ความหมาย แอมีลอยโดซิส (Amyloidosis)

Amyloidosis (แอมีลอยโดซิส) เป็นโรคที่เกิดจากการมีสารแอมีลอยด์ (Amyloid) เข้าไปสะสมตามเนื้อเยื่ออวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย เช่น ตับ ไต ม้าม หัวใจ ระบบประสาท และระบบทางเดินอาหาร เป็นต้น โดยสารดังกล่าวเป็นโปรตีนผิดปกติที่ถูกสร้างขึ้นจากไขกระดูก หากสะสมอยู่ในปริมาณมากจะส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะนั้น ๆ แม้เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก แต่ในรายที่มีอาการรุนแรงมากก็อาจถึงขั้นเสียชีวิตได้ ส่วนการรักษา Amyloidosis นั้นมักเป็นการควบคุมอาการและจำกัดการผลิตสารโปรตีนแอมีลอยด์

อาการของแอมีลอยโดซิส

โรค Amyloidosis มักไม่มีอาการใด ๆ ปรากฏในช่วงแรก แต่จะเริ่มพบความผิดปกติเมื่อโรคเริ่มรุนแรงขึ้น ซึ่งอาการของแต่ละคนจะขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบด้วย โดยอาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการดังนี้

• ขาและข้อเท้าบวม
• อ่อนเพลียอย่างรุนแรง และรู้สึกไม่มีแรง
• รู้สึกอิ่มผิดปกติ
• ชา รู้สึกคล้ายเข็มทิ่ม เจ็บที่มือหรือเท้า โดยเฉพาะที่ข้อมือ
• ลิ้นขยายใหญ่ขึ้น กลืนลำบาก
• น้ำหนักตัวลดลงอย่างรวดเร็ว
• ท้องผูก หรือท้องเสีย และอาจมีเลือดปน
• มีการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนัง เช่น เกิดรอยช้ำง่าย ผิวหนาขึ้น มีปื้นสีม่วงรอบดวงตา เป็นต้น
• มีภาวะโลหิตจาง
• หายใจไม่อิ่ม
• หัวใจเต้นผิดปกติ

เนื่องจากอาการของโรค Amyloidosis นั้นไม่ได้เฉพาะเจาะจง จึงอาจพบอาการต่าง ๆ ได้ในโรคอื่น ๆ เช่นกัน ดังนั้น หากมีอาการข้างต้นโดยเป็นอยู่นานและไม่หายไป ควรไปปรึกษาแพทย์

สาเหตุของแอมีลอยโดซิส

โรค Amyloidosis มีสาเหตุมาจากการก่อตัวของโปรตีนผิดปกติที่ชื่อว่าแอมีลอยด์ ซึ่งสารนี้ถูกผลิตจากไขสันหลังและสามารถสะสมอยู่ตามเนื้อเยื่อหรืออวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย โดยโรคนี้แบ่งได้เป็นหลายชนิดตามลักษณะการเกิด ดังนี้

• AL Amyloidosis เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดและไม่ทราบสาเหตุ โดยจะเกิดขึ้นเมื่อไขกระดูกได้ผลิตสารภูมิต้านทานที่เป็นโปรตีนผิดปกติอย่างแอมีลอยด์ ซึ่งสารนี้ไปสะสมอยู่ที่เนื้อเยื้อและส่งผลกระทบต่อการทำงานของหัวใจ ไต ตับ ผิวหนัง และระบบประสาท
• AA Amyloidosis เป็นประเภทที่ส่งผลกระทบต่อไตมากที่สุด แต่อาจส่งผลต่อทางเดินอาหาร ตับ หรือหัวใจได้เช่นกัน โดยจะเกิดขึ้นพร้อมกับโรคติดเชื้อหรือโรคที่มีการอักเสบ เช่น โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ โรคลำไส้อักเสบเรื้อรัง เป็นต้น
• Dialysis-Related Amyloidosis เกิดโปรตีนในเลือดที่ไปสะสมอยู่ในข้อต่อและเอ็น ทำให้เกิดอาการปวดเกร็งและมีของเหลวที่ข้อต่อ รวมไปถึงอาจเป็นโรคการกดทับเส้นประสาทบริเวณข้อมือร่วมด้วย โดยโรค Amyloidosis ประเภทนี้มักเกิดในผู้ที่ต้องฟอกไตระยะยาว
• Hereditary Amyloidosis เกิดจากพันธุกรรม มักส่งผลกระทบต่อตับ ไต ระบบประสาท และหัวใจ

ทั้งนี้ บุคคลบางกลุ่มอาจมีความเสี่ยงเผชิญโรค Amyloidosis เพิ่มขึ้น ได้แก่ เพศชาย ผู้ที่มีอายุ 60-70 ปี ผู้ที่เป็นโรคติดต่อเรื้อรังหรือโรคที่เกิดการอักเสบ ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ และผู้ป่วยที่ต้องฟอกไต

การวินิจฉัยแอมีลอยโดซิส

แพทย์จะเริ่มสอบถามประวัติและตรวจร่างกาย ซึ่งอาการของ Amyloidosis อาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ จึงเสี่ยงต่อการวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่าย ดังนั้น แพทย์อาจทำการทดสอบอื่น ๆ เพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลการตรวจให้ชัดเจนยิ่งขึ้นด้วย เช่น

• การทดสอบทางห้องปฏิบัติการ อาจตรวจเลือดและปัสสาวะ เพื่อช่วยหาความผิดปกติของโปรตีนที่บ่งบอกถึงโรค Amyloidosis และแพทย์อาจตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์และตับด้วย โดยพิจารณาจากอาการที่พบ
• การตรวจวินิจฉัยจากภาพ เพื่อตรวจอวัยวะภายในที่ได้รับผลกระทบ เช่น การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram) เพื่อตรวจสอบการทำงานและขนาดของหัวใจ หรือดูภาพตับและม้ามด้วยวิธีการต่าง ๆ เพื่อหาความผิดปกติ เป็นต้น
• การตัดชิ้นเนื้อตรวจ อาจเป็นการตัดตัวอย่างชิ้นเนื้อจากไขมันหน้าท้อง ไขกระดูก ตับ หรือไต เพื่อนำไปตรวจ โดยวิธีการนี้จะช่วยให้แพทย์ทราบว่าเป็นโรค Amyloidosis ชนิดใด
• การตรวจความผิดปกติของยีนส์ ใช้ตรวจในกรณีที่แพทย์สงสัยว่าโรคเกิดจากการสืบทอดทางพันธุกรรม

การรักษาแอมีลอยโดซิส

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่การรักษาจะเป็นการควบคุมอาการและจำกัดการผลิตโปรตีนแอมีลอยด์ ซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทของโรคด้วย ได้แก่

• AL Amyloidosis เป็นการนำยาเคมีบำบัดที่ใช้รักษามะเร็งเม็ดเลือดขาวมัลติเพิลมัยอิโลมามารักษาโรค Amyloidosis ประเภทนี้ โดยยาจะช่วยหยุดการเจริญเติบโตของเซลล์ผิดปกติที่ทำให้มีการผลิตแอมีลอยด์ นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางรายอาจรักษาด้วยวิธี Autologous Blood Stem Cell Transplant (ASCT) ซึ่งเป็นการเก็บสเต็มเซลล์ของตัวผู้ป่วยเองจากเลือด และเก็บเอาไว้ในระยะเวลาอันสั้นขณะที่ใช้ยาเคมีบำบัดในการรักษา จากนั้นแพทย์จะให้สเต็มเซลล์กลับเข้าไปผ่านทางหลอดเลือดดำ
• AA amyloidosisแพทย์จะรักษาโรคหรือภาวะต้นเหตุที่ทำให้เกิด Amyloidosis โดยผู้ป่วยบางรายอาจต้องใช้ยาสเตียรอยด์ควบคู่ในการรักษาหลักไปด้วย
• Dialysis-Related Amyloidosis เนื่องจากโรค Amyloidosis ประเภทนี้มักเกิดในกระบวนการฟอกไตระยะยาว ดังนั้น อาจรักษาโดยเปลี่ยนวิธีกรองของเสียจากเลือด หรือการปลูกถ่ายไต ซึ่งขึ้นอยู่กับดุลยพินิจของแพทย์
• Hereditary Amyloidosis เนื่องจากโปรตีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุของ Amyloidosis ประเภทนี้ ถูกผลิตขึ้นที่ตับ จึงอาจรักษาได้ด้วยการปลูกถ่ายตับ

นอกจากนี้ แพทย์อาจพิจารณาการรักษาด้วยวิธีอื่น ๆ เช่น

• ใช้ยาขับปัสสาวะ หรือให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารโซเดียมต่ำ เพื่อกำจัดน้ำส่วนเกินในร่างกาย
• ในกรณีที่ผู้ป่วยมีอาการลิ้นบวม แพทย์อาจให้สารเพิ่มความเข้มข้นของอาหารเหลว เพื่อช่วยป้องกันอาการสำลัก
• ปรับเปลี่ยนวิธีรับประทานอาหาร โดยเฉพาะในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต่อระบบทางเดินอาหาร

ภาวะแทรกซ้อนของแอมีลอยโดซิส

ภาวะแทรกซ้อนของ Amyloidosis จะขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ เช่น

• ไต อาจส่งผลกระทบต่อการกรองของไต ทำให้โปรตีนรั่วจากเลือดไปยังปัสสาวะ หรือทำให้ประสิทธิภาพในการทำงานของไตลดลง และอาจทำให้ไตล้มเหลวได้
• หัวใจ อาจลดประสิทธิภาพการทำงานของหัวใจ ทั้งด้านการสูบฉีดเลือดในแต่ละครั้งที่หัวใจเต้น ซึ่งอาจทำให้ผู้ป่วยมีอาการหายใจหอบเหนื่อย หรือบางรายอาจเกิดผลกระทบต่อระบบไฟฟ้าหัวใจ ซึ่งอาจทำให้จังหวะการเต้นของหัวใจถูกรบกวน
• ระบบประสาท ผู้ป่วยอาจมีอาการเจ็บ ชา รู้สึกคล้ายถูกเข็มทิ่ม ไร้ความรู้สึก แสบที่นิ้วเท้าหรือฝ่าเท้า หรืออาจเกิดผลกระทบต่อระบบประสาทที่ควบคุมการทำงานของลำไส้ ซึ่งอาจทำให้มีอาการท้องผูกสลับกับท้องเสีย และหากโรคนี้ส่งผลต่อระบบประสาทที่ควบคุมความดันโลหิต ก็อาจทำให้เกิดอาการเวียนศีรษะ หรือหน้ามืดเมื่อลุกขึ้นยืนเร็วเกินไป

การป้องกันแอมีลอยโดซิส

Amyloidosis เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตนเองได้ ดังนี้

• ระมัดระวังขณะทำกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน หากพบว่ามีอาการหายใจไม่อิ่มก็ควรหยุดพัก รวมถึงควรหลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมที่ต้องใช้แรงมาก หรือปรึกษาแพทย์ว่าในแต่ละวันตนสามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้มากน้อยเพียงใด
• รับประทานอาหารที่มีโภชนาการครบถ้วนอย่างสมดุล เพื่อให้ร่างกายมีพลังงานเพียงพอ โดยแพทย์อาจแนะนำให้ผู้ที่มีปัญหาสุขภาพบางรายรับประทานอาหารที่มีเกลือต่ำด้วย
• หากพบว่าตนมีปัญหาสุขภาพหรือมีปัจจัยเสี่ยงที่อาจทำให้เกิดโรคนี้ ให้เข้ารับการตรวจรักษาอย่างทันท่วงที เพราะอาจช่วยป้องกันการเกิดโรคนี้ได้