ความหมาย ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD Deficiency)

G6PD Deficiency หรือภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม

อาการของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

ผู้ป่วย G6PD Deficiency มักไม่แสดงอาการผิดปกติจนกว่าร่างกายจะได้รับอาหารหรือยาบางชนิด ซึ่งอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนี้

อ่อนเพลีย
เวียนศีรษะ
รู้สึกสับสน
มีไข้
ไม่สามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ตามปกติ
ผิวหนังซีด ตัวเหลืองตาเหลือง
ตับหรือม้ามโต
ปัสสาวะมีสีเข้ม
หายใจไม่อิ่ม
หัวใจเต้นเร็ว

โดยอาการเหล่านี้มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังผู้ป่วยได้รับการรักษา แต่อาการป่วยของ G6PD Deficiency อาจคล้ายกับโรคอื่น ๆ ด้วย ผู้ป่วยจึงควรไปพบแพทย์เพื่อเข้ารับการตรวจรักษาหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติดังข้างต้น

สาเหตุของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

G6PD Deficiency เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ชายเสี่ยงต่อภาวะนี้มากกว่าผู้หญิง ส่วนผู้หญิงมักไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมา แต่สามารถถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปสู่รุ่นลูกได้เช่นกัน โดยภาวะนี้จะก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกกระตุ้นด้วยหลายปัจจัย เช่น การเผชิญภาวะติดเชื้อหรือภาวะเครียดรุนแรง การรับประทานอาหารบางชนิดอย่างถั่วปากอ้า และการได้รับสารเคมีบางชนิดอย่างลูกเหม็น เป็นต้น

นอกจากนี้ การใช้ยาบางชนิดอาจกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงได้ ดังนี้

ยากลุ่ม NSAIDs บางชนิด
ยาแอสไพริน
ยาปฏิชีวนะบางชนิด เช่น ยากลุ่มซัลฟา หรือไนโตรฟูแรนโทอิน เป็นต้น
ยาต้านมาเลเรียบางชนิด เช่น ควินิน หรือควินิดีน เป็นต้น

การวินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

แพทย์จะวินิจฉัย G6PD Deficiency จากการพิจารณาประวัติคนในครอบครัวที่ป่วยเป็นภาวะนี้หรือภาวะโลหิตจางที่ยังหาสาเหตุไม่ได้ รวมทั้งซักประวัติผู้ป่วยเกี่ยวกับการรับประทานอาหาร การใช้ยา การได้รับสารเคมีบางชนิด และอาจตรวจเลือดด้วยวิธีการดังต่อไปนี้

ตรวจฮีโมโกลบินในเลือดและปัสสาวะ
ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด เช่น ตรวจเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว ฮีโมโกลบิน และฮีมาโทคริต เป็นต้น
ตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์และย้อมสีด้วยเทคนิคพิเศษ เพื่อดูลักษณะและรูปร่างของเม็ดเลือดแดง
ตรวจนับปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocyte Count) เพื่อดูอัตราการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงจากไขกระดูก
ตรวจ Methemoglobin Reduction Test เพื่อช่วยประเมินการทำงานของเอนไซม์ G6PD
ตรวจวัดระดับเอนไซม์ G6PD
ตรวจวัดระดับบิลิรูบิน แฮปโตโกลบิน หรือแลคเตตดีไฮโดรจีเนส เพื่อดูอัตราการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในหลอดเลือด

การรักษาภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

G6PD Deficiency เป็นภาวะที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด แต่มีแนวทางการรักษาและควบคุมอาการไม่ให้แย่ลง ได้แก่

หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นที่อาจส่งผลให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง เช่น หลีกเลี่ยงอาหาร ยา หรือสารเคมีบางชนิดที่อาจทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงสลายตัว เป็นต้น
ใช้ยารักษาหากมีภาวะติดเชื้อร่วมด้วย
บำบัดด้วยออกซิเจนหรือการถ่ายเลือด เพื่อเพิ่มปริมาณเซลล์เม็ดเลือดแดงและออกซิเจนในเลือด

ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางขั้นรุนแรง ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลจนกว่าจะหายเป็นปกติและไม่พบภาวะแทรกซ้อนใด ๆ

ภาวะแทรกซ้อนของภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

G6PD Deficiency อาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายหรือเสียชีวิตได้

การป้องกันภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

แม้ไม่มีวิธีป้องกัน G6PD Deficiency เพราะภาวะนี้มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ ด้วยวิธีดังต่อไปนี้

รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว

รีบไปพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น