและการเดิน มีอาการสั่น (Tremor) และมีอาการสมองเสื่อม
ผู้หญิงที่มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์หรือเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี

การรักษา Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การรักษาจะเน้นไปที่การพัฒนาทักษะที่จำเป็นต่อการใช้ชีวิตประจำวันให้กับผู้ป่วย เช่น การเคลื่อนไหวร่างกาย การบำบัดด้านการพูดและภาษา การสร้างปฏิสัมพันธ์กับผู้อื่น การบำบัดพฤติกรรม กิจกรรมบำบัด (Occupational Therapy) เพื่อฟื้นฟูความสามารถในการทำกิจวัตรประจำวันและการทำงาน

นอกจากนี้ อาจรักษาควบคู่ไปกับด้วยการใช้ยาตามอาการของผู้ป่วย ได้แก่

ยากันชักและยาปรับสมดุลของอารมณ์ อย่างยากาบาเพนติน (Gabapentin)
ยารักษาอาการก้าวร้าวและโรคย้ำคิดย้ำทำ เช่น ยาฟลูออกซิทีน (Fluoxetine) และยาเซอร์ทราลีน (Sertraline)
ยารักษาอาการสมาธิสั้น เช่น ยาเมทิลเฟนิเดต (Methylphenidate) ยาเด็กโตรแอมเฟตามีน (Dextroamphetamine) และยาเวนลาแฟกซีน (Venlafaxine)
ยาที่ช่วยในการนอนหลับ อย่างยาทราโซโดน (Trazodone)

ทั้งนี้ การดูแลผู้ป่วยที่เป็น Fragile X Syndrome ต้องใช้ระยะเวลาและความร่วมมือของผู้ปกครอง แพทย์ นักบำบัด และครู เพื่อช่วยให้เด็กมีทักษะต่าง ๆ ที่เพียงพอในการใช้ชีวิตประจำวัน และหากผู้ป่วยได้รับการดูแลและรักษาแต่เนิ่น ๆ จะช่วยฟื้นฟูพัฒนาการและความผิดปกติต่าง ๆ ได้ดีขึ้น

ภาวะแทรกซ้อนของ Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome อาจไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ แต่อาการของผู้ป่วยจะส่งผลเสียต่อการใช้ชีวิตประจำวัน เช่น มีประสาทสัมผัสที่อ่อนไหวและมีปฏิกิริยาตอบโต้สิ่งเร้ารอบตัวมากกว่าคนทั่วไป มีปัญหาในการนอนหลับ มีอาการชัก รวมไปถึงมีปัญหาด้านสุขภาพจิต เช่น ก้าวร้าว วิตกกังวล ซึมเศร้า ทำร้ายตัวเอง และอาจนำไปสู่โรคออทิสติก สมาธิสั้น และกลัวการเข้าสังคม

การป้องกัน Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ป้องกันไม่ได้ ผู้ที่วางแผนจะตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์ โดยเฉพาะคนในครอบครัวมีประวัติของโรค Fragile X Syndrome โรครังไข่หยุดทำงานก่อนกำหนด มีความบกพร่องทางสติปัญญา มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ หรือเข้าสู่วัยหมดประจำเดือนก่อนอายุ 40 ปี ควรปรึกษาแพทย์และตรวจหาความผิดปกติของยีน FMR1 เพื่อวางแผนการดูแลรักษาหลังคลอดต่อไป