Illness name: Marfan+Syndrome มาร์แฟนซินโดรม
Description: Marfan Syndrome (มาร์แฟนซินโดรม) คือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งมีหน้าที่ค้ำจุนโครงสร้างของร่างกายและจำเป็นต่อการเจริญเติบโต โดยเฉพาะบริเวณกระดูก หัวใจ ตา และหลอดเลือด ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีรูปร่างสูง ผอม มีแขน ขา นิ้วมือ นิ้วเท้ายาวผิดปกติ และมีภาวะแทรกซ้อนที่ส่งผลต่ออวัยวะต่าง ๆ ซึ่งอาจรุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ผู้ป่วยโรคนี้มักเริ่มมีอาการผิดปกติตั้งแต่อายุยังน้อย แต่ละรายมีลักษณะอาการและระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป ส่วนใหญ่มีอาการรุนแรงขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น อาการของ Marfan Syndrome ที่สังเกตได้ มีดังนี้ นอกจากนี้ หากอาการป่วยกระทบต่อหลอดเลือดแดงเอออร์ตาที่มีหน้าที่นำเลือดออกจากหัวใจไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาจส่งผลให้หลอดเลือดดังกล่าวโป่งพองและแตกออกจนเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หากผู้ป่วยมีอาการของภาวะนี้ เช่น เจ็บหน้าอก หยุดไอไม่ได้ หรือหายใจผิดปกติ ควรรีบไปพบแพทย์ทันที Marfan Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน FBN1 ทำให้กระบวนการผลิตโปรตีนฟิบริลลิน (Fibrillin) ที่จำเป็นต่อการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเกิดความผิดปกติ ส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตของกระดูกและอวัยวะต่าง ๆ ความผิดปกติของยีนดังกล่าวสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น หากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ลูกมักเสี่ยงเป็นโรคนี้ 50 เปอร์เซ็นต์ ทั้งนี้ ในบรรดาผู้ป่วย Marfan Syndrome ทั้งหมด มี 75 เปอร์เซนต์ที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วนอีก 25 เปอร์เซ็นต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การวินิจฉัย Marfan Syndrome ทำได้ค่อนข้างยาก เนื่องจากผู้ป่วยอาจมีอาการและระดับความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไป แพทย์จึงไม่อาจวินิจฉัยจากความผิดปกติทางรูปร่างของผู้ป่วยได้เพียงอย่างเดียว แต่ต้องใช้วิธีอื่นร่วมด้วย ขั้นแรกแพทย์จะตรวจดูอาการในเบื้องต้นและซักประวัติทางสุขภาพของคนในครอบครัว หากผู้ป่วยมีความเสี่ยงเป็นโรคอาจมีการตรวจดูอวัยวะอื่น ๆ เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย ได้แก่ การตรวจหัวใจ การตรวจดวงตา ทั้งนี้ หากผลการตรวจตามวิธีข้างต้นระบุได้ไม่แน่ชัด แพทย์อาจใช้วิธีตรวจรหัสทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยร่วมด้วย โรค Marfan Syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงมุ่งไปที่การประคับประคองอาการและลดความเสี่ยงจากการเกิดภาวะแทรกซ้อน แพทย์อาจให้ผู้ป่วยรับประทานยาลดความดันโลหิตเพื่อป้องกันหลอดเลือดเอออร์ตาร์ขยายตัวและฉีกขาด เช่น ยาลอซาร์แทน ยาเบต้าบล็อกเกอร์ เป็นต้น อย่างไรก็ตาม ยาเบต้าบล็อกเกอร์อาจส่งผลข้างเคียงได้ โดยเฉพาะผู้ป่วยที่มีโรคหืดร่วมด้วย เช่น ทำให้รู้สึกง่วงซึม ปวดศีรษะ อัตราการเต้นของหัวใจลดลง บวมตามมือและเท้า มีปัญหาด้านการหายใจและการนอน แพทย์จึงอาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่มีอาการเหล่านี้ใช้ยาแคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์แทน สำหรับผู้ป่วยที่มีเลนส์แก้วตาเคลื่อน แพทย์อาจแนะนำให้ใช้แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ออกแบบพิเศษเพื่อช่วยหักเหแสงรอบเลนส์แก้วตาโดยเฉพาะ แต่หากมีอาการรุนแรงจนกระทบต่อประสิทธิภาพในการมองเห็น ผู้ป่วยอาจต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ตาเทียม ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่เสี่ยงต่อภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาดหรือต้องการแก้ไขรูปร่างที่ผิดปกติอาจจำเป็นต้องเข้ารับการผ่าตัด ดังนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยมาร์แฟนซินโดรมควรระมัดระวังในการทำกิจกรรมต่าง ๆ โดยเฉพาะผู้ที่เสี่ยงต่อภาวะเลือดเซาะผนังหลอดเลือดแดงใหญ่หรือหลอดเลือดแดงใหญ่ฉีกขาด ควรหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมที่ทำให้ความดันโลหิตสูงขึ้นและกระทบต่อการทำงานของหัวใจ เช่น การเล่นกีฬาที่ต้องปะทะกับผู้อื่น หรือการยกของหนัก และควรหันมาออกกำลังกายแบา ๆ แทน เช่น เดินเร็ว โบว์ลิ่ง กอล์ฟ เป็นต้นความหมาย มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)
อาการของมาร์แฟนซินโดรม
สาเหตุของมาร์แฟนซินโดรม
การวินิจฉัยมาร์แฟนซินโดรม
การรักษามาร์แฟนซินโดรม