ความหมาย Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาทส่วนปลาย ซึ่งจะส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการรับความรู้สึก ผู้ป่วยจะมีอาการชาหรือไม่มีความรู้สึกบริเวณมือ แขน และเท้า มีการเดินที่ผิดปกติ เท้ามีลักษณะงุ้มลงหรือแบนมาก โดยอาการผิดปกติมักจะเริ่มต้นบริเวณเท้าก่อนจะส่งผลกระทบต่อแขนและมือในที่สุด

อาการของโรคมักปรากฏในช่วงอายุ 5-15 ปี แต่ในบางกรณีอาจเริ่มแสดงอาการในช่วงวัยกลางคนหรือหลังวัยกลางคนไปแล้ว ความรุนแรงของโรคจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลตามประเภทและความรุนแรงของอาการ ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคให้หายขาด แต่สามารถบรรเทาอาการและบำบัดด้วยวิธีต่าง ๆ เพื่อช่วยลดอุปสรรคในการใช้ชีวิตของผู้ป่วย

อาการของ Charcot-Marie-Tooth Disease

ผู้ป่วยจากโรค Charcot-Marie-Tooth Disease ส่วนใหญ่จะเริ่มรู้สึกถึงความผิดปกติบริเวณขาและเท้าก่อน จากนั้นอาการจะค่อย ๆ พัฒนาไปยังแขนและมือ โดยมักมีอาการผิดปกติต่าง ๆ ตามร่างกาย ดังนี้

• กล้ามเนื้อบริเวณข้อเท้า เท้า และขาส่วนล่างอ่อนแรง กล้ามเนื้อส่วนขาและเท้าลีบเล็ก มีภาวะข้อเท้าตก ไม่สามารถกระดกเท้าหรือวางเท้าราบขณะเดินได้ ส่งผลให้ผู้ป่วยต้องงอข้อสะโพกและข้อเข่าเพิ่มขึ้น เพื่อยกปลายเท้าให้พ้นพื้น มีท่าทางการเดินที่เงอะงะผิดปกติ 
• กล้ามเนื้อมือลีบหรือฝ่อ ส่งผลต่อความสามารถในการเขียนหนังสือ ทำของร่วงบ่อย หรือมีการใช้มืออย่างงุ่มงามผิดปกติ 
• การรับความรู้สึกบริเวณมือ ขาและเท้าลดลงหรือไม่รู้สึกเลย ส่งผลต่อการประมวลผลของสมองในด้านการรับความรู้สึก ทำให้การรับรู้ความรู้สึกต่ออาการบาดเจ็บทั่วไปของผู้ป่วยลดลง เช่น ผู้ป่วยอาจไม่รู้ตัวว่าตนเองมีบาดแผลเล็กน้อยหรือมีตุ่มพองจนอาจกลายเป็นแผลติดเชื้อได้ เป็นต้น แม้ว่าอาการของโรคไม่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดที่รุนแรง แต่ผู้ป่วยอาจรู้สึกชาหรือเจ็บคล้ายเข็มทิ่ม  
• กระดูกผิดรูป ส่งผลให้กล้ามเนื้ออยู่ในรูปทรงที่ผิดปกติ เท้างุ้มโค้งหรือแบน หัวแม้เท้าเอียง ทำให้ไม่สามารถพยุงตัวได้เหมือนปกติหรือสะดุดล้มบ่อยครั้ง หากผู้ป่วยมีอาการในช่วงวัยรุ่นอาจมีกล้ามเนื้อบริเวณน่องหรือเข่าอ่อนแรงและหดเกร็งโดยเฉพาะด้านขวา ในกรณีที่มีอาการรุนแรงจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อสะโพก ทำให้เกิดอาการข้อสะโพกเสื่อมได้ นอกจากนี้ กล้ามเนื้อบริเวณท้องหรือหลังที่ไม่สมดุลกันอาจส่งผลให้มีอาการกระดูกสันหลังคดตามมาได้

สาเหตุของ Charcot-Marie-Tooth Disease

Charcot-Marie-Tooth Disease เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิด โดยเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ส่งผลให้โครงสร้างของเส้นประสาทในส่วนที่เรียกว่าแอกซอน (Axons) และไมอีลิน (Myelin) เกิดความผิดปกติ โดยทั้งสองส่วนจะทำหน้าที่รับส่งสัญญาณประสาทระหว่างสมองและกล้ามเนื้อ แต่เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้นจะทำให้การถ่ายโอนความรู้สึกจากสมองร่วมกับใยประสาทดังกล่าวเกิดช้าลง ส่งผลให้กล้ามเนื้อไม่ได้รับสัญญาณจากระบบประสาทตามปกติจนกระทบต่อการทำงานของระบบกล้ามเนื้อ และค่อย ๆ เสื่อมถอยลงในที่สุด

อย่างไรก็ตาม ยังมีกรณีที่ผู้ป่วยเป็นโรคดังกล่าวโดยไม่มีพ่อหรือแม่ป่วยเป็น Charcot-Marie-Tooth Disease หรือเป็นพาหะของโรค ซึ่งอาจเกิดได้จากกลายพันธุ์ของยีนของผู้ป่วยได้ และหากผู้ป่วยมียีนที่ผิดปกติก็สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานรุ่นอื่น ๆ ได้เช่นกัน

การวินิจฉัย Charcot-Marie-Tooth Disease

แพทย์และผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาจะเป็นผู้ตรวจวินิจฉัยโรค โดยเริ่มจากการสอบถามประวัติทางการแพทย์ อาการผิดปกติ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย ซึ่งผู้ป่วยควรแจ้งให้แพทย์ทราบหากสมาชิกในครอบครัวมีอาการคล้ายกัน จากนั้นจะมีการตรวจร่างกายเพื่อตรวจหาอาการที่เห็นได้อย่างชัดเจนของโรค เช่น ความผิดปกติบริเวณมือ แขน ขา กล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณเท้า กระดูกผิดรูป ทดสอบการตอบสนองของระบบประสาทหรือประสาทสัมผัสของผู้ป่วย

นอกจากนี้ แพทย์อาจสั่งให้มีการตรวจด้วยวิธีอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

• การเอกซเรย์ เพื่อตรวจดูระดับความรุนแรงของกระดูกที่ผิดรูปได้อย่างชัดเจน โดยแพทย์จะเอกซเรย์บริเวณเท้าของผู้ป่วยขณะที่ลงน้ำหนัก ทำให้เห็นถึงความผิดปกติต่าง ๆ ที่เกิดขึ้น นอกจากนี้ การเอกซเรย์อาจช่วยให้ตรวจหาภาวะกระดูกสันหลังคดและภาวะข้อสะโพกเสื่อมได้เช่นกัน
• การตรวจคลื่นไฟฟ้าเส้นประสาทและกล้ามเนื้อ โดยแพทย์จะใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านกล้ามเนื้อและกระตุ้นเส้นประสาทด้วยไฟฟ้าก่อนจะบันทึกการเปลี่ยนแปลงของกระแสไฟฟ้าจากกล้ามเนื้อและเส้นประสาทส่วนรับความรู้สึก ซึ่งช่วยให้แพทย์สามารถระบุการทำงานของระบบประสาทและตอบสนองของกล้ามเนื้อผู้ป่วยได้
• การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท เป็นการตัดตัวอย่างเนื้อเยื่อเส้นประสาทบริเวณน่องและนำไปตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ เพื่อหาความผิดปกติบริเวณเนื้อเยื่อรอบเส้นประสาทนั้น ๆ
• การตรวจความผิดปกติในยีนของแต่ละบุคคล จะใช้วิจัยในบางกรณีเท่านั้นเพื่อหายีนที่เป็นสาเหตุการเกิดโรค 

การรักษา Charcot-Marie-Tooth Disease

Charcot-Marie-Tooth Disease ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ทำได้เพียงช่วยบรรเทาอาการและช่วยให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวได้สะดวกมากที่สุด ซึ่งจะแตกต่างกันไปตามอาการของผู้ป่วยแต่ละคน ดังนี้

การรักษาแบบไม่ต้องเข้ารับการผ่าตัด

การรักษา Charcot-Marie-Tooth Disease แบบไม่ต้องเข้ารับการผ่าตัดแบ่งออกได้เป็นหลายวิธี 

• การทำกายภาพบำบัด เพื่อเพิ่มความแข็งแรงและความยืดหยุ่นให้แก่กล้ามเนื้อ ซึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ป้องกันอาการกล้ามเนื้อหดและความพิการ โดยนักกายภาพบำบัดและแพทย์จะจัดรูปแบบการออกกำลังกายที่เหมาะสมต่อผู้ป่วย เช่น การออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำหรือการว่ายน้ำ เป็นต้น
• การใช้เครื่องมือหรืออุปกรณ์เสริม (Orthopedic Devices) เช่น ผู้ที่มีภาวะข้อเท้าตกอาจใช้อุปกรณ์เสริมรัดข้อเท้าเพื่อให้ข้อเท้าอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสม ผู้ที่มีภาวะเท้างุ้มโค้งสามารถใส่รองเท้ารองเท้าที่สั่งทำพิเศษ การใช้อุปกรณ์รัดข้อเข่าหรือน่องเพื่อป้องกันการบาดเจ็บและอำนวยความสะดวกในการเดินขึ้นลงบันได หรือเคลื่อนไหวได้อย่างปกติ
• การทำกิจกรรมบำบัด (Occupational Therapy) โดยนักกิจกรรมบำบัดจะจัดกิจกรรมที่มุ่งเน้นการพัฒนาในการใช้กล้ามเนื้อบริเวณมือและแขน รวมไปถึงการช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้มือในการทำกิจกรรมประจำวันได้ตามปกติ เช่น การฝึกการเขียน การใช้ยางชนิดพิเศษหุ้มลูกบิดประตู หรือการให้ผู้ป่วยใส่เสื้อผ้าที่เป็นกระดุมแป๊กแทนการใช้กระดุมธรรมดา เนื่องจากผู้ป่วยโรค CMT มักมีปัญหาด้านการจับและการขยับนิ้วมือ 
• การใช้ยา ในบางกรณีผู้ป่วยอาจใช้ยาเพื่อระงับอาการปวดที่เกิดจากความเสียหายของเส้นประสาทหรือบรรเทาอาการเหน็บชาบริเวณกล้ามเนื้อ

การรักษาโดยการผ่าตัด

ในกรณีที่กระดูกของผู้ป่วยผิดรูปอย่างรุนแรง แพทย์อาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกระดูกบริเวณเท้า ซึ่งจะช่วยให้รูปเท้าเหยียดตรงมากขึ้น ช่วยลดความเจ็บปวดบริเวณเท้า สามารถเดินได้ดีขึ้น และยังช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใส่รองเท้าทั่วไปได้ตามปกติ ทั้งนี้ การผ่าตัดเป็นเพียงการรักษาความผิดปกติของกระดูกได้เพียงอย่างเดียวเท่านั้น ไม่สามารถรักษาอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือการสูญเสียความรู้สึกได้ 

นอกจากนี้ การดูแลเท้า กล้ามเนื้อ และข้อต่อก็เป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากการสูญเสียประสาทการรับรู้อาจทำให้ผู้ป่วยไม่ทราบว่าตนเองกำลังมีบาดแผลบริเวณเท้าและบาดแผลอาจติดเชื้อหรืออักเสบ จึงหมั่นตรวจดูความผิดปกติบริเวณเท้าอยู่เป็นประจำ เลือกสวมรองเท้าที่เหมาะสม และกำจัดผิวด้านบริเวณเท้าอย่างสม่ำเสมอ

ภาวะแทรกซ้อนของ Charcot-Marie-Tooth Disease

ผู้ป่วย Charcot-Marie-Tooth Disease อาจมีภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ โดยภาวะแทรกซ้อนที่พบมาก คือ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เท้าผิดปกติหรือพิการ จึงส่งผลให้เกิดปัญหาในการเดิน และการรับรู้ความรู้สึกของอวัยวะส่วนอื่น ๆ ในร่างกายอาจลดลง นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีภาวะหายใจลำบาก มีปัญหาเกี่ยวกับการกลืนหรือพูด หากกล้ามเนื้อที่ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานส่วนนั้นได้รับผลกระทบจากโรค CMT

การป้องกัน Charcot-Marie-Tooth Disease

เนื่องจาก Charcot-Marie-Tooth Disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยได้รับถ่ายทอดมาตั้งแต่เกิด จึงไม่มีวิธีที่ป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ หากพบว่าร่างกายของตนเอง บุตรหลาน หรือสมาชิกในครอบครัวมีความผิดปกติที่คล้ายกับอาการของโรค CMT ให้รีบพบแพทย์ เพื่อเข้ารับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด อีกทั้งควรปรึกษาแพทย์ก่อนการตั้งครรภ์เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคดังกล่าวในทารก