Illness name: การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย
Description: การวินิจฉัยธาลัสซีเมียมักเริ่มตรวจตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์หรือหลังเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยเฉพาะกรณีที่พ่อแม่ป่วยหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย การวินิจฉัยธาลัสซีเมียเบื้องต้นมักใช้วิธีตรวจเลือด หรือตรวจคัดกรองเลือดของมารดาว่ามีโอกาสเป็นพาหะและเสี่ยงจะมีลูกป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่ โดยตรวจดูความเข้มข้นของเลือด ปริมาณฮีโมโกลบิน ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมถึงตรวจดีเอ็นเอเพื่อวินิจฉัยว่าเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ ทั้งนี้ ผลตรวจเลือดของผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เล็กและซีดกว่าปกติ รวมทั้งมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงในระดับต่ำ รูปร่างและขนาดแตกต่างหลากหลาย และการกระจายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สม่ำเสมอ หากพบว่าคู่สามีภรรยาเป็นธาลัสซีเมียหรือพาหะธาลัสซีเมียทั้งคู่ แพทย์จะพิจารณาตรวจวินิจฉัย โดยมีขั้นตอนการวินิจฉัยธาลัสซีเมียแบ่งตามช่วงเวลาที่ผู้ป่วยเข้ารับการตรวจได้ ดังนี้ การตรวจระหว่างตั้งครรภ์ การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถทำได้ตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อหาว่าเด็กป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่และรุนแรงแค่ไหน การทดสอบเพื่อวินิจฉัยสำหรับทารกในครรภ์นั้นประกอบด้วย การตรวจหลังเด็กคลอดออกมาแล้ว ทารกแรกเกิดทุกรายไม่จำเป็นต้องได้รับการตรวจเพื่อวินิจฉัยธาลัสซีเมีย เนื่องจากผลตรวจเลือดที่ได้จากการตรวจทารกหลังคลอดนั้นไม่น่าเชื่อถือเสมอไป อีกทั้งอาการของโรคก็ไม่ได้มีอันตรายร้ายแรงนัก อย่างไรก็ตาม อาจมีการตรวจเลือดทารกในบางรายหากพ่อแม่เด็กป่วยหรือเป็นพาหะธาลัสซีเมีย หรือทารกมีอาการซีด และหากเกิดอาการของโรคธาลัสซีเมียภายหลังก็สามารถตรวจเลือดได้เช่นกัน การตรวจเมื่อเด็กมีอาการซีด การตรวจนี้จะวินิจฉัยจากการทดสอบเลือด โดยแพทย์จะนำตัวอย่างเลือดผู้ป่วยมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่าผู็ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติม ซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น
การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)