Illness name: pws กลุ่มอาการพราเดอร์ วิล
Description: PWS (Prader-Willi Syndrome) หรือกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ติดตัวมาแต่กำเนิด เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ส่งผลให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวอย่างต่อเนื่อง กล้ามเนื้ออ่อนแรง มีปัญหาด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม และผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพบปัญหาเรื่องการควบคุมน้ำหนักจนอาจนำไปสู่ภาวะอ้วนด้วย แม้ในปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่หากผู้ป่วยดูแลอาการอย่างถูกต้องก็อาจช่วยให้สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดย PWS เป็นโรคที่พบได้น้อย และมีโอกาสเกิดเพียง 1 ใน 10,000-30,000 คนเท่านั้น เนื่องจาก PWS เป็นลักษณะการเจ็บป่วยที่ติดตัวมาแต่กำเนิด จึงมักแสดงอาการตั้งแต่ยังเป็นทารก ซึ่งอาจมีอาการแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงไปตามช่วงอายุ ดังนี้ ช่วงวัยทารก ช่วงวัยเด็ก-วัยผู้ใหญ่ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคลทั้งหมด 23 คู่ ซึ่งได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม โดยส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ได้รับมาจากบิดา ซึ่งอาจเกิดจากการที่ยีนมีความผิดปกติบางส่วนหรือผิดปกติทั้งยีน ไม่พบโครโมโซมคู่ที่ 15 จากบิดาเลย หรืออาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบสุ่ม ความผิดปกติดังกล่าวส่งผลกระทบต่อสมองส่วนไฮโปทาลามัสซึ่งมีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนต่าง ๆ ที่ควบคุมการเจริญเติบโตและความอยากอาหาร จึงทำให้ผู้ป่วยรู้สึกหิวตลอดเวลาแม้จะรับประทานอาหารในปริมาณมากไปแล้วก็ตาม นอกจากนี้ อาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองก็อาจเป็นสาเหตุของภาวะนี้ได้เช่นกัน ในเบื้องต้น แพทย์อาจวินิจฉัยจากลักษณะภายนอกของทารกและอาการต่าง ๆ ที่มักพบในทารกที่เป็น PWS รวมทั้งอาจมีการตรวจทางพันธุกรรมโดยนำตัวอย่างเลือดมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของ PWS นอกจากนี้ แพทย์อาจสังเกตอาการเพื่อวิเคราะห์เกี่ยวกับพัฒนาการและพฤติกรรมว่าผู้ป่วยมีอาการของภาวะนี้หรือไม่ และแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยบางรายเข้ารับการตรวจความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยด้วย เนื่องจาก PWS เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือทางด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือความบกพร่องต่าง ๆ ตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้สามารถพัฒนาและนำทักษะไปใช้ในชีวิตประจำวันจนปรับตัวและอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ดี นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรไปปรึกษาแพทย์และรับการตรวจร่างกายเป็นประจำ รวมทั้งควรเข้ารับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ หัดเดิน หัดพูด หรือทำกิจกรรมอื่น ๆ ให้เหมาะกับพัฒนาการตามวัยด้วย โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วย PWS เข้ารับการรักษาด้วยวิธีต่าง ๆ ดังนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วย PWS ควรเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ รวมทั้งการตรวจสายตา กระดูกสันหลัง สะโพก และอวัยวะอื่น ๆ ในร่างกาย สำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยเป็น PWS อาจเรียนรู้และทำความเข้าใจเกี่ยวกับร่างกายของเด็กให้มากขึ้น โดยอาจปรึกษาแพทย์หรือเข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่ที่มีลูกเป็น PWS เช่นเดียวกัน เพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนความรู้และประสบการณ์ให้สามารถดูแลเด็กที่ป่วยด้วยภาวะนี้ได้ดียิ่งขึ้น ผู้ป่วย PWS ไม่สามารถควบคุมปริมาณการรับประทานอาหารได้ จึงทำให้กระเพาะขยายตัวมากผิดปกติ สำลักอาหาร และอาจทำให้กระเพาะอาหารฉีกขาดได้ในกรณีที่รับประทานอาหารมากเกินไป และเนื่องจากผู้ป่วย PWS มีมวลกล้ามเนื้อน้อย ร่างกายจึงต้องการแคลอรี่น้อยกว่าค่าเฉลี่ยต่อวันของคนทั่วไป และยังไม่สามารถออกกำลังกายได้ด้วย ดังนั้น ผู้ป่วย PWS จึงมักประสบภาวะอ้วนที่อาจเป็นอุปสรรคในการดำเนินชีวิตด้านต่าง ๆ เช่น การศึกษา การทำงาน และการมีส่วนร่วมในสังคม เป็นต้น รวมทั้งอาจเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อย่างโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะความดันโลหิตสูง ภาวะคอเลสเตอรอลสูง โรคหัวใจ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ โรคตับ และโรคนิ่วในถุงน้ำดีด้วย นอกจากนี้ หากร่างกายผลิตฮอร์โมนเพศและโกรทฮอร์โมนไม่เพียงพอ อาจทำให้ผู้ป่วย PWS ประสบภาวะมีบุตรยากหรือไม่สามารถมีบุตรได้ และยังเสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนด้วย เนื่องจากผู้ป่วยจะมีความหนาแน่นและมวลกระดูกลดน้อยลง จนทำให้กระดูกเสื่อมและแตกหักได้ง่าย กลุ่มอาการ PWS เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม จึงเป็นการเจ็บป่วยที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ผู้ที่กำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตรอาจระมัดระวังปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้ลูกเป็นโรคนี้ได้ โดยปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาความเสี่ยง โดยเฉพาะในผู้ที่เคยให้กำเนิดเด็กที่เป็น PWS มาก่อน และควรป้องกันการเกิดอุบัติเหตุกระทบกระเทือนบริเวณศีรษะด้วย เพราะอาการบาดเจ็บที่ศีรษะหรือสมองอาจเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกันความหมาย กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ (PWS)
อาการของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
สาเหตุของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
การวินิจฉัยกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
การรักษากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่
การป้องกันกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่