Illness name: hemophilia
Description: Hemophilia (ฮีโมฟีเลีย) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติเฉพาะในโครโมโซม X ทำให้ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอาการเลือดออกนานกว่าคนปกติทั่วไปเมื่อได้รับบาดเจ็บ และอันตรายมากหากมีเลือดออกในร่างกาย โดยเฉพาะตามข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า อาจร้ายแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การดูแลตัวเองเป็นอย่างดีก็สามารถทำให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตได้อย่างปกติและมีความสุขเหมือนคนทั่วไป อาการโดยทั่วไปของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย คือเลือดไหลนานและห้ามเลือดยากเมื่อสูญเสียเลือด เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัว ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับชนิดของโรค และปริมาณโปรตีนจับลิ่มเลือด (Factor) ซึ่งเป็นสารทำให้เลือดแข็งตัว ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก อาจมีภาวะเลือดออกตั้งแต่เด็ก โดยเฉพาะตามข้อในร่างกาย และบริเวณที่ต้องรับน้ำหนัก หรืออาจรุนแรงจนถึงขั้นมีเลือดออกที่อวัยวะภายใน เช่น ระบบทางเดินอาหาร ทางเดินปัสสาวะ และสมอง เป็นต้น ส่วนผู้ป่วยที่อาการรุนแรงน้อย อาจมีภาวะเลือดออก และหยุดยากเมื่อได้รับอุบัติเหตุ หรือหลังการผ่าตัด อาการและสัญญาณเตือนของฮีโมฟีเลียที่สังเกตได้ มีดังนี้ นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีสัญญาณเตือนบางอย่างซึ่งอาจเกิดขึ้นฉับพลันที่บ่งชี้ว่ามีโอกาสเป็นฮีโมฟีเลีย โดยสังเกตจากอาการเหล่านี้ นอกจากนั้นแล้วหากสงสัยว่าตนเองเป็นโรคฮีโมฟีเลียควรรีบไปพบแพทย์ โดยเฉพาะผู้ที่อยู่ในกลุ่มเสี่ยง โดยดูจากปัจจัยต่อไปนี้ การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ควรตรวจสอบและปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมก่อนวางแผนมีบุตร เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดยีนผิดปกติสู่ลูก อาจมีการตรวจเลือดและเนื้อเยื่อเพื่อหายีนที่บกพร่องทางพันธุกรรม หรือยีนที่กลายพันธุ์ แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กและผู้ใหญ่ได้ด้วยการส่งตรวจเลือด ซึ่งแสดงให้เห็นถึงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไป กรณีของผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง แพทย์อาจตรวจเจอฮีโมฟีเลียจากการส่งตรวจเลือด สำหรับการตรวจเพื่อวินิจฉัยโรคระหว่างตั้งครรภ์ ทำได้ดังนี้ นอกจากนี้ ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำต่อไปนี้เพื่อควบคุมอาการของโรค นอกจากอาการเลือดไหลไม่หยุด มีรอยฟกช้ำทั่วร่างกาย ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนี้ ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถป้องกันได้ ทางที่ดีควรปรึกษาแพทย์เพื่อคัดกรองและวินิจฉัยหาความผิดปกติของยีนก่อนตั้งครรภ์เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่ ความหมาย โรคเลือดไหลไม่หยุด (Hemophilia)
อาการของโรคเลือดไหลไม่หยุด
สาเหตุของโรคเลือดไหลไม่หยุด
โดยปกติแล้วเมื่อเลือดออก ร่างกายจะสร้างกลไกการห้ามเลือดขึ้น โดยอาศัยการทำงานร่วมกันระหว่าง การหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกร็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเมื่อขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งไป แม้จะเป็นโรคทางพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อนก็เป็นโรคนี้ได้ โดยอาจมีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (Spontaneous Mutation) ภาวะเลือดออกในสมองซึ่งเป็นภาวะที่รุนแรงคือสาเหตุที่ทำให้เด็กซึ่งป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเสียชีวิตมากที่สุด ฮีโมฟีเลียแบ่งประเภทตามปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไป โดยมีระดับความรุนแรงของอาการต่างกันดังนี้
ปกติคนเรามีโครโมโซมเพศอยู่ 2 โครโมโซม ผู้หญิงจะรับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ส่วนผู้ชายจะรับโครโมโซม Y จากพ่อและโครโมโซม X จากแม่ ซึ่งทำให้การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกัน ดังนี้
การวินิจฉัยโรคเลือดไหลไม่หยุด
โดยทั่วไปแล้ว ผู้ป่วยมักมีประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย อย่างไรก็ตาม 1 ใน 3 ของผู้ป่วยไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อน ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนที่ผิดปกติ และอาจเกิดจากผู้หญิงที่เป็นพาหะส่งทอดยีนที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่นเป็นเวลานานจนแสดงออกในที่สุด
การรักษาโรคเลือดไหลไม่หยุด
ปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การดูแลรักษาตนเองอย่างดีทำให้ผู้ป่วยมีความสุขกับการใช้ชีวิตและมีอายุยืนยาวได้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ ซึ่งอาการไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซิน (Desmopressin) เข้าหลอดเลือดดำ เพื่อให้ร่างกายผลิตโปรตีนจับลิ่มเลือด สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การรักษาในปัจจุบันทำได้ด้วยการฉีดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัวทดแทนเข้าหลอดเลือดดำ โดยสกัดจากเลือดของผู้บริจาคซึ่งตรวจสอบแล้วว่าไม่มีเชื้อโรค การรักษาด้วยวิธีนี้สามารถทำได้ที่บ้านหากได้คำแนะนำและการฝึกจากแพทย์
ภาวะแทรกซ้อนของโรคเลือดไหลไม่หยุด
การป้องกันโรคเลือดไหลไม่หยุด