ความหมาย ภาวะแคระ (Dwarf/Dwarfism)

Dwarf/Dwarfism คือภาวะสุขภาพที่ส่งผลให้ร่างกายแคระแกร็นหรือตัวเตี้ยกว่าปกติ เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ โดยทั่วไปแล้ว เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ผู้ป่วยโรคนี้จะสูงประมาณ 120 เซนติเมตร  ซึ่งผู้ป่วยบางรายอาจสูงประมาณ 150 เซนติเมตร หรือน้อยกว่านั้น ทั้งนี้ ภาวะดังกล่าวเกิดจากปัญหาสุขภาพหลายอย่าง ซึ่งมักเป็นโรคทางพันธุกรรม โดยเกิดจากอะคอนโดรเพลเชีย (Achondroplasia) มากที่สุด อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายปกติก็ให้กำเนิดเด็กแคระได้ โดยเด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้จำนวน 4 ใน 5 ราย จะเกิดมามีลักษณะรูปร่างเหมือนพ่อแม่ของตน

Dwarf แบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก ได้แก่ อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน และอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ดังนี้

• อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน (Proportionate Dwarfism) ผู้ป่วยแคระชนิดนี้จะมีขนาดศีรษะ ลำตัว และแขนขาที่สมส่วน โดยมีขนาดร่างกายทั้งหมดเล็กกว่าคนทั่วไป อาการแคระดังกล่าวเกิดจากร่างกายขาดฮอร์โมน แพทย์จะรักษาอาการนี้ด้วยการฉีดฮอร์โมนให้เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยมีส่วนสูงที่ใกล้เคียงกับส่วนสูงของคนทั่วไป
• อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน (Disproportionate Dwarfism) ผู้ป่วยแคระชนิดนี้จะมีขนาดของอวัยวะในร่างกายที่ไม่สมส่วนกัน เช่น ผู้ป่วยอาจมีแขนและขาสั้นกว่าคนทั่วไป แต่มีขนาดลำตัวเท่าคนปกติ หรือบางรายอาจมีขนาดศีรษะใหญ่กว่าคนทั่วไป อาการแคระชนิดนี้ จัดเป็นอาการแคระที่พบได้มากที่สุด

อาการของภาวะแคระ

ผู้ป่วยโรคนี้จะมีร่างกายแคระแกร็น บางรายอาจมีปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วย อย่างไรก็ดี โรค Dwarf จะปรากฏอาการป่วยตามชนิดของโรค ดังนี้

• อาการแคระที่รูปร่างสมส่วน อาการแคระชนิดนี้เกิดจากปัญหาสุขภาพตั้งแต่เกิดหรือเพิ่งปรากฏเริ่มโตขึ้น โดยส่งผลต่อการเจริญเติบโตและพัฒนาการทางร่างกาย โดยผู้ป่วยจะโตช้าและขาดฮอร์โมน แขน ขา และลำตัวสมส่วนแต่มีขนาดเล็ก อาการแคระจะสังเกตเห็นชัดเจนเมื่อผู้ป่วยโตขึ้นและเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ ภาวะขาดฮอร์โมนโกรทจัดเป็นสาเหตุที่พบได้ทั่วไปของอาการแคระชนิดนี้ โดยเกิดจากต่อมใต้สมองผลิตฮอร์โมนโกรทอันจำเป็นต่อการเจริญเติบโตออกมาได้ไม่เพียงพอ ผู้ป่วยอาการแคระที่รูปร่างสมส่วนจะมีส่วนสูงต่ำกว่าเด็กทั่วไป อัตราการเจริญเติบโตช้ากว่าเมื่อเทียบกับช่วงอายุของเด็ก รวมทั้งพัฒนาการการเจริญพันธุ์ก็ช้ากว่าปกติเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น ทั้งนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจเกิดอาการป่วยของโรคอื่นร่วมด้วย ดังนี้
  • ผู้ป่วยที่มีฮอร์โมนโกรทน้อยอาจมีระดับพลังงานต่ำ ไขมันในร่างกายเพิ่มขึ้น กระดูกเปราะ ผิวแห้ง ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อลดลง และคอเลสเตอรอลสูง
  • ผู้ป่วยเพศหญิงที่ป่วยด้วยโรคเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) จะไม่มีประจำเดือนหรือมีลูกไม่ได้
  • ผู้ป่วยกลุ่มอาการเพรเดอร์วิลลี (Prader-Willi Syndrome) อาจอยากอาหารตลอดเวลา ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ เรียนรู้ช้า และมีปัญหาด้านพฤติกรรม
  • ผู้ที่ป่วยด้วยโรคเรื้อรังอันส่งผลต่อต่ออวัยวะต่าง ๆ เช่น ปอด หัวใจ หรือไต จะมีอาการป่วยของโรคนั้น ๆ ที่มากขึ้น
• อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยโรค Dwarf มักมีอาการแคระชนิดนี้ โดยจะมีขนาดลำตัวปกติแต่แขนขาสั้น หรือมีขนาดลำตัวสั้นและแขนขาสั้นโดยที่ไม่สมส่วนกัน อีกทั้งขนาดศีรษะก็ใหญ่กว่าร่างกาย อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยอาการแคระชนิดนี้มักมีสติปัญญาปกติ แต่ในบางรายอาจเกิดอาการที่พบได้ไม่บ่อยอันเป็นผลจากปัจจัยอื่น เช่น มีของเหลวรอบสมองมากเกินไป เรียกว่าภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (Hydrocephalus)  ทำให้มีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางสติปัญญา อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วนแบ่งออกเป็นอาการที่เกิดจากอะคอนโดรเพลเชีย และอาการที่เกิดจากสาเหตุอื่น ดังนี้
  • อาการที่เกิดจากอะคอนโดรเพลเชีย อะคอนโดรเพลเชียนับเป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุดของโรคนี้ ทำให้ผู้ป่วยมีรูปร่างแคระแกร็นไม่สมส่วน และอาการอื่น ๆ ได้แก่
    • ลำตัวมีขนาดปกติ
    • แขนและขาสั้น โดยแขนและขาส่วนบนจะสั้นมาก
    • นิ้วสั้น โดยนิ้วกลางและนิ้วนางห่างกันมาก
    • ขยับข้อศอกได้จำกัด
    • ศีรษะใหญ่ไม่สมส่วน หน้าผากเถิก และสันจมูกแบน
    • ขาโก่งขึ้นเรื่อย ๆ
    • หลังส่วนล่างแอ่น โดยอาจพบกระดูกสันหลังคด หรือกระดูกกดทับไขสันหลัง ส่งผลให้ขาชาหรืออ่อนแรง
    • มีส่วนสูงประมาณ 120 เซนติเมตร เมื่อโตเป็นผู้ใหญ่
  • อาการที่เกิดจากสาเหตุอื่น สาเหตุอื่นที่ทำให้เกิดอาการแคระไม่สมส่วนคือโรค  Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita ซึ่งพบได้ไม่บ่อย โดยผู้ป่วยจะเกิดอาการต่าง ๆ ได้แก่
    • ลำตัวและคอสั้นมาก
    • แขนและขาสั้น
    • มือและเท้ามีขนาดปกติ
    • หน้าอกกว้างและกลม
    • ปากแหว่งเพดานโหว่
    • เท้าบิดหรือผิดรูป
    • กระดูกคอไม่แข็งแรง
    • กระดูกสันหลังส่วนบนโค้งผิดรูป
    • กระดูกสันหลังส่วนล่างแอ่นเรื่อย ๆ
    • การมองเห็นและการได้ยินมีปัญหา
    • ป่วยเป็นข้ออักเสบและมีปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวข้อต่อ
    • สูงประมาณ 90-120 เซนติเมตรเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่

ผู้ป่วยโรค Dwarf ที่มีรูปร่างไม่สมส่วนมักปรากฏอาการตั้งแต่เกิดหรือตอนเป็นทารก ส่วนอาการแคระที่รูปร่างสมส่วนไม่ได้ปรากฏอาการป่วยทันที อย่างไรก็ดี ผู้ที่พบว่าเกิดความผิดปกติเกี่ยวกับการเจริญเติบโตหรือพัฒนาการของเด็ก ควรรีบพาเด็กไปพบแพทย์ เพื่อเข้ารับการวินิจฉัยและรักษาปัญหาสุขภาพต่อไป

สาเหตุของภาวะแคระ

โรค Dwarf เกิดจากปัญหาสุขภาพได้หลายอย่าง โดยจะปรากฏอาการป่วยชัดเจนแตกต่างกันไปตามปัญหาสุขภาพนั้น ๆ สาเหตุของโรค Dwarf แบ่งออกตามชนิดของอาการแคระ ดังนี้

• สาเหตุของอาการแคระที่รูปร่างสมส่วน สาเหตุหลักของอาการแคระชนิดนี้เกิดจากพ่อแม่ที่มีขนาดร่างกายเล็กทั้งคู่ ส่วนสาเหตุที่พบรองลงมาคือภาวะขาดฮอร์โมนโกรท เนื่องจากต่อมใต้สมองเกิดปัญหาจึงส่งผลกระทบตามมา เช่น ประสบภาวะ Dwarf ตั้งแต่กำเนิด ได้รับบาดเจ็บ เกิดเนื้องอกในสมอง หรือได้รับการฉายรังสีที่สมอง จึงส่งผลให้ขาดฮอร์โมนโกรท อย่างไรก็ดี เด็กที่ประสบภาวะขาดฮอร์โมนโกรทครึ่งหนึ่งไม่ปรากฏสาเหตุที่ทำให้ร่างกายไม่ได้รับฮอร์โมนดังกล่าวอย่างเพียงพอ นอกจากนี้ อาการแคระที่รูปร่างสมส่วนยังเกิดจากสาเหตุอื่น ดังนี้
  • ปัญหาสุขภาพระยะยาว เช่น ปัญหาสุขภาพที่ส่งผลต่อปอด หัวใจ หรือไต
  • การรักษาโรคเรื้อรังด้วยสเตียรอยด์ เช่น โรคหอบ
  • ความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม หรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อันก่อให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการของร่างกาย พฤติกรรม และอารมณ์อย่างกลุ่มอาการนูแนน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ หรือกลุ่มอาการแพรเดอร์วิลลี่
  • ภาวะขาดสารอาหารหรือดูดซึมสารอาหารได้ไม่ดี เช่น ปัญหาสุขภาพเกี่ยวกับการย่อยที่เกิดอาการไม่พึงประสงค์ต่อโปรตีนกลูเตน หรือที่เรียกทั่วไปว่าโรคแพ้กลูเตน
• สาเหตุของอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน อาการแคระชนิดนี้มักเกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้กระดูกและกระดูกอ่อนไม่พัฒนาตามปกติ ส่งผลให้ร่างกายไม่เจริญเติบโต  ซึ่งมักเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด ผู้ที่มีปัญหาสุขภาพอันก่อให้เกิดอาการแคระชนิดนี้อาจส่งต่อพันธุกรรมดังกล่าวไปให้เด็กได้ อย่างไรก็ดี เด็กหลายคนประสบภาวะนี้ได้แม้พ่อแม่จะมีขนาดร่างกายปกติ โดยเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน อะคอนโดรพลาเชียนับเป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุด  โดยเด็กจะมีศีรษะใหญ่แต่หน้าผากเถิก จมูกแบน ขากรรไกรยื่น ฟันซ้อนกัน แนวสันหลังส่วนล่างแอ่น  ขาโก่ง เท้าแบนและสั้น และงอข้อต่อได้มากกว่าปกติ นอกจากนี้ อาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วนยังเกิดจากสาเหตุอื่น ซึ่งจะยกมาอธิบายพอสังเขป ดังนี้
  • ภาวะ Spondyloepiphyseal Dysplasias: SED จัดเป็นสาเหตุที่พบได้น้อย   เด็กจะมีลำตัวสั้น ซึ่งสังเกตได้ชัดเมื่ออายุ 5-10 ปี ทั้งนี้ เท้าของเด็กจะบิดผิดรูป ปากแหว่งเพดานโหว่ กระดูกสะโพกเปราะอย่างรุนแรง มือและเท้าอ่อนแรง และทรวงอกมีรูปร่างทรงกลมคล้ายถังเบียร์ เรียกว่าอกถัง
  • ภาวะ Diastrophic Dysplasia จัดเป็นสาเหตุของโรค Dwarf ที่พบได้ไม่บ่อยนัก เด็กมีแนวโน้มที่จะมีช่วงต้นแขนถึงข้อศอกและน่องสั้น อีกทั้งมือและเท้าผิดรูป เคลื่อนไหวร่างกายได้จำกัด ปากแหว่งเพดานโหว่ และหูคล้ายดอกกะหล่ำ

การวินิจฉัยภาวะแคระ

แพทย์จะวินิจฉัยโรค Dwarf จากอาการป่วย ส่วนสูง ประวัติการป่วยของบุคคลในครอบครัว และการตรวจต่าง ๆ ทั้งนี้ แพทย์อาจวินิจฉัยโรคนี้ก่อนหรือตอนทารกใกล้คลอดก็ได้ ซึ่งขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ทำให้เกิดโรค โดยแพทย์จะตรวจผู้ป่วย ดังนี้

• ซักประวัติครอบครัว แพทย์อาจพิจารณาประวัติบุคคลในครอบครัวของผู้ป่วย โดยดูลักษณะและร่างกายของพี่น้อง พ่อแม่ หรือญาติของผู้ป่วย เพื่อวินิจฉัยว่าปรากฏลักษณะที่เข้าข่ายโรค Dwarf หรือไม่
• ดูลักษณะรูปร่าง ลักษณะใบหน้าหรือกระดูกที่ผิดรูปอาจเกี่ยวเนื่องกับอาการแคระชนิดต่าง ๆ ซึ่งช่วยให้แพทย์วินิจฉัยอาการของโรคได้
• วัดขนาดร่างกาย การตรวจลักษณะนี้ถือเป็นการตรวจทั่วไปสำหรับทารก โดยจะวัดส่วนสูง น้ำหนัก และรอบศีรษะ และนำไปเทียบกับตารางสัดส่วนร่างกายของทารก เพื่อแสดงให้เห็นว่าเด็กมีขนาดร่างกายปกติหรือไม่ อีกทั้งยังช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเจริญเติบโตผิดปกติหรือไม่ เช่น เติบโตช้ากว่าวัย หรือศีรษะมีขนาดใหญ่ผิดส่วน เป็นต้น
• ตรวจฮอร์โมน แพทย์อาจให้ผู้ป่วยตรวจระดับฮอร์โมนโกรทหรือฮอร์โมนอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อพัฒนาการและการเจริญเติบโตของเด็ก
• ตรวจสแกนต่าง ๆ แพทย์อาจต้องตรวจด้วยวิธีสแกนต่าง ๆ เนื่องจากวิธีเหล่านี้จะแสดงลักษณะความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับกะโหลกหรือกระดูก เช่น หากโรค Dwarf เกิดจากภาวะขาดฮอร์โมนโกรท อาจต้องเข้ารับการตรวจด้วย MRI เพื่อตรวจหาความผิดปกติของต่อมใต้สมองหรือไฮโปทาลามัส
• ตรวจด้านพันธุกรรม แพทย์จะตรวจยีนผู้ป่วยในกรณีที่ไม่ปรากฏสาเหตุชัดเจน หรือตรวจป้องกันสำหรับวางแผนครอบครัว อย่างไรก็ตาม วิธีนี้มักไม่จำเป็นสำหรับการตรวจวินิจฉัย

การรักษาภาวะแคระ

โรค Dwarf เป็นปัญหาสุขภาพที่รักษาให้หายขาดไม่ได้ อย่างไรก็ดี วิธีรักษาบางอย่างอาจลดโอกาสเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ อีกทั้งผู้ป่วยบางรายอาจเจริญเติบโตมากขึ้นหลังเข้ารับการรักษา โดยวิธีรักษาโรคนี้ประกอบด้วยฮอร์โมนบำบัด การผ่าตัด กายภาพบำบัด ดังนี้

• ฮอร์โมนบำบัด วิธีนี้ใช้รักษาผู้ป่วยที่ประสบภาวะขาดโกรทฮอร์โมน โดยแพทย์จะฉีดโกรทฮอร์โมนสังเคราะห์ให้ เพื่อช่วยให้เด็กมีส่วนสูงที่ใกล้เคียงกับส่วนสูงของคนทั่วไป ทั้งนี้ ผู้ป่วยต้องเข้ารับฮอร์โมนบำบัดทุกวันตั้งแต่เด็ก และอาจต้องรับฮอร์โมนต่อไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งจะทำในกรณีที่กังวลว่าจะเติบโตไม่เต็มที่และมีกล้ามเนื้อหรือไขมันน้อยเกินไป ส่วนผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เพศหญิงจำเป็นต้องรับฮอร์โมนเอสโตรเจนบำบัด เพื่อเสริมสร้างพัฒนาการและการเจริญพันธุ์ของเพศหญิง และจะหยุดรับฮอร์โมนเมื่อเข้าวัยทอง
• การผ่าตัด วิธีนี้อาจช่วยให้ผู้ป่วยโรค Dwarf ใช้ชีวิตได้นานขึ้น โดยแพทย์จะผ่าตัดเพื่อรักษาอาการต่าง ๆ ไม่ว่าจะเป็นการปรับกระดูกให้เจริญเป็นปกติ เสริมแนวสันหลังให้ตรง เพิ่มช่องในข้อกระดูกสันหลังที่อยู่รอบแนวไขสันหลัง เพื่อบรรเทาแรงกดบริเวณดังกล่าว ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่มีของเหลวอยู่ในสมองมากเกินไปต้องเข้ารับการผ่าตัดวางท่อระบายเข้าไปในสมอง เพื่อระบายของเหลวและลดแรงดันภายในสมอง ส่วนผู้ที่ขาสั้นมากอาจต้องเข้ารับการผ่าตัดยืดขา วิธีนี้จะค่อย ๆ ปรับกระดูกขาทุกวัน เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของกระดูก ซึ่งอาจช่วยให้สูงขึ้นได้ อย่างไรก็ดี การผ่าตัดยืดขาอาจก่อให้เกิดความเสี่ยงแก่ผู้เข้ารับการรักษาเหมือนกระบวนการผ่าตัดอื่น ๆ ผู้ป่วยต้องใช้เวลารักษานานและบางรายจะเกิดอาการปวดหลังเข้ารับการผ่าตัด รวมทั้งเสี่ยงเกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ กระดูกผิดรูป ติดเชื้อ กระดูกยาวเกินไป และเกิดลิ่มเลือด อีกทั้งยังไม่ปรากฏการรับรองความปลอดภัยและประสิทธิภาพการรักษาด้วยวิธีนี้ ผู้ป่วยโรค Dwarf จึงควรเข้ารับการผ่าตัดเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ เนื่องจากมีความพร้อมทางด้านพัฒนาการของร่างกายและจิตใจมากกว่าตอนเป็นเด็ก อีกทั้งผู้ป่วยเด็กอาจทนดมยาสลบเป็นเวลานานหรืออาการเจ็บปวดจากการผ่าตัดไม่ได้ ที่สำคัญ กระดูกของเด็กยังไม่เข้าที่มากนัก และอวัยวะบางส่วนเล็กเกินไป ส่งผลให้ผ่าตัดได้ยาก
• กายภาพบำบัด ผู้ป่วยโรค Dwarf อาจต้องทำกายภาพบำบัด และใช้อุปกรณ์ช่วยพยุงร่างกายอื่น ๆ เพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง โดยแพทย์จะทำกายภาพบำบัดให้เมื่อผู้ป่วยเข้ารับการผ่าตัดที่หลังหรือแขนขาแล้ว เพื่อเสริมสร้างความแข็งแรงและช่วยให้เคลื่อนไหวได้มากขึ้น ส่วนผู้ป่วยโรค Dwarf ที่มีปัญหาการเดินหรือเกิดอาการปวดซึ่งไม่ต้องผ่าตัด ก็อาจต้องทำกายภาพบำบัด ทั้งนี้ ผู้ป่วยที่มีปัญหาการทรงตัว การเดิน หรือการทำงานของเท้า ควรปรึกษาแพทย์เพื่อใช้อุปกรณ์ช่วยพยุง โดยแพทย์จะเลือกอุปกรณ์ช่วยพยุงที่พอดีกับรองเท้าให้ผู้ป่วยใช้ เพื่อรักษาสุขภาพและการทำงานของเท้า

นอกจากนี้ โรค Dwarf ยังเกี่ยวเนื่องกับปัญหาสุขภาพอื่น ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านต่าง ๆ ได้แก่ กุมารแพทย์ นักกายภาพบำบัด พยาบาล นักกิจกรรมบำบัด นักโภชนาการ นักแก้ไขการได้ยิน นักบำบัดการพูดและการใช้ภาษา นักประสาทวิทยา ศัลยแพทย์กระดูก และนักพันธุศาสตร์ โดยผู้ป่วยต้องเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ เพื่อตรวจสุขภาพและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ รวมทั้งเข้ารับการรักษาอาการเหล่านั้นต่อไป โดยผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจและรักษาปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้นตลอดชีวิต

ภาวะแทรกซ้อนจากภาวะแคระ

โดยทั่วไปแล้ว โรค Dwarf ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนแตกต่างกันไป ซึ่งภาวะแทรกซ้อนบางอย่างอาจพบได้ทั่วไปสำหรับผู้ป่วยโรค Dwarf แต่ละชนิด โดยภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้แบ่งตามชนิดของอาการแคระ ดังนี้

• ภาวะแทรกซ้อนที่พบในอาการแคระที่รูปร่างสมส่วน ผู้ป่วยโรค Dwarf ที่เกิดอาการแคระชนิดนี้จะมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการและการเจริญเติบโต ซึ่งมักทำให้อวัยวะภายในร่างกายเจริญขึ้นอย่างผิดปกติ เช่น ผู้ป่วยโรค Dwarf ที่ป่วยด้วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีปัญหาสุขภาพหัวใจ หรือผู้ป่วยโรค Dwarf ที่ป่วยด้วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์หรือประสบภาวะขาดโกรทฮอร์โมน จะมีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์ อันส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
• ภาวะแทรกซ้อนที่พบในอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วน ผู้ป่วยโรค Dwarf ที่เกิดอาการแคระชนิดนี้จะมีลักษณะกะโหลก กระดูกสันหลัง และแขนขาไม่สมส่วนกัน ซึ่งก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหลายประการ ได้แก่
  • พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวเจริญช้ากว่าปกติ เช่น เด็กจะนั่ง คลาน หรือเดินได้ช้ากว่าเด็กทั่วไป
  • ติดเชื้อที่หูบ่อย รวมทั้งเสี่ยงสูญเสียการได้ยิน
  • ขาโก่ง
  • หายใจลำบากขณะนอนหลับ
  • ไขสันหลังได้รับแรงกดบริเวณฐานกะโหลกศีรษะ
  • มีของเหลวในสมองมากเกินไป หรือที่เรียกว่าภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ
  • ฟันซ้อนทับกัน
  • หลังงอมาก รวมทั้งเกิดอาการปวดหลังและหายใจลำบากร่วมด้วย
  • โพรงกระดูกสันหลังตีบแคบ ส่งผลให้เกิดแรงกดที่ไขสันหลังและรู้สึกปวดหรือชาที่ขาบ่อย
  • เกิดข้ออักเสบ
  • น้ำหนักตัวเพิ่ม อันส่งผลให้เกิดปัญหาข้อต่อและกระดูกสันหลังมากขึ้น รวมทั้งเกิดแรงกดที่เส้นประสาท

นอกจากนี้ ผู้ป่วยเพศหญิงที่มีอาการแคระที่รูปร่างไม่สมส่วนอาจมีปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจระหว่างตั้งครรภ์ได้ ส่วนใหญ่แล้ว ต้องเข้ารับการผ่าคลอด เนื่องจากขนาดและลักษณะของเชิงกรานไม่เอื้อต่อการคลอดธรรมชาติ

การป้องกันภาวะแคระ

โรค Dwarf จัดเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่ง พ่อแม่ที่ป่วยเป็นโรคนี้มีโอกาสให้กำเนิดบุตรที่จะป่วยเป็นโรค Dwarf ได้สูงกว่าคนทั่วไป ผู้ที่กังวลหรือบุคคลในครอบครัวมีประวัติป่วยเป็นโรคนี้ควรพบแพทย์ และเข้ารับการตรวจและปรึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงเกิดโรค Dwarf กับเด็กที่เกิดมา เพื่อวางแผนการมีบุตรต่อไป อย่างไรก็ดี วิธีดูแลเด็กที่ป่วยเป็นโรค Dwarf ทำได้ ดังนี้

• ใช้รถเข็นเด็กที่มีพนักพิงแข็งแรงและรองรับคอผู้ป่วย รวมทั้งหาที่รองให้เด็กหนุนศีรษะและคอทุกครั้งที่เด็กนั่ง
• สังเกตอาการของภาวะแทรกซ้อนอย่างใกล้ชิด เช่น ติดเชื้อในหู หรืออาการหยุดหายใจขณะหลับ
• นำหมอนรองหลังส่วนล่างหรือขาเก้าอี้เมื่อเด็กนั่ง เพื่อช่วยให้เด็กมีท่านั่งที่ถูกต้อง
• รับประทานอาหารที่ดีและมีสารอาหารครบถ้วนตามหลักโภชนาการ เพื่อเลี่ยงปัญหาน้ำหนักตัวเกิน
• กระตุ้นให้เด็กเข้าร่วมกิจกรรมต่าง ๆ ตามความเหมาะสม เช่น ว่ายน้ำ หรือปั่นจักรยาน โดยเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องรับแรงกระแทกมาก เช่น ฟุตบอล หรือเล่นยิมนาสติก