Illness name: กลุ่มอาการทรีเชอร์ คอลลินส์
Description: Treacher Collins Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ทารกมีพัฒนาการของกระดูกบริเวณกระโหลกศีรษะผิดปกติตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ส่งผลให้ดวงตา โหนกแก้ม กราม ขากรรไกร และใบหูผิดรูป อีกทั้งบางรายอาจสูญเสียการได้ยิน ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวัน กลุ่มอาการทรีเชอร์-คอลลินส์ บางครั้งอาจเรียกว่า Mandibulofacial Dysostosis หรือ Franceschetti Syndrome เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก พบที่อัตราส่วน 1 ต่อ 50,000 คน และพบได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยให้หายขาด แต่อาจรักษาด้วยการผ่าตัดให้อวัยวะต่าง ๆ บนใบหน้าทำงานได้ปกติมากที่สุด ร่วมกับการฝึกทักษะที่จำเป็นต่อการใช้ชีวิต ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome อาจมีอาการแตกต่างกัน บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรงและไม่แสดงอาการผิดปกติบริเวณใบหน้าที่เห็นได้ชัด แต่บางรายอาจมีอาการรุนแรงที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวัน โดยผู้ป่วยมักมีอาการต่าง ๆ ดังนี้ ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome มักมีระดับสติปัญญาและความสามารถด้านภาษาเทียบเท่าคนทั่วไปในวัยเดียวกัน แต่ความผิดปกติต่าง ๆ ข้างต้นอาจทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการหายใจ การได้ยิน การพูด การรับประทานอาหาร และการนอนหลับตามมา รวมทั้งอาจส่งผลต่อการเข้าสังคมและความสัมพันธ์กับคนรอบข้าง Treacher Collins Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 5 ทำให้พัฒนาการบริเวณใบหน้าผิดปกติตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ โดยการกลายพันธุ์ดังกล่าวพบมากถึง 60% ของจำนวนผู้ป่วย และมักเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ แต่ผู้ป่วยอีกจำนวนหนึ่งอาจได้รับการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติมาจากพ่อหรือแม่ ซึ่งพ่อแม่อาจไม่ทราบว่าตัวเองมียีนที่กลายพันธุ์ เนื่องจากไม่มีอาการผิดปกติของโรค การกลายพันธุ์ของยีน TCOF1 เป็นสาเหตุที่พบได้มากที่สุด โดยเกิดจากการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Autosomal Dominant Gene) ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีนจะทำให้มีโอกาสเกิดโรคนี้ขึ้นได้ และผู้ป่วยสามารถถ่ายทอดโรคนี้ไปสู่ลูกแต่ละคนได้ 50% ในบางกรณี Treacher Collins Syndrome อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLR1C ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนด้อย (Autosomal Recessive Gene) จากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ 25% มีโอกาสเป็นพาหะ 50% และผู้ป่วยบางรายอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน POLR1D ได้ แพทย์จะซักถามอาการของทารกหลังคลอดและประวัติสุขภาพของคนในครอบครัว จากนั้นจะตรวจร่างกายเบื้องต้นและตรวจเพิ่มเติมโดยการเอกซเรย์หรือซีทีสแกน (CT Scan) เพื่อดูความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกบริเวณใบหน้า กราม และหู ในบางกรณีแพทย์อาจให้ตรวจพันธุกรรม เพื่อช่วยวินิจฉัยแยกโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีอาการใกล้เคียงกัน โดยแพทย์อาจเจาะน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์ไปตรวจในห้องปฏิบัติการหลังจากประเมินผลการอัลตราซาวด์แล้วพบความผิดปกติของทารกในครรภ์ นอกจากนี้ อาจให้คนในครอบครัวคนอื่น ๆ เข้ารับการตรวจพันธุกรรมด้วย เนื่องจากอาจเป็นผู้ถ่ายทอดยีนด้อยไปสู่ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome ไม่มีวิธีรักษาโดยตรง แต่แพทย์ ผู้เชี่ยวชาญ และนักบำบัดอาจรักษาและบำบัดโดยพิจารณาจากอาการและความรุนแรงของโรค ซึ่งวิธีการรักษาที่อาจนำมาใช้มีดังนี้ ผู้ป่วย Treacher Collins Syndrome ที่มีอาการรุนแรงควรได้รับการรักษาโดยเร็วที่สุด เพราะความผิดปกติของทารกทำให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพได้ โดยใช้วิธีรักษาต่อไปนี้ เมื่อรักษาผู้ป่วยที่มีภาวะฉุกเฉินแล้ว แพทย์อาจให้ผู้ป่วยผ่าตัดความพิการผิดรูปบนใบหน้า เช่น รอยแหว่งที่มุมปาก ใบหูผิดรูป ติ่งเนื้อบริเวณหู และเนื้อตาล่างแหว่ง หลังจากนั้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น แพทย์อาจให้ผู้ป่วยเข้ารับการผ่าตัดเปลี่ยนโครงกระดูกใบหน้า เช่น ผ่าตัดเสริมโหนกแก้ม ใบหู ขากรรไกร และจมูก เพราะเป็นวัยที่ใบหน้าจะไม่เปลี่ยนรูปอีก ผู้ปกครองควรมีส่วนร่วมในการดูแลและฝึกทักษะต่าง ๆ ให้ผู้ป่วยร่วมกับแพทย์และนักบำบัด โดยการฝึกหายใจ การฟังและพูด การรับประทานอาหาร และการดูแลสุขภาพฟันและเหงือก นอกจากนี้ ผู้ปกครองควรปรึกษาจิตแพทย์เพื่อดูแลสภาวะจิตใจของผู้ป่วย เพื่อเสริมสร้างความมั่นใจในตัวเอง ป้องกันการเกิดปมด้อยหรือการถูกกลั่นแกล้งจากคนรอบข้าง และช่วยให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ ภาวะแทรกซ้อนของ Treacher Collins Syndrome มักเป็นผลจากอาการต่าง ๆ ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการใช้ชีวิตประจำวันและอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพของผู้ป่วยในระยะยาว เช่น Treacher Collins Syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีป้องกันได้ แต่หากหญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจสุขภาพและอัลตราซาวด์ระหว่างตั้งครรภ์ โดยเฉพาะผู้ที่มีคนในครอบครัวมีประวัติของโรคนี้มาก่อน อาจช่วยให้ทราบความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้ นอกจากนี้แพทย์อาจให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติไปสู่ทารก ผู้ที่วางแผนจะมีบุตรจึงควรปรึกษาแพทย์และเข้ารับตรวจวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้แพทย์วางแผนการตรวจคัดกรองความผิดปกติเพิ่มเติม และรักษาอาการของทารกหลังคลอดได้อย่างเหมาะสมความหมาย กลุ่มอาการทรีเชอร์-คอลลินส์ (Treacher Collins Syndrome)
อาการของ Treacher Collins Syndrome
สาเหตุของ Treacher Collins Syndrome
การวินิจฉัย Treacher Collins Syndrome
การรักษา Treacher Collins Syndrome
1. การผ่าตัดและรักษาโดยแพทย์
2. การบำบัดและดูแลผู้ป่วยในระยะยาว
ภาวะแทรกซ้อนของ Treacher Collins Syndrome
การป้องกัน Treacher Collins Syndrome