Illness name: rett syndrome
Description: Rett Syndrome หรือเร็ทท์ ซินโดรม เป็นโรคพันธุกรรมทางระบบประสาทที่พบได้น้อย ผู้ป่วยจะมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ มีปัญหาด้านการเคลื่อนไหว การหายใจ หรือการนอนหลับ โดยทางการแพทย์ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน เร็ทท์ ซินโดรมเป็นโรคร้ายแรงที่อาจส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิตและจะพบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย โดยอาการผิดปกติมักแสดงออกในช่วงอายุ 1-2 ปี ในปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่แพทย์จะรักษาตามอาการของแต่ละบุคคล ผู้ป่วยจึงจำเป็นจะต้องได้รับการดูแลและรักษาตลอดชีวิต โดยปกติแล้วเด็กที่ป่วยด้วย Rett Syndrome จะมีการเจริญเติบโตตามปกติในช่วง 5 เดือนแรกหลังการคลอด แต่จะเห็นถึงความเปลี่ยนแปลงอย่างชัดเจนในช่วงอายุประมาณ 12-18 เดือน และอาการอาจแบ่งออกได้หลายระยะ โดยอาการส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยมีดังนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจแสดงอาการอื่น ๆ เช่น เลียมือ คว้าผมหรือเสื้อผ้าของตนเอง มีอาการชัก มีภาวะกระดูกบางกว่าปกติ เปราะและแตกหักง่าย มือเท้าเย็น มีปัญหาด้านการเคี้ยวและกลืน เป็นต้น Rett Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่คาดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2 ซึ่งมีตำแหน่งอยู่ในโครโมโซม X การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะส่งผลให้เกิดปัญหาในการผลิตโปรตีนที่จำเป็นต่อการพัฒนาสมอง โดยโรคเร็ทท์ ซินโดรมส่วนใหญ่จะพบผู้ป่วยในทารกเพศหญิง หากเกิดในทารกเพศชายอาจส่งผลให้มีอาการผิดปกติที่รุนแรงกว่าและทำให้เสียชีวิตได้ เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว อย่างไรก็ตาม แม้ว่ากลุ่มอาการดังกล่าวจะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ก็มีผู้ป่วยจำนวนน้อยเท่านั้นที่ได้รับยีนผิดปกติจากพันธุกรรมของครอบครัว อีกทั้งสาเหตุของ Rett Syndrome ยังยู่ในระหว่างการศึกษา จึงยังไม่สามารถระบุสาเหตุของโรคได้อย่างแน่ชัด โดยทั่วไป แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยและครอบครัว ตรวจดูการเจริญเติบโตทางร่างกายและพัฒนาการของผู้ป่วยอย่างละเอียด โดยอาจสังเกตอาการของโรคเบื้องต้นได้จากขนาดของศีรษะที่เล็กผิดปกติ มีพัฒนาการด้านช้ากว่าเด็กทั่วไป หรือมีความผิดปกติของพัฒนาการด้านต่าง ๆ หลังจากนั้นแพทย์อาจตรวจด้วยวิธีอื่นเพิ่มเติม โดยพิจารณาจากอาการของโรคเป็นหลัก ได้แก่ การตรวจเลือด การตรวจปัสสาวะ การประเมินจากภาพถ่ายทางรังสีจากการเอ็กซเรย์หรือการตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ การทดสอบการได้ยิน การทดสอบดวงตาและการมองเห็น การบันทึกคลื่นไฟฟ้าในสมอง รวมไปถึงการทดสอบความผิดปกติของดีเอ็นเอที่จะช่วยยืนยันผลการวินิจฉัยให้ชัดเจนขึ้น โดยเฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการคล้ายกับอาการของ Rett Syndrome ทั้งนี้ แพทย์จำเป็นต้องวินิจฉัยอย่างละเอียดและอาจใช้หลายวิธีร่วมกัน เนื่องจากอาการของ Rett Syndrome มีความคล้ายคลึงกับโรคหรือภาวะอื่น เช่น ออทิสติก ภาวะสมองพิการ ปัญหาด้านการได้ยินหรือการมองเห็น ภาวะเมแทบอลิกซินโดรมอย่างโรคฟีนิลคีโตนูเรีย โรคที่เกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของสมองหรือร่างกาย โรคทางสมองจากการได้รับความเสียหายเนื่องจากการติดเชื้อ ได้รับบาดเจ็บ หรือได้รับความเสียหายแต่กำเนิด เป็นต้น Rett Syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้และผู้ป่วยจำเป็นจะต้องได้รับการดูแลตลอดชีวิต แพทย์จึงมุ่งเน้นการรักษาที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหว สื่อสาร หรือมีส่วนร่วมในสังคมได้ตามปกติด้วยวิธีต่าง ๆ เช่น นอกจากนี้ การว่ายน้ำหรือการใช้ดนตรีบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างพัฒนาทางด้านร่างกายและจิตใจให้แก่ผู้ป่วยได้เช่นกัน รวมถึงการได้รับการฝึกฝนทางด้านวิชาการ ทักษะการเข้าสังคม และการฝึกอาชีพจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถปรับตัวต่อสภาพแวดล้อมและมีส่วนร่วมต่อสังคมได้ดียึ่งขึ้น ผู้ป่วย Rett Syndrome อาจมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่เป็นผลมาจากอาการพื้นฐานของโรค เช่น แม้ว่าผู้ป่วยเร็ทท์ ซินโดรมส่วนใหญ่จะสามารถใช้ชีวิตได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่มักจะมีอายุขัยเฉลี่ยที่ต่ำกว่าคนทั่วไป เนื่องจากผู้ที่ป่วยด้วยโรคดังกล่าวมักเสียชีวิตเนื่องจากโรคหัวใจ ปอดบวม ลมชัก หรือปัญหาสุขภาพด้านอื่น ๆ เนื่องจากไม่สามารถระบุสาเหตุของ Rett Syndrome ได้อย่างแน่ชัด จึงยังไม่มีวิธีที่สามารถป้องกันโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ หากสงสัยว่าบุตรหลานหรือสมาชิกในครอบครัวมีอาการผิดปกติคล้ายกับอาการของเร็ทท์ ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจหาสาเหตุและให้การรักษาอย่างเหมาะสมความหมาย Rett Syndrome
อาการของ Rett Syndrome
สาเหตุของ Rett Syndrome
การวินิจฉัย Rett Syndrome
การรักษา Rett Syndrome
ภาวะแทรกซ้อนของ Rett Syndrome
การป้องกัน Rett Syndrome