ความหมาย กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams Syndrome)

Williams Syndrome (กลุ่มอาการวิลเลียม) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ติดตัวมาตั้งแต่เกิดและพบได้น้อย เกิดจากการหลุดหายไปของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 7 ส่งผลต่อพัฒนาการของอวัยวะส่วนต่าง ๆ ในร่างกายอย่างหัวใจ หลอดเลือด ไต และอวัยวะส่วนอื่น ๆ ทำให้เด็กเกิดปัญหาด้านการเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ล่าช้า ซึ่งเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้อาจต้องเข้ารับการตรวจรักษาจากแพทย์อย่างต่อเนื่องตลอดชีวิต แต่หากได้รับการรักษาอย่างถูกต้องก็อาจช่วยให้มีสุขภาพแข็งแรงและเรียนหนังสือได้ตามปกติ

อาการของกลุ่มอาการวิลเลียม

อาการที่พบได้บ่อยและอาจบ่งบอกว่าเป็นโรค Williams Syndrome ได้แก่

• มีลักษณะใบหน้าผิดปกติ เช่น ปากกว้างกว่าปกติ มีช่องระหว่างฟันกว้าง ริมฝีปากหนาอิ่ม คางเล็ก สันจมูกแบน หน้าผากกว้าง เป็นต้น
• มีอาการโคลิค หรือมีปัญหาในการรับประทานอาหาร
• มีปัญหาในการเรียนรู้ มีพัฒนาการล่าช้า พูดช้า สมาธิสั้น
• นิ้วก้อยคดงอ
• เป็นโรคกลัวบางชนิด
• ตัวเตี้ยกว่าคนอื่น ๆ ในครอบครัว หรือมีปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อและกระดูก
• หน้าอกยุบ หรือหน้าอกจมผิดปกติ
• มีน้ำหนักตัวและกล้ามเนื้อแรกเกิดน้อย
• สายตายาว
• ไตผิดปกติ
• มีลักษณะเฉพาะที่มักพบได้ในผู้ป่วยโรคนี้ เช่น สนใจเกี่ยวกับดนตรี ไม่ชอบการสัมผัสร่างกาย มีมนุษยสัมพันธ์ดีมากเกินปกติ เชื่อใจคนแปลกหน้าง่าย เป็นต้น
• อาจมีความไวต่อเสียงดัง เนื่องจากมีประสาทสัมผัสที่เกี่ยวข้องกับการฟังรับรู้ได้เร็วกว่าปกติ หากได้ยินเสียงแหลมหรือเสียงดังเกินไปก็อาจทำให้รู้สึกเจ็บได้

สาเหตุของกลุ่มอาการวิลเลียม

Williams Syndrome เกิดจากการมียีนบางชนิดบนโครโมโซมคู่ที่ 7 หายไปตั้งแต่แรกเกิด โดยอาการป่วยจะขึ้นอยู่กับยีนตัวที่หายไป เช่น เด็กที่มียีน ELN หายไปจะเกิดความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด เป็นต้น ซึ่งโดยทั่วไปยีนดังกล่าวจะหายไปตั้งแต่ยังเป็นสเปิร์มหรือไข่ และแม้โรคนี้จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ก็มีเด็กบางคนที่ป่วยโดยที่พ่อแม่และคนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้มาก่อน ดังนั้น Williams Syndrome จึงสามารถเกิดขึ้นได้กับเด็กทุกคน แต่เด็กที่มีพ่อแม่ป่วยเป็นโรคนี้จะเสี่ยงได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผิดปกติประมาณร้อยละ 50

การวินิจฉัยกลุ่มอาการวิลเลียม

ในเบื้องต้นแพทย์อาจวินิจจัยฉัยโรคจากการสังเกตลักษณะทางกายภาพ และอาจต้องมีการทดสอบอื่น ๆ เพิ่มเติม เช่น

• วิธีการตรวจด้วยสารเรืองแสง (Fluorescence In Situ Hybridization: FISH) เป็นการเจาะเลือดเพื่อนำไปตรวจทางห้องปฏิบัติการ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ทราบว่ามียีนที่หายไปหรือไม่
• การตรวจวัดระดับความดันโลหิตและระดับแคลเซียมในเลือด
• การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram)
• การตรวจไตด้วยอัลตราซาวด์

การรักษากลุ่มอาการวิลเลียม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Williams Syndrome ให้หายขาดได้ โดยการรักษาจะเป็นการควบคุมและประคับประคองอาการ เด็กที่เป็นโรคนี้จะถูกส่งตัวไปพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางเพื่อรับการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เช่น แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อ แพทย์โรคหัวใจ แพทย์โรคทางเดินอาหาร จักษุแพทย์ นักจิตวิทยา นักบำบัดด้านการพูดและภาษา นักกายภาพบำบัด เป็นต้น

ทั้งนี้ เด็กอาจต้องได้รับการรักษาอาการอื่น ๆ เพิ่มเติม โดยอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ผู้รักษา และแพทย์อาจแนะนำให้รักษาหลายวิธีควบคู่กันไป เช่น

• จำกัดการบริโภควิตามินดี เพื่อลดปริมาณแคลเซียมในเลือด
• ใช้ยาลดความดันโลหิต
• ทำกายภาพบำบัด
• ฝึกการพูด เรียนรู้การใช้ภาษา และกระตุ้นพัฒนาการในด้านต่าง ๆ
• ผ่าตัดรักษาอาการเกี่ยวกับหลอดเลือดหรือหัวใจ

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการวิลเลียม

Williams Syndrome อาจทำให้เกิดผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วย เนื่องจากภาวะทางสุขภาพที่ไม่สมบูรณ์ และอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ดังนี้

• มีอาการปวดท้อง
• ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาไม่มากก็น้อย
• ผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องมีผู้ดูแลตลอดเวลา
• มีภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว ซึ่งส่งผลให้เกิดการสะสมของแคลเซียมในไตจนไตผิดปกติ
• หัวใจล้มเหลวจากเส้นเลือดตีบ
• เสี่ยงต่อการเสียชีวิตเมื่อได้รับยาสลบ แต่ก็พบได้น้อยมาก

การป้องกันกลุ่มอาการวิลเลียม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการใดที่ป้องกันการเกิดโรค Williams Syndrome ได้ ดังนั้น ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยและไปปรึกษาแพทย์ก่อนตัดสินใจมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคผ่านพันธุกรรม