ความหมาย ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกาย

ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติหรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด (Anemia) และทำให้เม็ดเลือดแดงลำเลียงออกซิเจนไปส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้น้อยลง

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้

โรคธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภทหลัก ได้แก่ อัลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) และเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) โดยธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งก่อให้เกิดความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกัน

อาการของธาลัสซีเมีย

อาการของธาลัสซีเมียจะรุนแรงแตกต่างกันไปตามประเภทของธาลัสซีเมียที่เป็น โดยอาการของโรคสามารถแบ่งตามระดับความรุนแรงได้ ดังนี้

• ชนิดที่มีความรุนแรงสูง เด็กอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน โดยทารกจะบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต และหัวใจวาย
• ชนิดที่มีความรุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย
• ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมีอาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว รวมทั้งรู้สึกเหนื่อยง่าย

สาเหตุของธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน หากเกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินตัวใดตัวหนึ่งก็สามารถส่งผลให้เป็นธาลัสซีเมียได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียเป็นการถ่ายทอดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจึงไม่เกิดอาการใด ๆ

แต่เป็นพาหะ หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งนั้น ก็จะเป็นพาหะของโรค แต่หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ จะส่งผลให้ป่วยเป็นโลหิตจางธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียในเบื้องต้นนั้นจะทำโดยการทดสอบเลือด แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดของผู้ป่วยมาตรวจในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบว่าผู้ป่วยมีภาวะโลหิตจางและมีลักษณะฮีโมโกลบินที่ผิดปกติหรือไม่ ซึ่งใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูรูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดง

นอกจากนี้อาจมีการตรวจชนิดฮีโมโกลบินบนสนามไฟฟ้า (Hemoglobin Electrophoresis) ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างของโมเลกุลในเซลล์เม็ดเลือดแดง ใช้ในการระบุประเภทความผิดปกติที่เกิดกับเซลล์เม็ดเลือดแดง แพทย์อาจตรวจร่างกายอื่น ๆ เพิ่มเติมซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของธาลัสซีเมียที่ผู้ป่วยเป็น

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย

วิธีรักษาธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้น ปัจจุบันสามารถทำได้ด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดจากผู้อื่นซึ่งมีลักษณะของเม็ดเลือดขาวเหมือนกับผู้ป่วย (Stem Cell Transparent / Bone Marrow Transparent) แต่อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาและเสี่ยงเสียชีวิตได้ วิธีนี้จึงใช้ได้กับเด็กบางรายเท่านั้น

การรักษาส่วนใหญ่ในปัจจุบันเป็นการรักษาโรคตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากอาการซีด เช่น การให้เลือด (Blood Transfusions) การทำคีเลชั่น (Chelation Therapy) เพื่อกำจัดธาตุเหล็กเกินขนาด และการรักษาด้วยยาและวิธีทางการแพทย์อื่น ๆ

โดยวิธีการรักษาแต่ละอย่างนั้นขึ้นอยู่กับว่าป่วยเป็นธาลัสซีเมียประเภทไหนและมีระดับความรุนแรงของโรคมากน้อยเพียงใด แพทย์จะพิจารณาวิธีรักษาโรคที่เหมาะสมและสามารถรักษาอาการของผู้ป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพมากที่สุด

ภาวะแทรกซ้อนของธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นชนิดรุนแรงและไม่ได้รับการรักษานั้น จะก่อให้เกิดภาวะหัวใจวายหรือปัญหาเกี่ยวกับตับ และยังมีแนวโน้มก่อให้เกิดการติดเชื้อที่รุนแรงขึ้น ทั้งนี้ การถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการของโรคบางอาการได้แต่ก็ก่อให้เกิดความเสี่ยงที่ผู้ป่วยจะได้รับผลข้างเคียงจากการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป

การป้องกันโรคธาลัสซีเมีย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือปรึกษาแพทย์เมื่อต้องการมีลูก เพื่อตรวจคัดกรองว่าคู่สามีภรรยามีพาหะธาลัสซีเมียหรือไม่ นอกจากนี้ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียสามารถควบคุมอาการของโรคไม่ให้รุนแรงและใช้ชีวิตได้ตามปกติ โดยปฏิบัติตามคำแนะนำและแผนการรักษาของแพทย์อย่างเคร่งครัดและใช้ชีวิตให้ถูกสุขลักษณะ