ความหมาย Patau's Syndrome

Patau's Syndrome หรือ Trisomy 13 มีชื่อภาษาไทยคือกลุ่มอาการพาทัว เป็นความผิดปกติในการแบ่งโครโมโซมระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกมีความผิดปกติของใบหน้า ร่างกาย และอวัยวะต่าง ๆ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ศีรษะเล็ก หรือหูหนวก เป็นต้น

แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะพบได้ยาก แต่ก็เป็นกลุ่มอาการที่ร้ายแรง ทารกในกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน อีกทั้งยังไม่มีวิธีรักษาที่แน่ชัด จึงทำได้เพียงรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ระหว่างตั้งครรภ์ จึงอาจช่วยให้ครอบครัวเตรียมตัวในการเลี้ยงดูทารกที่มีกลุ่มอาการดังกล่าวได้มากขึ้น

อาการของ Patau's Syndrome

จำนวนโครโมโซมที่เกินมาอาจส่งผลให้ร่างกายส่วนต่าง ๆ ของทารกพัฒนาไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติหลายส่วน โดยความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันตามชนิดของกลุ่มอาการ เช่น

• ศีรษะเล็ก สมองพิการ พัฒนาการช้า
• ลูกตาเล็ก อาจมีลูกตาข้างเดียวหรือไม่มีทั้งสองข้าง
• ม่านตามีช่องโหว่ ตาชิดกันหรืออาจจะรวมกันเป็นตาเดียว
• โพรงจมูกผิดรูป
• หูผิดรูป ใบหูต่ำ อาจส่งผลให้การได้ยินมีปัญหาหรือหูหนวก
• ปากแหว่งเพดานโหว่
• คางเล็กจากภาวะขากรรไกรไม่เจริญเติบโต (Micrognathia)
• ภาวะนิ้วเกิน (Polydactyly)
• มีเส้นลายมือเส้นเดียว มักจะเป็นแนวขวาง (Single Palmar Crease)
• มีปานแดง
• ร่างกายบางส่วนไม่มีผิวหนัง (Cutis Aplasia)
• ทารกเพศชายมีอวัยวะเพศที่เล็กกว่าปกติหรือมีภาวะลูกอัณฑะไม่ลงถุง (Undescended Testicle)
• ทารกเพศหญิงมีปุ่มคลิตอริส (Clitoris) บริเวณอวัยวะเพศใหญ่กว่าปกติ
• กระดูกแขนขาผิดรูป กล้ามเนื้ออ่อนแรงจากภาวะตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ
• ไส้เลื่อนบริเวณสะดือหรือขาหนีบ
• ผนังหน้าท้องไม่ปิดจากการพัฒนาไม่สมบูรณ์ขณะอยู่ในครรภ์ (Omphalocele)
• มีถุงน้ำในไต
• ทารกในครรภ์โตช้าและน้ำหนักน้อย
• สมองแบ่งซีกไม่สมบูรณ์ (Holoprosencephaly)
• ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
• ภาวะหัวใจพิการชนิดรุนแรง
• เสียชีวิต ทารกส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ทำให้เกิดการแท้ง ภาวะตายคลอด ทารกบางรายอาจเสียชีวิตหลังคลอดหนึ่งเดือนหรือหนึ่งปี

สาเหตุของ Patau's Syndrome

โดยปกติ การแบ่งโครโมโซมของทารกในครรภ์นั้นจะแบ่งเป็นคู่ แต่ในผู้ป่วย Patau's Syndrome จะมีการแบ่งโครโมโซมระหว่างการปฏิสนธิของไข่และอสุจิที่ผิดปกติไป ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง จึงส่งผลให้เกิดความผิดปกติขึ้น บางกรณีอาจเกิดจากการสลับระหว่างโครโมโซมคู่ที่ 13 กับคู่ที่ต่างกัน (Chromosomal Translocation)

โดยกลุ่มอาการนี้อาจแบ่งได้ตามลักษณะการแบ่งโครโมโซมของแต่ละเซลล์ ได้แก่

• Full Trisomy 13 เซลล์ทุกเซลล์มีโครโมโซมเกิน
• Mosaic Trisomy โครโมโซมเกินแค่เพียงบางเซลล์
• Partial Trisomy โครโมโซมในเซลล์เกินมาเพียงบางส่วน

ทารกที่มีกลุ่มอาการพาทัวชนิด Mosaic และ Patial อาจมีโอกาสรอดชีวิตสูงกว่าและมีความผิดปกติน้อยกว่า ชนิด Full Trisomy 13

การวินิจฉัย Patau's Syndrome 

แพทย์อาจตรวจหาความผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ด้วยวิธี ดังนี้

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ในช่วงสัปดาห์ที่ 10–14 ของการตั้งครรภ์ เพื่อเก็บของเหลวในถุงน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติ
• การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS) เป็นการเก็บตัวอย่างรกของทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซม มักใช้ตรวจการตั้งครรภ์ที่คาดว่าทารกเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรม
• การแสดงภาพภายในร่างกายทารกด้วยวิธีการต่าง ๆ เช่น การอัลตราซาวด์โดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง (Ultrasound) การใช้เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CTs) การใช้คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าและคลื่นความถี่วิทยุ (MRIs) เป็นต้น โดยเทคนิคเหล่านี้สามารถตรวจสอบพัฒนาการของอวัยวะภายที่ไม่สมบูรณ์ อย่างหัวใจสลับข้าง โรคผนังกั้นหัวใจห้องบนรั่ว (Atrial Septal Defect) โรคผนังกั้นหัวใจห้องล่างรั่ว (Ventricular Septal Defect) โรคหลอดเลือดหัวใจเกิน (Patent Ductus Arteriosus) สมองไม่แบ่งซีก หรือผนังหน้าท้องไม่พัฒนา (Abdominal Wall Defect)

การรักษา Patau's Syndrome

แพทย์จะรักษาตามอาการและความผิดปกติที่พบ เนื่องจากกลุ่มอาการพาทัวยังไม่มีวิธีการรักษาโดยตรง ในกรณีที่ทารกรอดชีวิต แพทย์อาจแนะนำให้พ่อแม่และครอบครัวศึกษาวิธีดูแลทารกที่มีกลุ่มอาการนี้

ภาวะแทรกซ้อนจาก Patau's Syndrome

ภาวะพิการของอวัยวะอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น หายใจลำบาก ปัญหาด้านการเคี้ยวและกลืนอาหาร หูหนวก ตาบอด พัฒนาการช้า ชัก หัวใจล้มเหลว และเสียชีวิต เป็นต้น

การป้องกัน Patau's Syndrome

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีในการป้องกันกลุ่มอาการดังกล่าว แต่ในคู่สามีภรรยาที่เคยมีบุตรเป็นกลุ่มอาการพาทัว ควรปรึกษาแพทย์และเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป