ความหมาย โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)

โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease) เป็นโรคที่ก่อให้เกิดถุงน้ำจำนวนมากบริเวณไต โดยผู้ป่วยอาจมีอาการแน่นหรือปวดท้อง ปวดหัว ปวดหลัง รวมทั้งยังอาจส่งผลให้ระดับความดันโลหิตสูงขึ้นด้วย

สาเหตุของโรคถุงน้ำในไตที่มีสาเหตุมาจากกรรมพันธุ์สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดตามความผิดปกติของยีน ซึ่งจะส่งผลต่อระยะเวลาที่เริ่มแสดงอาการ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตทั้งสองชนิดควรรับการรักษาเพื่อชะลอและบรรเทาอาการของโรค เพราะหากผู้ป่วยไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติที่เกิดขึ้นอย่างเหมาะสมหรือทันท่วงที อาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

อาการของโรคถุงน้ำในไต

โรคถุงน้ำในไตอาจส่งผลให้ผู้ป่วยทั้งในวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่มีอาการต่าง ๆ เช่น แน่นท้อง ปวดบริเวณเอว ด้านหลัง  ท้องบวม ปวดหัว ระดับความดันโลหิตเพิ่มสูงขึ้น อ่อนแรง ผิวช้ำง่ายหรือผิวซีด ปัสสาวะเป็นเลือด เกิดนิ่วในไตหรือไตวาย ติดเชื้อในไตหรือในระบบทางเดินปัสสาวะ 

โรคถุงน้ำในไตสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ชนิดหลัก คือ โรคถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: ADPKD) ที่จะเริ่มแสดงอาการอย่างเห็นได้ชัดในช่วงอายุ 30–40 ปี และโรคถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease: ARPKD) ที่จะเริ่มแสดงอาการให้เห็นชัดเจนหลังทารกคลอดได้เพียงไม่นาน 

อย่างไรก็ตาม หากสังเกตเห็นว่าตนเองหรือทารกมีอาการผิดปกติดังกล่าว หรือสมาชิกในครอบครัวเคยป่วยด้วยโรคถุงน้ำในไต ควรไปพบแพทย์เพื่อรับการวินิจฉัยและรับการรักษาอย่างเหมาะสม 

สาเหตุของโรคถุงน้ำในไต

โรคถุงน้ำในไตสามารถแบ่งสาเหตุออกได้เป็น 3 สาเหตุตามชนิดของโรค ดังนี้

• โรคถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่น เป็นชนิดที่พบได้มากที่สุด โดยทารกอาจได้รับความผิดปกติในยีนจากพันธุกรรมผ่านทางพ่อหรือแม่เพียงคนใดคนหนึ่ง และเกิดจากความผิดปกติของยีน PKD1 หรือยีน PKD2 ซึ่งจะส่งผลต่อการเจริญเติบโตของไตทารกและทำให้เกิดถุงน้ำในอวัยวะดังกล่าว ทั้งนี้ ผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตชนิดนี้อาจมีพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวที่มียีนปกติ แต่ยีนในร่างกายของผู้ป่วยกลายพันธุ์และแสดงอาการของโรคเองได้เช่นกัน
• โรคถุงน้ำในไตชนิดที่มีการถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย ที่ทารกได้รับผ่านทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ หากได้รับยีนด้อยที่มีความผิดปกติมาจากคนใดคนหนึ่ง ตัวเด็กจะเป็นแค่พาหะโรคเท่านั้น โดยมักไม่มีอาการของโรคแสดงให้เห็น
• โรคซีสต์ในไต (Acquired Cystic Kidney Disease) ที่อาจเป็นผลมาจากการเกิดโรคต่าง ๆ อย่างโรคไตเรื้อรัง ไตวาย หรืออาจเกิดจากการฟอกไตอย่างต่อเนื่องเป็นเวลาหลายปี 

การวินิจฉัยโรคถุงน้ำในไต

แพทย์อาจเริ่มวินิจฉัยโรคถุงน้ำในไตด้วยการสอบถามอาการ สอบถามประวัติทางการแพทย์ของสมาชิกในครอบครัว ตรวจร่างกายทั่วไปร่วมกับการตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติมเพื่อตรวจดูขนาดของไตและจำนวนถุงน้ำในไต เช่น

การตรวจทางภาพถ่าย เช่น การอัลตราซาวด์ การทำซีทีแสกน (CT Scan) หรือการทำเอ็มอาร์ไอแสกน (MRI Scan) วิธีนี้จะช่วยให้แพทย์เห็นภาพของไตและอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นได้ชัดเจนมากขึ้น

• การตรวจความผิดปกติของพันธุกรรม (Genetic Testing) จากตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจหาความผิดปกติภายในยีนของผู้ป่วย
• การตรวจเลือดและปัสสาวะเพื่อตรวจการทำงานของไต 

การรักษาโรคถุงน้ำในไต

โรคถุงน้ำในไตสามารถบรรเทาและรักษาอาการที่เกิดขึ้นได้ด้วยวิธีต่าง ๆ ดังนี้

การดูแลตนเอง

การดูแลตนเองจะช่วยชะลอความรุนแรงของอาการและช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไตวายได้ ผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตจึงควรปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการรับประทานอาหารที่เหมาะสม โดยผู้ป่วยอาจเลือกรับประทานไขมันดี โปรตีนที่มีประโยชน์อย่างไก่ ปลา หรือถั่ว และลดการบริโภคเกลือ คาเฟอีน ซึ่งรูปแบบการรับประทานอาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละคนจะแตกต่างกันออกไปตามอาการและภาวะแทรกซ้อน 

นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังควรพักผ่อนให้เพียงพออย่างน้อย 7–8 ชั่วโมงต่อคืน กำจัดความเครียดเพื่อไม่ให้ระดับความดันโลหิตเพิ่มสูงขึ้น ควบคุมน้ำหนักตัว ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ เลิกสูบบุหรี่ ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาในกลุ่มเอ็นเสด (NSAIDs) เนื่องจากตัวยาอาจเป็นอันตรายต่อการทำงานของไตได้ รวมทั้งควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาที่มีการปะทะ โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่มีภาวะไต หน้าท้อง ม้าม หรือตับโต

การใช้ยา

ตัวอย่างยาที่แพทย์ใช้เพื่อรักษาอาการของโรคถุงน้ำในไต เช่น

• ยาลดความดันโลหิต (Antihypertensive) ยาในกลุ่มเอซีอี อินฮิบิเตอร์ (ACE Inhibitor) หรือยาปิดกั้นการทำงานของแองจิโอเทนซิน รีเซฟเตอร์ (Angiotensin Receptor Blockers: ARBs) ใช้เพื่อควบคุมระดับความดันโลหิต
• ยาแก้ปวดที่สามารถหาซื้อได้เองอย่างยาพาราเซตามอล (Paracetamol) เพื่อบรรเทาอาการปวดจากโรคถุงน้ำในไต ถุงน้ำแตก หรือนิ่วในไต อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับชนิดของยาแก้ปวดที่ปลอดภัยต่อการทำงานของไต เนื่องจากยาแก้ปวดบางชนิดอาจทำให้ไตได้รับความเสียหายได้
• ยาโทลวาปแทน (Tolvaptan) ใช้เพื่อชะลอการเจริญเติบโตของถุงน้ำในไต แต่ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ก่อนการใช้ยาเพื่อความปลอดภัย เนื่องจากในประเทศไทยยังไม่มีการนำยาชนิดนี้มาใช้เพื่อรักษาโรคถุงน้ำในไตโดยตรง และหากผู้ป่วยใช้ยานี้ ก็ควรพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอในระหว่างการใช้ยา เนื่องจากตัวยาอาจก่อให้เกิดปฏิกิริยาที่เป็นอันตรายหากใช้ร่วมกับยาชนิดอื่น หรืออาจส่งผลเสียต่อตับได้
• การใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาการติดเชื้อในระบบทางเดินปัสสาวะ

ทั้งนี้ แพทย์อาจรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ ตามอาการของผู้ป่วย อย่างการใช้โกรทฮอร์โมน (Growth Hormone) สำหรับผู้ป่วยวัยทารกที่มีการเจริญเติบโตหรือน้ำหนักตัวต่ำกว่ามาตรฐาน การใช้เครื่องช่วยหายใจ การส่องกล้องผ่านท่อปัสสาวะ (Ureteroscopy) ในกรณีที่ผู้ป่วยมีนิ่วในไตขนาดใหญ่ การฟอกไตในกรณีที่ผู้ป่วยมีภาวะไตวาย หรือการปลูกถ่ายไตหากผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตป่วยด้วยโรคไตวายระยะสุดท้ายร่วมด้วย (End Stage Renal Failure) 

ภาวะแทรกซ้อนของโรคถุงน้ำในไต

ผู้ป่วยโรคถุงน้ำในไตอาจเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น ความดันโลหิตสูง ไตทำงานผิดปกติ ปวดหลังหรือสีข้างเรื้อรัง เกิดโรคหลอดเลือดสมองโป่งพอง (Cerebral Aneurysm) หรือโรคหัวใจ ลำไส้ทำงานผิดปกติ ถุงผนังลำไส้อักเสบ ถุงน้ำในไตแตกหรือมีเลือดไหล ต้อกระจกหรือสูญเสียการมองเห็น มีถุงน้ำในตับ ตับวาย 

การป้องกันโรคถุงน้ำในไต

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่สามารถป้องกันการเกิดโรคถุงน้ำในไตได้ อย่างไรก็ตาม ผู้ที่ป่วยด้วยโรคถุงน้ำในไตควรดูแลสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ควบคุมความดันโลหิตให้อยู่ในระดับปกติด้วยการรับประทานยาตามคำสั่งแพทย์อย่างเคร่งครัด ออกกำลังกายเป็นประจำ รักษาน้ำหนักตัวให้อยู่ในเกณฑ์มาตรฐาน เน้นการรับประทานธัญพืช ผัก และผลไม้ 

นอกจากนั้น ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อประเมินความเสี่ยงของการส่งต่อยีนที่เป็นสาเหตุของโรคถุงน้ำในไตไปยังทารก